Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje

Badanie genetyczne WES jest skutecznym narzędziem diagnostycznym dla dzieci z grup ryzyka Profilaktyczne badania genetyczne wykonywane u dzieci są zalecane u pacjentów, u których stwierdza się ryzyko rozwinięcia się choroby o podłożu genetycznym takiej jak autyzm lub padaczka. Badania genetyczne dziecka typu WES to …

Jak wybrać badanie WES – na co zwracać uwagę? Niektórzy pacjenci zmagają się z wieloma do tego stopnia uciążliwymi objawami, że trudno jest im normalnie funkcjonować. Mimo wykonywania badań w kierunku różnych schorzeń, nie znają przyczyny swoich dolegliwości. Z pomocą takim osobom …

Diagnostyka genetyczna, dzięki badaniu WES Diagnostyka genetyczna to tak naprawdę nic innego, jak szukanie mutacji genów. Dzięki diagnostyce genetycznej można odnaleźć mutacje wielu różnych chorób. Dawniej diagnostyka genetyczna opierała się głównie na tradycyjnej metodzie sekwencjonowania. Wówczas powszechnie używana metoda pozwalała na …

Badanie WES trio i jego zalety Badanie WES trio to jeden z wariantów najszerszego badania genetycznego dostępnego na rynku. Pozwala na zbadanie DNA dziecka oraz jego rodziców, przy czym czas oczekiwania na wynik wynosi 6-7 tygodni. Bardzo często zdarza się, …

Badanie WES profilaktyka – czym jest i dlaczego warto je wykonać? Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) polega na analizie wszystkich genów pacjenta i porównanie ich z sekwencją wzorcową. Badanie sekwencji kodujących w genach pacjenta wykonywana jest w trakcie jednej …

Badanie WES Premium – najszersze badanie genetyczne Chociaż badania WES często są postrzegane głównie jako najlepsze badanie genetyczne na autyzm, to jednak ich specyfika jest dużo bardziej złożona. Zwłaszcza badanie WES Premium może pomóc w kompleksowej diagnozie autyzmu oraz wielu …

Badania WES przed szczepieniem – czy warto je wykonać? Szczepienia małego dziecka są czymś, co często spędza rodzicom sen z powiek. W końcu chyba każdy słyszał o NOP-ach, czyli niepożądanych odczynach poszczepiennych, które mogą wystąpić u dziecka jako reakcja na …

Nowoczesne i precyzyjne badanie genetyczne WES Premium W ostatnim czasie dość popularnym tematem stało się badanie WES Premium. To nowoczesne badanie, które lekarze określają jako spełnienie marzeń w diagnostyce chorób. Jest to między innymi badanie genetyczne autyzmu. Kto powinien je …