Sferocytoza wrodzona – co to za choroba?
Sferocytoza wrodzona to choroba genetyczna, która powoduje zmianę kształtu czerwonych krwinek. Może ona wywoływać żółtaczkę, bóle brzucha oraz zaburzenia rozwoju kości chorego. Nieleczona sferocytoza skutkować może przełomem hemolitycznym, który może znacznie nasilić objawy choroby. Uniknąć takich powikłań możemy jedynie poprzez wczesne rozpoczęcie diagnostyki i wdrożenie leczenia.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Czym jest sferocytoza wrodzona?
Spis treści
Sferocytoza wrodzona nazywa jest także chorobą Minkowskiego-Chauffarda lub wrodzoną żółtaczką hemolityczną. Jest ona najczęściej diagnozowanym
rodzajem anemii hemolitycznej w Europie i Ameryce Północnej. Na sferocytozę wrodzoną choruje jedna na 2000-5000 osób.
U osób chorych na sferocytozę białka szkieletowe obecne w błonie czerwonych krwinek (erytrocytów) nie są prawidłowo kodowane. Uniemożliwia to utrzymanie stabilności błony, przez co kształt erytrocytów zmienia się z owalnego na kulisty. Skutkuje to również zwiększeniem podatności krwinek czerwonych na odkształcenia, zmniejszeniem ich elastyczności oraz problemami z przemieszczaniem się w naczyniach krwionośnych. W konsekwencji dojść może do uszkodzenia erytrocytów i ich degradacji w śledzionie chorego.
Sferocytoza wrodzona – przyczyny
Sferocytoza wrodzona jest chorobą o podłożu genetycznym. Wada w genach uniemożliwia prawidłowe kodowanie białek szkieletowych, przez co erytrocyty nie mogą utrzymać swojego prawidłowego kształtu.
Sferocytoza wrodzona jest chorobą dziedziczną. Aż w 80% występuje ona w rodzinie, a w 75% jest ona dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do jej rozwoju wystarczy, aby jeden rodzic przekazał dziecku uszkodzony gen. Dużo rzadziej mutacja genetyczna wywołująca sferocytozę powstaje de novo, czyli w sposób spontaniczny.
Sferocytoza wrodzona – objawy
Objawy sferocytozy wrodzonej zależne są od tego, z jaką postacią choroby zmaga się chory:
• W przypadku łagodnej postaci choroby pacjenci zwykle skarżą się na ogólne osłabienie, zawroty głowy, uczucie szybkiego bicia serca i
problemy z koncentracją. Zdarzają się także chorzy, u których sferocytoza wrodzona rozwija się bezobjawowo.
• Umiarkowana sferocytoza wrodzona objawia się poprzez żółtaczkę, ciemne zabarwienie moczu oraz powiększenie śledziony i wątroby.
• Ciężka postać sferocytozy zwykle prowadzi do nasilonej żółtaczki i silnego bólu brzucha. Często wywołuje ona także zaburzenia pracy narządu wzroku i słuchu oraz zaburzenia rozwoju kości.
Sferocytoza wrodzona prowadzić może również do przełomu hemolitycznego, czyli nagłego rozpadu dużej ilości czerwonych krwinek. Stan ten prowadzi zwykle do nasilenia objawów chorobowych, gorączki oraz utraty przytomności. Przełom hemolityczny pojawia się najczęściej u osób z nieleczoną sferocytozą.
Sferocytoza wrodzona – diagnostyka
Diagnostyką sferocytozy wrodzonej zajmuje się hematolog. Na początku zawsze zbiera on od pacjenta wywiad, a następnie zleca wykonanie dwóch badań:
• Morfologii krwi obwodowej z rozmazem – wykonamy ją w każdym laboratorium
• Badania genetyczne dla dzieci i dorosłych – jest to jedyny test, który może wykryć mutację w genach wywołującą rozwój sferocytozy wrodzonej. Wynik takiego badania jest niepodważalną podstawą do postawienia diagnozy. Szczególnie polecane w takim przypadku jest kompleksowe badanie genetyczne WES, które wykonać można w laboratorium TestDNA.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Sferocytoza wrodzona – leczenie
Sferocytoza wrodzona jest chorobą genetyczną, co oznacza, że chorujemy na nią przez całe życie. Nie istnieje żaden sposób na usunięcie wady genetycznej i całkowite wyleczenie sferocytozy, dlatego chorobę leczyć możemy tylko objawowo.
Sferocytozę wrodzoną zwykle leczy się farmakologicznie. Chorzy muszą przyjmować odpowiednie leki, takie jak androgeny czy glikokortykosteroidy. Często stosowane jest także przetaczanie koncentratów czerwonych krwinek. W przypadku ciężkiej postaci sferocytozy konieczne może być także usunięcie śledziony. Jest ono jednak możliwe dopiero po ukończeniu 7 roku życia.
Sferocytoza wrodzona a ciąża
Sferocytoza wrodzona nie ma żadnego wpływu na płodność i proces zajścia w ciążę. Zwiększa ona jednak ryzyko wystąpienia powikłań ciążowych np. wczesnych poronień. Ciężarna ze sferocytozą powinna być więc pod stałą kontrolą lekarza.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz