Badanie WES w ciąży – aby spokojnie przetrwać 9 miesięcy

Ciąża to wyjątkowy czas oczekiwania, który przeplata się z ogromną radością, ale także z wątpliwościami. Na pewno, przyszli rodzice zastanawiają się co mogą zrobić, aby w spokoju przeżyć te chwile oraz kontrolować każdy etap rozwoju malucha jeszcze przed narodzinami. Dlatego też, oprócz podstawowej diagnostyki prenatalnej, decydują się na badanie WES w ciąży. Z jakimi korzyściami wiąże się takie badanie?

Badanie WES w ciąży – jakie choroby można wykryć?
Badanie WES w ciąży – jakie możliwości daje uzyskanie wyniku?
Badanie WES w ciąży – czy wynik wymaga dodatkowej konsultacji?
Badanie WES w ciąży – dlaczego warto się zdecydować?

Badanie WES w ciąży – jakie choroby można wykryć?

Niewątpliwie, badanie wes stanowi uzupełnienie podstawowej diagnostyki kariotypu, która wykazuje jedynie nieprawidłowości w liczbie i jakości chromosomów. Z kolei, badanie WES w ciąży określane jest jako najszersze z możliwych na rynku, po to, aby wykryć wady genetyczne. Nie bez powodu, gdyż już w jednej analizie, za jego pomocą można sprawdzić 23 tysiące ludzkich genów! Dzięki zbadaniu zmian punktowych dziecka, można określić w sposób pełny i kompleksowy takie choroby, jak np. mukowiscydoza, SMA, czy też zaburzenia metaboliczne i kardiologiczne. Dzięki analizie całego eksomu istnieje możliwość wykrycia wielu patogennych lub potencjalnie zagrażających zmian. Oprócz wykrycia chorób, badanie WES w ciąży potrafi z dokładnością określić przyczynę zdiagnozowanej hipotrofii płodu oraz uszkodzeń wszelkich organów wewnętrznych.

Badanie WES w ciąży – jakie możliwości daje uzyskanie wyniku?

Badanie wes daje szansę na prawidłowy rozwój dziecka w trakcie ciąży, jak również po narodzinach. Profilaktyczne poszukiwanie zmian genetycznych, zakończone negatywnym wynikiem, ukoi nerwy przyszłych rodziców, jak również rozwieje wątpliwości. Jeśli jednak wynik okaże się pozytywny – należy jak najszybciej podjąć odpowiednie kroki. Przede wszystkim – nie wolno tworzyć najgorszych scenariuszy! Wszak wynik wskazujący genetyczne schorzenie lub jego uwarunkowania, jest wartościową informacją dla lekarza. Badanie WES w ciąży umożliwia wkroczenie na opracowaną przez specjalistę ścieżkę leczenia. To właśnie na podstawie diagnozy można leczyć powstałe zmiany i zapobiegać ich skutkom. Oczywiście, nie ma możliwości wyleczenia przyczyny wadliwego genu, ale dzięki terapii, maluch odzyskuje szansę na zminimalizowanie ciężkich powikłań w związku z chorobą genetyczną.

Badanie WES w ciąży – czy wynik wymaga dodatkowej konsultacji?

W specjalistycznej placówce badanie wes cena obejmuje także pełną konsultację, zarówno przed, jak i po diagnostyce. Warto zwrócić na to uwagę, gdyż wyniki po badaniu WES w ciąży, muszą zostać poddane obowiązkowym spotkaniom z lekarzem. Dwie konsultacje są konieczne, aby specjalista ocenił wątpliwości przyszłych rodziców, a następnie prawidłowo odczytał wynik, przedstawiając tym samym, ukierunkowane na dany problem działanie. Co więcej, analiza wymaga obecności przynajmniej 2 niezależnych lekarzy, biorąc pod uwagę rodzaj choroby, np. współpraca lekarza genetyka z neurologiem lub kardiologiem. Bez tego, nie ma szans na odpowiednie leczenie! Samodzielnie intepretowany wynik przez rodziców może zostać nieprawidłowo zrozumiany, a co za tym idzie – zwiększenie domysłów, albo co gorsza, fatalne w konsekwencji działania.

Badanie WES w ciąży – dlaczego warto się zdecydować?

Odpowiedź jest prosta! Badanie wes daje nieocenioną możliwość szansy na zdrowy rozwój dziecka. Badanie WES w ciąży to przede wszystkim:

• najbardziej szczegółowe badanie genetyczne,
• kompleksowa i pełna diagnostyka genetyczna,
• możliwość szybkiego rozpoznania choroby i wdrożenia leczenia,
• szansa na uratowanie zdrowia, a nawet życia dziecka,
• rozwianie wszelkich wątpliwości, co do stanu zdrowia pociechy przed jej narodzinami!

Badanie takie powinno być dostępne dla każdej kobiety w ciąży oraz kreować standardy w kierunku profilaktyki schorzeń genetycznych.