Artrogrypoza – czy da si─Ö wyleczy─ç t─ů chorob─Ö?

artrogrypoza, artrogrypoza jak leczy─ç
Artogrypoza to wrodzona sztywno┼Ť─ç staw├│w. Choroba ta przyczynia si─Ö do powstania wielu deformacji, kt├│re powoduj─ů problemy z poruszaniem si─Ö. Artogrypoza mo┼╝e zosta─ç zdiagnozowana w ┼╝yciu p┼éodowym lub po urodzeniu. Im wcze┼Ťniej schorzenie to zostanie wykryte, tym wi─Öksze s─ů szanse na wyleczenie go. Jak rozpozna─ç schorzenie? Jak si─Ö je leczy? Odpowiadamy!


Zapraszamy do um├│wienia si─Ö na rozmow─Ö ze specjalist─ů w sprawie bada┼ä genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Artogrypoza – co to za choroba?

Artogrypoz─ů nazywa si─Ö wrodzon─ů sztywno┼Ť─ç staw├│w. Statystycznie boryka si─Ö z ni─ů 1 na 3000 os├│b. W wi─Ökszo┼Ťci przypadk├│w diagnozuje si─Ö j─ů po urodzeniu, ale czasami jej rozpoznanie jest mo┼╝liwe jeszcze w trakcie ci─ů┼╝y. Artogrypoza powoduje problemy z poruszaniem si─Ö poprzez powstawanie przykurczy wewn─ůtrzstawowych oraz deformacji kostno-stawowych.

Artogrypoza – przyczyny

Artogrypoza mo┼╝e mie─ç r├│┼╝ne przyczyny.artrogrypoza, artrogrypoza jak leczy─ç Najcz─Ö┼Ťciej jest ona spowodowana zmniejszonym ruchem p┼éodu, co powoduje brak mo┼╝liwo┼Ťci prawid┼éowego rozwoju ko┼Ťci i staw├│w. Brak ruchu p┼éodu mo┼╝e by─ç wywo┼éany przez:

 

  • Czynniki matczyne np. zatrucie alkoholowe, niewystarczaj─ůca ilo┼Ť─ç w├│d p┼éodowych, infekcje przebyte w trakcie ci─ů┼╝y czy nieprawid┼éowo┼Ťci w budowie macicy
  • Czynniki p┼éodowe – brak impuls├│w z m├│zgu wywo┼éuj─ůcych ruchy dziecka
  • Czynniki genetyczne– mutacje w budowie gen├│w.

 

Artogrypoza jest wywo┼éana czynnikami genetycznymi w 30% przypadk├│w. Nazywa si─Ö j─ů wtedy artogrypoz─ů dystaln─ů. Genetyczne przyczyny artogrypozy to m.in. zesp├│┼é Downa, zesp├│┼é Mobiusa, zespo┼éy miastemiczne, choroby metaboliczne, neuropatie oraz hipoplazje.

 

Wrodzona sztywno┼Ť─ç staw├│w mo┼╝e by─ç tylko objawem innej choroby. Warto wi─Öc zdiagnozowa─ç jej pod┼éo┼╝e, poniewa┼╝ mo┼╝e to pom├│c w zahamowaniu jej rozwoju.

Artogrypoza – rodzaje

artrogrypoza, artrogrypoza jak leczy─çArtogrypoza nie jest jednorodn─ů chorob─ů. Mo┼╝e ona wyst─Öpowa─ç w 4 formach:

 

  • Animoplazja – u dziecka nie wytwarzaj─ů si─Ö mi─Ö┼Ťnie, poniewa┼╝ tkanka mi─Ö┼Ťniowa przeobra┼╝a si─Ö w t┼éuszczow─ů lub w┼é├│knist─ů. Jest to najcz─Ö┼Ťciej wyst─Öpuj─ůca forma artogrypozy.
  • Artogrypoza dystalna – rodzaj artogrypozy wywo┼éany czynnikami genetycznymi.
  • Zesp├│┼é p┼éetwisto┼Ťci – w tej formie pojawiaj─ů si─Ö silne przykrucze stawowe i mi─Ö┼Ťniowe oraz do┼éy ┼éokciowe i podkolanowe, kt├│re wygl─ůdem przypominaj─ů p┼éetwy.
  • Zesp├│┼é syntostoz – w tej formie artogrypoza objawia si─Ö deformacjami stawowymi, kt├│re maj─ů r├│┼╝ne nasilenie

Artogrypoza- objawy

W trakcie ci─ů┼╝y artogrypoza objawia si─Ö zmniejszonymi ruchami p┼éodu. Po porodzie pojawia si─Ö wi─Öcej objaw├│w. Przyk┼éadowe objawy to:

  • cz─Ö┼Ťciowe zgi─Öcie palc├│w r─ůk z przywiedzionym kciukiem
  • deformacje kr─Ögos┼éupa
  • deformacje st├│p
  • bardzo ma┼é─ů ┼╝uchw─Ö
  • nienaturalne ustawienie nadgarstk├│w, palc├│w, kolan oraz bioder
  • niskoros┼éo┼Ť─ç
  • przykurcze bioder i kolan
  • ramiona przywiedzione i ustawione w rotacji wewn─Ötrznej
  • rozszczep podniebienia
  • skoliozy i wady postawy
  • wady w budowie narz─ůd├│w wewn─Ötrznych
  • wady zgryzu, brak rozwoju niekt├│rych z─Öb├│w i zaburzenia ich rozmieszczenia
  • unieruchomienie staw├│w
  • zmiana kszta┼étu i obwodu staw├│w
  • zwichni─Öcia du┼╝ych staw├│w

Artogrypoza – diagnoza

artrogrypoza, artrogrypoza jak leczy─çArtogrypoza mo┼╝e zosta─ç wykryta do┼Ť─ç wcze┼Ťnie. Bardzo cenne dla procesu diagnostycznego s─ů kompleksowe badania genetyczne dziecka. Daj─ů one niepowtarzaln─ů mo┼╝liwo┼Ť─ç szybkiego rozpoznania przyczyny choroby i wdro┼╝enie bezpiecznego leczenia.

Zaleca si─Ö wykonanie badania WES, kt├│re jest w stanie wykry─ç nieprawid┼éowo┼Ťci w genach wywo┼éuj─ůce artogrypoz─Ö. W badaniu analizie poddaje si─Ö eksomy, w kt├│rych nieprawid┼éowo┼Ťci wywo┼éuj─ů 89% chor├│b genetycznych.

Rekomendowany jest tak┼╝e test WES PREMIUM, czyli rozszerzona wersja badania WES. Ma ono szerszy zakres od standardowej wersji badania. Opr├│cz eksom├│w sprawdza si─Ö w nim poznane przez genetyk─Ö introny, kt├│re wywo┼éuj─ů brakuj─ůce 11% schorze┼ä o pod┼éo┼╝u genetycznym.

 

W przypadku badania WES PREMIUM istnieje tak┼╝e mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania farmakogenetycznego, kt├│re sprawdza wra┼╝liwo┼Ťci pacjenta na 89 substancji znajduj─ůcych si─Ö w 550 lekach.┬á

 

Sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç na r├│┼╝ne grupy lek├│w m.in. leki przeciwb├│lowe, kardiologiczne oraz przeciwpadaczkowe. Badanie wra┼╝liwo┼Ťci na leki daje mo┼╝liwo┼Ť─ç wprowadzenia najbardziej skutecznego, a przy tym bezpiecznego leczenia.

 

Badania WES s─ů wykonywane w profesjonalnych laboratoriach. Powinny one by─ç certyfikowane, np. presti┼╝owym certyfikatem EMQN, kt├│ry jest wydawany przez Europejsk─ů Agencj─Ö Kontroli Jako┼Ťci Bada┼ä Genetycznych.

 

Genetyczne testy WES można wykonać z próbki pobranej z krwi lub z wymazu z policzka. Wymaz można pobrać samodzielnie w domu. Badanie jest nieinwazyjne i bezbolesne. Na wynik oczekuje się około 6-7 tygodni.

Artogrypoza- leczenie

artrogrypoza, artrogrypoza jak leczy─çArtogrypoz─Ö mo┼╝na leczy─ç, ale jest to proces ┼╝mudny i wymaga wielu specjalist├│w. Jego najwa┼╝niejsz─ů sk┼éadow─ů jest odpowiednia rehabilitacja, kt├│rej celem jest normalizacja napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego oraz zlikwidowanie przykurczy mi─Ö┼Ťniowych poprzez rozci─ůgni─Öcie tkanek mi─Ökkich. W niekt├│rych przypadkach niezb─Ödna mo┼╝e okaza─ç si─Ö operacja, kt├│ra ma na celu skorygowanie przykurczy mi─Ö┼Ťniowych. Leczenie uzupe┼énia si─Ö farmakoterapi─ů oraz gipsowaniem. Gdy dziecko b─Ödzie starsze, nale┼╝y tak┼╝e skorzysta─ç z pomocy logopedy, terapeuty zaj─Öciowego i psychologa oraz rozwa┼╝y─ç indywidualny tok nauczania.

Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů, such─ů kropl─Ö krwi lub wymaz z policzka) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr├│bk─ů mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Wsp├│┼épracujemy z ponad 300 plac├│wkami medycznymi na terenie ca┼éek Polski, um├│wimy Ci─Ö na pobranie pr├│bki do badania najbli┼╝ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s─ů dost─Öpne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost─Öpne s─ů nast─Öpuj─ůce badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na ┼üamliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne p┼éodu po poronieniu
  • Badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů
  • Badanie na hemochromatoz─Ö
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wra┼╝liwo┼Ťci na marihuan─Ö lecznicz─ů
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergi─Ö ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiaki─Ö
  • Badanie na nietolerancj─Ö laktozy
  • Badanie polimorfizm├│w w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewie┼ästwo
Jakie s─ů pr├│bki do bada┼ä genetycznych?
Rodzaj pr├│bek do badania genetycznego uzale┼╝niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent.

Najpopularniejszymi pr├│bkami s─ů wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew ┼╝ylna.

Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.┬á Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i ┬áprzyjazny dla ma┼éego pacjenta. ┬áIlo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line. ┬áWynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny). ┬áO terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi─Öki Panelowi, zar├│wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada┼ä s─ů odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.

Istnieje r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne mo┼╝na sfinansowa─ç przez Fundacj─Ö?
Tak! Je┼╝eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo┼╝liwo┼Ť─ç wystawienia na ni─ů faktury, przygotowujemy r├│wnie┼╝ kosztorysy.

Ile si─Ö czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale┼╝niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si─Ö z Panelu pacjenta. Zapraszamy r├│wnie┼╝ do kontaktu z nami je┼╝eli s─ů Pa┼ästwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest idealnym no┼Ťnikiem DNA. Pr├│bka mo┼╝e by─ç przechowywana nawet przez kilkana┼Ťcie dni w temperaturze pokojowej. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,┬á oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,┬á oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s─ů dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor├│b genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podzia┼é├│w kom├│rek zarodka po zap┼éodnieniu. Na ich powstanie nie mo┼╝na mie─ç wp┼éywu – jest to sytuacja zupe┼énie losowa.

Aby zachorowa─ç na wi─Ökszo┼Ť─ç chor├│b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy─ç 'komplet’ wadliwych gen├│w – od mamy i taty. W przypadku niekt├│rych chor├│b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz─ů wiedzie─ç, ┼╝e s─ů 'nosicielami’ – mog─ů by─ç zupe┼énie zdrowi. Jest to wi─Öc r├│wnie┼╝ kwestia losowa – nie wolno obwinia─ç si─Ö za chorob─Ö dziecka, na kt├│r─ů nie mia┼éo si─Ö ┼╝adnego wp┼éywu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt├│ra mo┼╝e by─ç odpowiedzialna za jego objawy cz─Östo zleca si─Ö badanie rodzic├│w pod k─ůtem tej mutacji.┬á W przypadku badania WES TRIO (w┼é─ůczaj─ůcy do badania rodzic├│w) taka informacja b─Ödzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl─Öd├│w. Po pierwsze pomaga ustali─ç jaki wp┼éyw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r├│wnie┼╝ jest wa┼╝na je┼╝eli rodzice planuj─ů potomstwo – mo┼╝na ┼Ťwiadomie podej┼Ť─ç do tej decyzji. Je┼╝eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo┼╝e pom├│c w okre┼Ťleniu ryzyka czy ono r├│wnie┼╝ zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej┼Ťcie do zdrowia ca┼éej rodziny i nie warto si─Ö tego obawia─ç.

NIE MO┼╗NA SI─ś JEDNAK OBWINIA─ć!

Wa┼╝ne jest, ┼╝e w przypadku chor├│b dziedzicznych ┼╝adne z rodzic├│w nie ma wp┼éywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo┼╝na za ni─ů obwinia─ç ani siebie ani partnera/partnerk─Ö.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia─ç na ten temat – co je┼╝eli jedno z nas lub oboje oka┼╝emy si─Ö nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia─ç – r├│wnie┼╝ o tym jakie emocje mo┼╝e wywo┼éa─ç taka sytuacja. Pozwoli─ç sobie na ich spokojne prze┼╝ycie, w taki spos├│b, aby nie zaszkodzi┼éo to zwi─ůzkowi. Od pocz─ůtku nale┼╝y mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e NIKT NIE MA NA TO WP┼üYWU.

Je┼╝eli obawiacie si─Ö reakcji rodziny/otoczenia mo┼╝na ustali─ç ju┼╝ przed badaniem, ┼╝e taka informacja pozostanie mi─Ödzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi─ůzku dzieli─ç si─Ö ni─ů ze ┼Ťwiatem. Je┼╝eli jednak postanowicie poinformowa─ç o tym rodzin─Ö i boicie si─Ö niezrozumienia, ustalcie w jaki spos├│b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si─Ö na reakcj─Ö i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.


Badanie WES – jak je zleci─ç w Laboratorium testDNA?

Zobacz te┼╝:

­čĺÖBadania genetyczne autyzm

­čĺÖBadania genetyczne padaczka

­čĺÖ Badania na odporno┼Ť─ç

­čĺÖBadania genetyczne noworodka