Nowoczesne i precyzyjne badanie genetyczne WES Premium

W ostatnim czasie dość popularnym tematem stało się badanie WES Premium. To nowoczesne badanie, które lekarze określają jako spełnienie marzeń w diagnostyce chorób. Jest to między innymi badanie genetyczne autyzmu. Kto powinien je wykonać i czym różni się od standardowego badania WES Profilaktyka?

Kto powinien wykonać badanie WES Premium?
Badanie WES Premium a SMA
Badanie WES Premium a choroby metaboliczne u dzieci
Badanie WES Premium – czym różni się od badania WES Profilaktyka?

Kto powinien wykonać badanie WES Premium?

Wskazaniem do wykonania badania WES Premium jest występowanie niepokojących objawów, których przyczyny nie ustalił lekarz, bądź w momencie, gdy podejrzewa, że przyczyną może być choroba genetyczna. Zaburzenie rozwoju, zaburzenie odporności, łamliwość kości, objawy przypominające padaczkę u dzieci, czy autyzm, a także trudności w mowie, nieprawidłowe napięcie mięśniowe i zmiany w wyglądzie zewnętrznym. Warto wykonać badanie WES Premium, gdy w rodzinie występują przypadki chorób genetycznych. Dodatkowo jest to najczęstszy wybór, gdy rodzice decydują się na badanie genetyczne na autyzm.

Badanie WES Premium a SMA

SMA jest to rdzeniowy zanik mięśni. To ciężka choroba genetyczna, którą dzięki badaniu WES Premium można wykryć. Badanie przesiewowe w ciąży może dać wynik negatywny. W takim przypadku warto zbadać wszystkie geny pod kątem nieprawidłowości i nie ograniczać się tylko do genu SMN1. Badanie WES Premium sprawdza zmiany w eksonach oraz nieprawidłowości w obrębie intronów. Badanie WES to aktualnie najdokładniejszy test DNA na rynku badań genetycznych dla dzieci i dorosłych.

Badanie WES Premium a choroby metaboliczne u dzieci

Dzieci borykające się z chorobami metabolicznymi bardzo często mają wadę serca. W przypadku wrodzonej wady serca u dzieci zaleca się wykonanie badań genetycznych dziecka i przykładem takiego badania jest badanie WES Premium, które jest najszerszym dostępnym na rynku. Jest niezwykle precyzyjne, wykonywane dzięki technologii NGS – jest to sekwencjonowanie Nowej Generacji.

Badanie WES Premium – czym różni się od badania WES Profilaktyka?

Badanie WES Premium to rozszerzona wersja podstawowego badania WES Profilaktyka. Ma zdecydowanie szerszy zakres. Dodatkowo poddając się badaniu WES Premium dokonuje się analizy eksomów oraz intronów. Zarówno jak w klasycznym badaniu, analizuje się zmiany punktowe w DNA jądrowym, DNA mitchondrialnym, a także zmiany liczby kopii. W przypadku widocznych niepokojących objawów warto zdecydować się na badanie WES Premium, gdyż daje najszersze możliwości diagnozy i nie pozostawia wątpliwości lekarzowi. Dzięki temu pacjent szybciej otrzyma dopasowane do jego choroby leczenie.