Diagnostyka genetyczna, dzięki badaniu WES

Diagnostyka genetyczna to tak naprawdę nic innego, jak szukanie mutacji genów. Dzięki diagnostyce genetycznej można odnaleźć mutacje wielu różnych chorób. Dawniej diagnostyka genetyczna opierała się głównie na tradycyjnej metodzie sekwencjonowania. Wówczas powszechnie używana metoda pozwalała na zbadanie zaledwie jednego lub kilku genów. Dziś rozwój technologii przyczynił się do powstania badania WES. Zasada działania badania WES oparta jest na sekwencjonowaniu wszystkich sekwencji kodujących genów występujących w ludzkim genomie. Badanie genetyczne WES wykonywane jest z krwi żylnej, aczkolwiek warto wiedzieć, że badanie WES można również wykonać z płynu owodniowego. Oznacza to, że sekwencjonowanie możne zostać przeprowadzone również dla płodu.

Badanie genetyczne WES – czy diagnoza genetyczna to najlepsze rozwiązanie?
Badanie genetyczne WES jako badanie profilaktyczne u dzieci
Badanie genetyczne WES a obniżone napięcie mięśniowe
Badanie genetyczne WES – WES trio to najlepszy wybór?

Badanie genetyczne WES – czy diagnoza genetyczna to najlepsze rozwiązanie?

Według statystyk zarówno autyzm, jak i inne choroby genetyczne dotykają coraz większą ilość dzieci. Jeżeli zachowanie dziecka budzi jakiekolwiek wątpliwości nie należy tego bagatelizować. Zdecydowanie dobrym rozwiązaniem jest, jak najszybsze wykonanie odpowiednich badań. Badania na autyzm obecnie stały się powszechne, jest to bardzo dobra informacja gdyż aby móc rozpocząć odpowiednią terapię należy potwierdzić autyzm. Co więcej nowoczesne badania autyzmu pozwalają odnaleźć przyczyny autyzmu, wówczas niezbędne jest zbadanie wielu genów. Co więcej szybkie zdiagnozowanie autyzmu może wpłynąć w dużym stopniu na poprawę jakości i komfortu życia dziecka. Natomiast rodzic, dzięki badaniu WES i szybkiej diagnozie swojej pociechy zyskuje możliwość zapewnienia dziecku odpowiedniej terapii.

Badanie genetyczne WES, jako badanie profilaktyczne u dzieci

Badania genetyczne dziecka można przeprowadzić profilaktycznie. Jest to dobre rozwiązanie gdyż wiele chorób na tle genetycznym początkowo nie daje jednoznacznych objawów. Samo badanie genetyczne WES daje szansę na zbadanie aż 23 tysięcy genów podczas jednej analizy. Ponadto, jak już wcześniej wspomniano badanie genetyczne WES można wykonać u płodu, wówczas mamy do czynienia z genetyczna diagnostyką prenatalną, którą zazwyczaj wykonuje się w szczególnych okolicznościach np. gdy podczas badania USG wykryto nieprawidłowości. Im szybsze wykrycie wady genetycznej, tym większe szanse na skuteczność późniejszej terapii. Warto także wiedzieć, że istnieją pewne przesłanki do wykonania badania WES. Przede wszystkim są to objawy związane z nietypowym zachowaniem np. objawy padaczki u dzieci. Wówczas zalecane są badania na padaczkę. WES badanie genetyczne można również wykonać w zdrowych dzieci, wówczas jest to badanie profilaktyczne u dzieci bądź badanie zalecane przed szczepieniami.

Badanie genetyczne WES, a obniżone napięcie mięśniowe

Obniżone napięcie mięśniowe to nieprawidłowy stan mięśni. Mięśnie poprzez obniżone napięcie nie są w stanie stawić oporu przez ich biernym rozciąganiem. Choroba ta często jest nazywana także hipotonią. Badanie genetyczne WES jest obecnie jednym z najbardziej rozległych badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Badania WES są zalecane dzieciom, które wskazują niskie napięcie mięśniowe. Po wykonaniu badania genetycznego WES stawiana jest diagnoza. Dzięki prawidłowej diagnozie możliwe jest wdrążenie odpowiedniego systemu terapii dla dziecka z obniżonym napięciem mięśniowym.

Badanie genetyczne WES – WES trio to najlepszy wybór?

Badanie WES TRIO to badanie, które obecnie daje największe możliwości i szanse spośród innych testów genetycznych. Dzięki badaniu WES TRIO można stosunkowo szybko poznać przyczyny występujących u danego pacjenta objawów. Badanie to opiera się na porównaniu materiału genetycznego pacjenta, który przejawia niepokojące objawy z materiałem genetycznym jego rodziców. Dzięki temu niemal natychmiast można dowiedzieć się o tym, czy zmiany występujące w genach dziecka są zmianami niebezpiecznymi oraz badanie wykazuje czy zmiany genetyczne zostały odziedziczone po rodzicach. Badanie WES TRIO jest wykonywane w kierunku wytypowania przyczyn objawów występujących u dziecka. Celem badania jest jak najszybsze postawienie odpowiedniej diagnozy oraz jeśli jest to możliwe to natychmiastowe podjęcie leczenia.