Choroba Brugadów – co to za schorzenie?
Choroba Brugadów to schorzenie wywołujące arytmie serca. Jest ona wywołana czynnikami genetycznymi. Choroba Brugadów najczęściej dotyka mężczyzn. Jej pierwsze objawy z reguły pojawiają się między 20 a 40 rokiem życia. Jak rozpoznać chorobę Brugadów? Jak się ją leczy? Podpowiadamy!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Zespół Brugadów – co to za choroba?
Zespół Brugadów to choroba o podłożu genetycznym. Jest ona zaliczana do chorób arytmogennych. Oznacza to, że choroba ta wywołuje arytmię
serca. Z reguły jej pierwsze objawy pojawiają się między 20 a 40 rokiem życia. Choroba Brugadów u większości chorych prowadzi do śmierci spowodowanej zatrzymaniem krążenia. Średnio przeżywają oni 60 lat.
Zespół Brugadów to choroba, która dotyka 1-30 na 100 000 osób. Chorują na nią głównie mężczyźni, szczególnie pochodzenia Azjatyckiego.
Choroba Brugadów swoją nazwę zawdzięcza braciom Brugadów. To właśnie oni w 1992 roku jako pierwsi ją opisali.
Choroba Brugadów – przyczyny
Choroba Brugadów wywołana jest czynnikami genetycznymi. Z reguły powodują ją mutacje w genie SCN5A, który znajduje się na 3 chromosomie. Geny te odpowiadają za funkcjonowanie kanału sodowego, który uczestniczy w pobudzeniu komórek mięśnia sercowego. Zakłócenie pracy owego kanału przekłada się więc na zaburzenia rytmu serca.
Choroba Brugadów – objawy
Choroba Brugadów jest schorzeniem genetycznym. Oznacza to, że chorujemy na nią przez całe życie, jeśli posiadamy konkretną mutację w genach.
Jednak nie u każdego chorego zaczyna się ona od razu objawiać. Pierwsze symptomy z reguły są dopiero widoczne między 20 a 40 rokiem życia. Są to:
• Kołatania serca
• Zawroty głowy
• Omdlenia
Objawy te mogą prowadzić do migotania komór i zatrzymania krążenia. W wielu przypadkach skutkuje to nagłym zgonem sercowym.
Jak diagnozuje się chorobę Brugadów?
Choroba Brugadów diagnozowana jest zwykle podczas badania EKG (elektrokardiogramu). Zapis badania jest bardzo charakterystyczny – obraz nagle zanika, a za chwilę znowu się pojawia. Po badaniu EKG można zdiagnozować chorobę Brugadów mimo braku innych objawów.
Chorobę Brugadów można również wykryć w badaniu genetycznym. Tylko tego typu badanie jest w stanie wykryć mutację w genach, która wywołała chorobę.
Choroba Brugadów – diagnostyka genetyczna
W przypadku podejrzenia choroby Brugadów poleca się wykonanie kompleksowego badania genetycznego WES. W badaniu tym dokładnie analizowany jest każdy gen pacjenta dzięki technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Dzięki tak szczegółowej analizie żadna wada genetyczna nie zostanie przeoczona.
Badanie WES jest bezpieczne i nieinwazyjne. Po jego wykonaniu pacjentowi nie grożą żadne powikłania, ponieważ wykonuje się je na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka. Materiał do badania może zostać pobrany w jednej z 200 placówek, które znajdują się na terenie całego kraju lub w domu pacjenta.
Na wynik badania WES oczekuje się do 6 tygodni. Po jego otrzymaniu warto go skonsultować z lekarzem genetykiem. Tylko on będzie mógł go dokładnie zinterpretować i dać pacjentowi zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Jak leczy się chorobę Brugadów?
Choroba Brugadów jest schorzeniem genetycznym. Oznacza to, że nie da się jej całkowicie wyleczyć. Możliwe jest jednak wdrożenie leczenia
objawowego, które zahamuje rozwój choroby.
Większość pacjentów borykających się z chorobą Brugadów ma wszczepiony kardiowerter-defibrylator. Jest to niewielkie urządzenie, którego zadaniem jest przerywanie zaburzeń rytmu serca. Urządzenie jest wszczepiane jedynie u pacjentów, u których wystąpiły objawy choroby. Po zabiegu chorzy muszą stosować leki zapobiegające arytmii. Najczęściej stosowana jest chinidyna.
Formą profilaktyki przeciwko arytmii jest także zmiana stylu życia. Chorzy muszą zrezygnować ze spożywania alkoholu i spożywania obfitych posiłków. Muszą oni także unikać grup leków, które mogą wywoływać arytmię np. antydepresantów.
Chorzy na zespół Brugadów muszą także uważać na różne infekcje wywołujące gorączkę. Może ona przyczynić się do wywołania arytmii, dlatego w razie jej wystąpienia należy próbować szybko ją zbić.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz