Badanie genetyczne WES: rewolucja w diagnostyce genetycznej

Słaba odporność, objawy autyzmu, czy inne choroby genetyczne są poważne. Czasami diagnoza może być czasochłonna. Badanie genetyczne WES  jest nieocenionym narzędziem dla rodziców i lekarzy. To zaawansowane badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych pozwala na poznanie leżących w genach przyczyn zaburzeń. W tym artykule omówimy, jak badanie genetyczne WES może przyczynić się do poprawy jakości życia chorego dziecka.

Czy badanie genetyczne WES rozpozna przyczyny autyzmu u dzieci?
Badanie genetyczne WES a odporność noworodka
Jak szerokie jest badanie genetyczne WES?
Czy badanie genetyczne WES sprawdza również choroby metaboliczne?

Czy badanie genetyczne WES rozpozna przyczyny autyzmu u dzieci?

Badanie genetyczne WES jest coraz częściej stosowane w celu zrozumienia przyczyn autyzmu. Dzięki możliwości analizy tysięcy genów, badanie identyfikuje mutacje w  genach, które mogą być związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Dzięki temu możemy rozpocząć odpowiednie leczenie autyzmu i wprowadzić właściwa terapię. Ułatwi to funkcjonowanie dziecku i radzenie sobie z różnymi sytuacjami.

Badanie genetyczne WES a odporność noworodka

W przypadku noworodków z problemami odpornościowymi, badanie genetyczne WES może odgrywać kluczową rolę. Wczesne wykrycie ewentualnych przyczyn o podłożu genetycznym pozwoli zadbać o zdrowie maluszka w odpowiedni sposób. W przypadku chęci sprawdzenia profilaktycznie stanu zdrowia, można wykonać badanie WES Profilaktyka. Test ten skierowany jest do osób zdrowych, bez występujących objawów chorobowych.

Jak szerokie jest badanie genetyczne WES?

Badanie genetyczne WES analizuje cały egzom, czyli około 23 000 genów. Raportowane są mutacje punktowe w genach, zmiany CNV, zmiany punktowe w mtDNA.  Wynik badania WES otrzymamy do około 10 tygodni, a ceny różnią się w zależności od laboratorium oraz rodzaju testu WES. Dzięki temu badaniu, rodzice mogą otrzymać kompleksowe informacje o genetycznym podłożu stanu zdrowia ich dziecka.

Czy badanie genetyczne WES sprawdza również choroby metaboliczne?

Tak, badanie genetyczne WES jest również stosowane przy podejrzeniu chorób metabolicznych u dzieci. Choroby te często mają podłoże genetyczne. Mogą długo rozwijać się w ukryciu i nie dawać żadnych objawów.  Wykonanie badania WES i rozpoznanie choroby umożliwi wprowadzenie odpowiedniego leczenia choroby metabolicznej. Badanie genetyczne WES ze względu na swój bardzo szeroki zakres, ma wiele zastosowań.