Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są spowodowane mutacjami w genach. Jakie więc badania wykonać, jakie są objawy chorób metabolicznych, czy dieta odgrywa tutaj jakąś rolę? Postaramy się odpowiedzieć na te pytania i opowiedzieć więcej o badaniach metabolicznych i innowacji na rynku – badaniu WES COMPLEX. Informacje na temat zdrowia metabolicznego dziecka są dla rodziców istotne.

 

 

Badania metaboliczne – jakie są objawy chorób metabolicznych?

Choroby metaboliczne mogą dawać różne objawy lub być niezauważalne, rozwijać się w ukryciu. Mogą wpływać na wiele różnych aspektów zdrowia twojego dziecka. Objawami chorób metabolicznych mogą być wymioty, biegunki, drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego a nawet zaburzenia rozwoju intelektualnego. Dlatego ważne jest, aby wykonać badania metaboliczne na wczesnym etapie. Rozpoczęcie odpowiednio wcześnie leczenia choroby metabolicznej jest bardzo ważne.

Badania metaboliczne a indywidualna dieta

Badania metaboliczne pomogą nam zidentyfikować konkretną chorobę metaboliczną, a co za tym idzie – wprowadzić odpowiednie leczenie. Głównie polega ono na wprowadzeniu konkretnej, indywidualnej diety. Poprawi to z pewnością jakość życia chorego dziecka i ochroni organizm. Jedną z chorób metabolicznych jest fenyloketonuria. Dieta odgrywa kluczową rolę w przypadku tych chorób.

Badania metaboliczne – WES COMPLEX

Jednym z najszerszych badań metabolicznych u dzieci i dorosłych jest badanie WES COMPLEX. Test pozwala wykryć rzadkie choroby genetyczne. Jest to badanie multiomiczne. Obejmuje test WES oraz kariotyp molekularny. W przypadku wykrycia w genach nieprawidłowości, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną – przeprowadzane jest badanie biochemiczne. Badanie jest szczególnie przydatne, jeżeli tradycyjne testy nie są w stanie dostarczyć właściwych informacji.

Czy badania metaboliczne u dzieci zapewnią spokojną przyszłość?

Badania metaboliczne, w szczególności badania genetyczne dla dzieci pomogą rodzicom zadbać o bezpieczną przyszłość dziecka. Diagnostyka chorób metabolicznych dzięki testom genetycznym skraca czas oczekiwania na diagnozę. Możemy dzięki temu wcześnie zadziałać i pomóc naszemu dziecku. Badanie WES COMPLEX zrewolucjonizowało rynek. Wykorzystajmy możliwość jaką daje nam ten test.