Nowatorskie narzędzie w diagnostyce – badanie genetyczne WES

Badanie genetyczne WES stało się kluczowym narzędziem w diagnozowaniu różnych schorzeń genetycznych. Wykonuje się je również jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm, czy badanie metaboliczne. Badanie WES wykorzystuje metodą NGS, bada cały egzom (około 23 000 genów). Dlaczego test WES jest wybierany najczęściej? Czym różni się badanie genetyczne WES od WES Premium lub badanie WES COMPLEX?

Badanie genetyczne WES, jakie ma zalety?
Czy badanie genetyczne WES wykorzystuje się do diagnozy autyzmu?
Czy badanie genetyczne WES wykorzystuje się jako badanie na padaczkę?
Badanie genetyczne WES, WES Premium i WES COMPLEX, czym się różnią?

Badanie genetyczne WES, jakie ma zalety?

Badanie genetyczne WES jest najszerszym badaniem genetycznym obecnie dostępnym na rynku. Bada cały egzom, czyli około 23 000 genów. Wynik badania WES otrzymamy do 10 dni roboczych, a próbką do badania jest krew lub wymaz z policzka. Badanie genetyczne WES umożliwia diagnozę różnicową . Dzięki temu można uniknąć wykonywania kolejnych badań genetycznych. Jak na tak szeroki zakres, cena badania WES nie jest zbyt wysoka (około 6000 zł). Warto sprawdzić swoje geny, wynik badania jest ważny przez całe życie.

Czy badanie genetyczne WES wykorzystuje się do diagnozy autyzmu?

Badanie genetyczne WES, czy to także badanie na autyzm? Tak, jest wykorzystywane również do diagnozy autyzmu. Objawów ze spektrum autyzmu jest wiele np. samotne zabawy dziecka, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, brak nawiązywania kontaktu wzrokowego. Diagnozę autyzmu stawia szereg specjalistów. Istotną rolę odgrywają również badania genetyczne dziecka. Jakie badanie genetyczne na autyzm jest najszersze? To badanie genetyczne WES! Dzięki właściwej diagnozie można wprowadzić odpowiednie leczenie autyzmu oraz terapię, która jest niezwykle istotna.

Czy badanie genetyczne WES wykorzystuje się jako badanie na padaczkę?

Badanie genetyczne WES ma również zastosowanie jako badanie na padaczkę.  Padaczka może mieć różne przyczyny, istnieje także padaczka genetyczna. Zdiagnozowanie padaczki jest niezwykle ważne. Odpowiednie leczenie padaczki, hamowanie ataków i przede wszystkim bezpieczeństwo – to wszystko jest możliwe. Natomiast konieczna jest właściwa diagnoza. Badanie genetyczne WES pozwala na zidentyfikowanie, czy przyczyny napadów padaczki są w genach.

Badanie genetyczne WES, WES Premium i WES COMPLEX, czym się różnią?

Badanie genetyczne WES to obecnie najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Badania WES różnią się zakresem oraz ceną. WES Premium sprawdza nie tylko zmiany w eksonach, ale także w intronach. Cena badania WES Premium to około 6300 zł. Natomiast WES COMPLEX łączy w sobie standardowe badanie WES, kariotyp molekularny i w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach (odpowiedzialnych za chorobę metaboliczną), wykonywane jest również badanie biochemiczne. Cena tego badania to około 5300 zł.