Padaczka dziecięca – objawy, przyczyny, diagnostyka
Padaczka dziecięca to choroba neurologiczna, która wywołuje napady padaczkowe u najmłodszych. W zależności od rodzaju choroby w ich trakcie pojawić mogą się m.in. drgawki, zrywy mięśniowe czy chwilowa utrata świadomości. Padaczka dziecięca zwykle rozwija się do 5 roku życia. Wymaga ona natychmiastowego rozpoczęcia leczenia, dlatego po pierwszym napadzie należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Co wywołuje padaczkę dziecięcą?
Padaczka dziecięca jest chorobą neurologiczną. Każdy pojawiający się napad wywołany jest pewnym zaburzeniem aktywności elektrycznej w mózgu. Niektórzy specjaliści nazywają to zjawisko “elektryczną burzą w mózgu”. Zaburzenie aktywności powoduje przesłanie specyficznych sygnałów do komórek w różnych częściach ciała, przez co zaczynają pojawiać się objawy padaczkowe.
Padaczka dziecięca może być chorobą wrodzoną. Oznacza to, że powoduje ją wada genetyczna, więc z chorobą borykać będziemy się do końca życia. Zdarzają się także przypadki nabytej padaczki dziecięcej, którą wywoływać może:
• Uraz mózgu
• Guz mózgu
• Niedotlenienie tkanki nerwowej w trakcie porodu
• Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
Padaczka dziecięca – objawy
Objawy epilepsji dziecięcej mogą przybierać różne formy. Przebieg napadu padaczkowego zależy od tego, na jaki rodzaj epilepsji cierpi nasze dziecko.
Najczęściej u dzieci diagnozuje się trzy typy tej choroby:
• Nocna padaczka czołowa – jest to najczęściej występujący rodzaj padaczki dziecięcej. Napady w tym przypadku zawsze pojawiają się podczas snu. Dochodzi wtedy do zaciskania pięści oraz zginania kolan. Zdarza się także, że dzieci podczas napadu krzyczą i płaczą przez sen. Wiele osób napad padaczkowy w tym przypadku myli z doświadczaniem koszmarów sennych.
• Padaczka Rolanda – jest to dość łagodna postać padaczki. Powoduje ona mrowienie okolic ust i języka oraz ślinotok. Objawy tej choroby występują zwykle w wieku dojrzewania.
• Dziecięce napady nieświadomości – objawiają się one poprzez utratę świadomości na kilkanaście sekund. Często w ich trakcie dziecko intensywnie mruga oczami lub wykonuje ruch żucia.
Istnieją także rodzaje padaczki dziecięcej o znacznie cięższym przebiegu m.in. młodzieńcza padaczka miokloniczna, zespół Dravet czy zespół Lennoxa-Gastauta. Występują one jednak dużo rzadziej.
Diagnostyka padaczki dziecięcej
Dziecko po napadzie padaczkowym powinno jak najszybciej trafić do neurologa. Im szybciej rozpocznie się proces diagnostyczny, tym lepsze będą
jego rokowania. Nie należy więc zwlekać z wizytą u specjalisty.
Proces diagnostyczny padaczki dziecięcej składa się z kilku etapów. Pierwszym z nich zawsze jest rozmowa z rodzicami dziecka. Następnie należy wykonać kilka badań – EEG, rezonans magnetyczny oraz badania krwi. Poleca się również wykonanie badania genetycznego dla dzieci i dorosłych, dzięki któremu dowiemy się, czy przyczyną padaczki jest wada w genach. Poznanie podłoża choroby pozwoli lepiej ukierunkować leczenie, dzięki czemu będzie ono bardziej skuteczne.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Po zdiagnozowaniu padaczki lekarze wdrażają odpowiednie leczenie padaczki. Z reguły jest to leczenie farmakologiczne. Znacznie zmniejsza ono częstość występowania napadów. Chory na padaczkę musi jednak wiedzieć także, czego nie wolno mu robić.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Czy padaczka dziecięca jest wyleczalna?
To, czy padaczkę dziecięcą uda się wyleczyć, zależy od jej przyczyny. Jeśli badanie genetyczne potwierdzi, że jest ona spowodowana wadą w genach,
to choroby nie uda się wyleczyć. Możemy jedynie łagodzić objawy za pomocą odpowiednich leków. Padaczkę dziecięcą o innej przyczynie da się wyleczyć. Jednak to, jak będzie przebiegać leczenie, zależy od tego, jak szybko zostało podjęte.
Niezależnie od przyczyny padaczki pacjentom zaleca się zwykle leczenie farmakologiczne. Przynosi ono oczekiwane skutki aż u 60% pacjentów, dlatego jest najbardziej efektywną metodą leczenia. Rodzaj przyjmowanego leku dobiera się do rodzaju padaczki i jej nasilenia.
Do innych metod leczenia padaczki dziecięcej zalicza się leczenie chirurgiczne, stymulację nerwu błędnego oraz dietę ketogenną. Są to jednak znacznie rzadziej stosowane metody leczenia epilepsji dziecięcej. Zaleca się je jedynie w przypadkach nieskuteczności leczenia farmakologicznego.
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń teraz