Czy warto zrobić badanie genetyczne WES?

Badanie genetyczne WES (ang. whole exome sequencing) to badanie polegające na sprawdzeniu sewkencji kodującej genomu i pórównaniu ja z wzorcem. Test ten pozwala na wykrycie ogromnej liczby zaburzeń genetycznych, a w tym np. aneuploidii chromosomowych (jak np. zespół Downa), chorób spowodowanych mutacjami genów (np. mikrodelecjami). Badania genetyczne dziecka dają możliwość wielu chorób, nawet tych, których występują niezmiernie rzadko.

Badanie genetyczne WES a zaburzenia odporności
Badanie genetyczne WES a napięcie mięśniowe
Badanie genetyczne WES a diagnoza autyzmu
Badanie genetyczne WES – czy warto wybrać WES trio?

Badanie genetyczne WES a zaburzenia odporności

Wiele chorób powodujących zaburzenia odporności ma podłoże genetyczne, a dzięki sekwencjonowaniu całego genomu możemy określić, które geny uległy mutacji. Jedną z chorób prowadzących do obniżenia odporności jest ciężki, skojarzony niedobór odporności (SCID), w którym upośledzona zostaje zarówno odporność humoralna, jak i komórkowa. Do pierwszych objawów choroby należą zwykle nawracające lub przewlekłe zakażenia, które pojawiają się najczęściej w pierwszych 8 miesiącach życia. Wczesne zdiagnozowanie choroby umożliwia wdrożenie wcześniejszego leczenia dziecka, co skutkuje lepszymi efektami niż w sytuacji opóźnionego leczenia.

Badanie genetyczne WES a napięcie mięśniowe

Hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe definiowane jako zmniejszony opór na biernie wykonywany ruch w stawach może być objawem wielu chorób. U dzieci z zaburzeniami napięcia mięśniowego wiele badań diagnostycznych powinno zostać przeprowadzonych, w celu zdiagnozowania dokładnej jednostki chorobowej. Jednymi z ważniejszych badań są badania na padaczkę oraz badania genetyczne dla dzieci. Zaburzenia napięcia mięśniowego mogą występować w takich chorobach o podłożu genetycznym jak np. zespół Downa, zespół  Pradera-Willego, rdzeniowy zaniku mięśni, czy zespół Ehlersa-Danlosa. Także padaczka w niektórych przypadkach może być uwarunkowana genetycznie. Badanie genetyczne WES wykrywając nieprawidłowości w genomie, przyczynia się do zdiagnozowania powyższych zaburzeń na wczesnym etapie.

Badanie genetyczne WES a diagnoza autyzmu

Badania na autyzm obejmują wiele różnych testów takich jak sprawdzenie słuchu czy wzroku. Obecnie postuluje się, że autyzm może mieć przyczynę genetyczną. Do tej pory odkryto bowiem około 200 genów, które mogą być odpowiedzialne za wystąpienie spektrum autyzmu u dziecka. Badanie WES, dzięki zastosowanej technice dokładnego sekwencjonowania genów, może być pomocne w poznaniu genetycznych przyczyny autyzmu.

Czy warto wybrać WES trio?

Badanie genetyczne WES trio przeprowadza się w sposób prawie taki sam jak standardowy testu WES. Jedyna różnica polega na tym, że materiał do badań genetycznych nie jest pobierany jedynie od dziecka, ale i jego rodziców. Wyniki testów są później porównywane. WES trio zwiększa prawdopodobieństwo postawienia szybkiej diagnozy. Określa także sposób w jaki powstała mutacja u dziecka- tzn. czy została odziedziczona od jednego z rodziców, czy też powstała de Novo.