Makrocefalia – przyczyny i diagnostyka
Makrocefalia to inaczej wielkogłowie. Dzieci dotknięte tą wadą rozwojową mają znacznie większy obwód głowy niż ich rówieśnicy. Przyczyną makrocefalii mogą być m.in. choroby genetyczne oraz wodogłowie. Wada ta z reguły wykrywana jest w trakcie ciąży podczas rutynowego badania USG.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Makrocefalia – co to jest?
Makrocefalia jest inaczej nazywana wielkogłowiem. Jest to wada rozwojowa, którą najczęściej wykrywa się podczas badania USG wykonywanego w ciąży. Makrocefalia jest diagnozowana, jeśli obwód główki dziecka jest większy niż u większości dzieci w takim samym wieku. Musi on przekraczać 97 centyl na siatce centylowej.
Przyczyny makrocefalii
Bezpośrednią przyczyną makrocefalii jest nadmierny rozmiar czaszki dziecka. Taki stan najczęściej jest spowodowany nadmiernym gromadzeniem się płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu, czyli wodogłowiem. Jego częstą przyczyną są również choroby genetyczne, a konkretnie:
● Zespół Sotosa, czyli gigantyzm mózgowy. Jest to rzadka choroba genetyczna, która wywołuje dysmorfię twarzy (wysokie czoło, dużą odległość między źrenicami, cofniętą linię włosów) oraz niepełnosprawność intelektualną.
● Zespół Cowden – głównym objawem tej choroby są ogniska hamartoma, czyli zmiany pojawiające się na skórze, błonach śluzowych i narządach wewnętrznych. Osoby chore na zespół Cowden mają zwiększone ryzyko zachorowania na choroby nowotworowe, a szczególnie na raka sutka, tarczycy oraz jajnika.
● Zespół Alexandra – jest to genetyczna choroba układu nerwowego, która powoduje zwiększenie masy mózgu. Schorzenie to z reguły doprowadza do śmierci dziecka w ciągu kilku miesięcy.
● Nerwiakowłókniowatość – choroba ta powoduje powstawanie na całej skórze niezłośliwych guzów zwanych nerwiakowłókniakami. Z reguły do jej objawów zalicza się także niski wzrost oraz opóźnienie umysłowe.
● Zespół Canavan – schorzenie to prowadzi do uszkodzenia leukodystrofii, czyli jednego rodzaju komórek występujących w mózgu. Do charakterystycznych objawów tej choroby należy makrocefalia, obniżenie napięcia mięśniowego oraz opóźniony rozwój motoryczny.
● Autyzm – makrocefalia u dzieci autystycznych z reguły jest obserwowana do ukończenia 4 roku życia. Towarzyszą jej zaburzenia mowy i komunikacji, problemy w relacjach międzyludzkich oraz ograniczone zachowania.
● Zespół Lujana-Frynsa – jest to rzadka choroba genetyczna, z którą borykają się głównie mężczyźni. Jej charakterystyczne objawy to opóźnienie umysłowe, długie i smukłe kończyny oraz dysmorfia twarzy (pociągła twarz, niedorozwój szczęki, mała żuchwa, długi nos). Makrocefalia może również być dziedziczna i występować rodzinnie. Jest to jednak możliwe tylko w przypadku łagodnej postaci tej wady rozwojowej.
Makrocefalia – diagnostyka
Diagnostyka makrocefalii opiera się przede wszystkim na wykonaniu dwóch badań:
● Badania obrazowego mózgu – może nim być rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa. Lekarz w wybranym badaniu analizuje grubość kości czaszki oraz rozmiar mózgu dziecka.
● Kompleksowe badanie genetyczne – służy ono sprawdzeniu, czy przyczyną makrocefalii u dziecka są choroby genetyczne. Wybrane badanie musi sprawdzać całe DNA małego pacjenta. W innym przypadku mutacja genetyczna powodująca makrocefalię może pozostać niewykryta.
Makrocefalia – jakie badanie genetyczne wybrać?
Do zdiagnozowania przyczyny makrocefalii nadaje się jedynie kompleksowe badanie genetyczne np. WES. Jest to badanie wykonywane metodą NGS
(Sekwencjonowanie Nowej Generacji). W badaniu WES sprawdzany jest cały materiał genetyczny dziecka. Wykonywana analiza jest bardzo dokładna – każdy gen sprawdzany jest kilkukrotnie.
Do wykonania badania WES potrzebna jest próbka DNA dziecka. Może nią być wymaz z policzka lub próbka krwi pobrana z żyły. Materiał do badania może zostać pobrany w jednej z 200 placówek znajdujących się na terenie całej Polski lub w domu pacjenta.
Wynik badania WES dostępny jest do 7 tygodni. Po jego otrzymaniu możliwa jest konsultacja z genetykiem, który odpowiednio zinterpretuje wynik i zaleci dalsze kroki.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz