Padaczka – czego nie wolno robić?

Padaczka jest chorobą neurologiczną, na którą tylko w Polsce choruje aż 300 000 osób. Wywołuje ona napady padaczkowe, podczas których pojawić mogą się m.in. drgawki, wyprężenie ciała, mimowolne oddanie moczu oraz utrata świadomości. Wiele osób nie wie, jak pomóc choremu w takiej sytuacji lub zna tylko powielane mity dotyczące pierwszej pomocy. Czego nie wolno robić podczas ataku padaczki? Jak pomóc choremu? Podpowiadamy!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Czym jest padaczka?

Padaczka to przewlekła choroba neurologiczna. Cierpi na nią aż 1% światowej populacji. Padaczkę powodują zaburzenia działania komórek nerwowych. W momencie ich nagłego wyładowania u chorego pojawia się atak padaczkowy. Może on objawić się m.in. poprzez drgawki, mimowolne ruchy ciała, czy chwilową utratę świadomości. Symptomy te są zależne od rodzaju epilepsji.

Do diagnozy padaczki lekarze zazwyczaj używają badania EEG, rezonansu magnetycznego oraz badań krwi. Bardzo ważne jest również wykonanie badań genetycznych dla dzieci i dorosłych, ponieważ aż 60% przypadków padaczki ma swoje podłoże właśnie w genach. Polecanym badaniem genetycznym jest WES. Bardzo dokładnie analizuje się w nim materiał genetyczny pacjenta za pomocą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Jest to nowoczesna technologia o potwierdzonej wiarygodności. Badanie WES może więc jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć padaczkę.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Po zdiagnozowaniu padaczki lekarze wdrażają odpowiednie leczenie padaczki. Z reguły jest to leczenie farmakologiczne. Znacznie zmniejsza ono częstość występowania napadów. Chory na padaczkę musi jednak wiedzieć także, czego nie wolno mu robić.

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Epilepsja – czego nie wolno podczas napadu?

Osobie w trakcie napadu padaczkowego trzeba udzielić pierwszej pomocy. Trzeba jednak zrobić to umiejętnie. Warto więc zapamiętać, czego nie wolno robić podczas napadu padaczki, aby nie zaszkodzić choremu:

● Nie wykonywać epileptykowi sztucznego oddychania – brak oddechu przez 20-30 sekund jest całkowicie normalny
● Nie używać siły wobec chorego, czyli go nie przenosić, nie szarpać i nie klepać po twarzy – epileptyk w trakcie napadu może zareagować na to agresją lub lękiem. Chory może także spróbować uciec
● Nie podawać choremu nic do picia
● Nie próbować zatrzymać ataku drgawek
● Nie wkładać choremu nic do ust – skutkiem tego mogą być połamane zęby
● Nie otwierać zaciśniętych szczęk epileptyka – może to doprowadzić do pogryzienia języka

W przypadku ataku padaczki nie należy także od razu dzwonić po pogotowie. Jest to zalecane tylko, jeśli napad był bardzo długi, doprowadził do poważnego urazu lub chory nie odzyskał po nim przytomności.

Padaczka – czego nie wolno robić przed napadem?

Napady padaczkowe mogą być wywołane przez pewne czynniki zewnętrzne. Nazywa się je wyzwalaczami. Należy do nich:

● Niewystarczająca ilość snu lub jego całkowity brak
● Migające jasne światło, które może pojawić się w grach wideo czy klubach nocnych
● Alkohol
● Substancje psychoaktywne
● Stres
● Złe odżywianie się
● Niski poziom cukru we krwi
● Nadmiar kofeiny
● Niektóre leki
● Intensywne ćwiczenia fizyczne
● Silne emocje

Każdy epileptyk powinien prowadzić dzienniczek napadów, w którym powinien zapisywać, co działo się przed wystąpieniem ataku i w jego trakcie, jeśli to pamięta. Dzięki temu zauważy, jakie czynniki mogą prowadzić u niego do wystąpienia napadu padaczkowego. Epileptyk, który dowie się, co wyzwala atak w jego przypadku, będzie mógł unikać tych czynników. Zdecydowanie zmniejszy to ryzyko wystąpienia napadów padaczkowych.

Osoba chora na padaczkę powinna zwrócić również uwagę, czy nie występuje u niej aura padaczkowa. Są to zwiastuny napadów, do których należy m.in. nagły ból głowy, odczuwanie specyficznych zapachów, zaburzenia widzenia czy poczucie dezorientacji. Aura przed atakiem padaczki z reguły pojawia się kilka godzin przed wystąpieniem objawów. Chory, u którego pojawiły się zwiastuny, powinien poinformować bliską osobę o zbliżającym się napadzie oraz nie przebywać w miejscach publicznych. Warto również usunąć przedmioty, którymi chory mógłby sobie zrobić krzywdę podczas napadu.

Często zadawane pytania o badania na padaczkę:

Przeczytaj także:

• Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ? 
• Choroby metaboliczne  u dzieci
• Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
• Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
• Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
• Badanie FRAX
• Mikromacierze badanie