Badania genetyczne dziecka jako badania na autyzm – dlaczego warto je wykonywać?

Autyzm dotyka coraz większej liczby dzieci. Zmienia zarówno ich świat, jak i świat ich rodzin i bliskich. Aby móc im pomóc, należy jak najszybciej przeprowadzić badania, w wyniku których może zostać rozpoczęta odpowiednia terapia. Im szybciej zostanie wdrożona w życie dziecka, tym szybciej poprawi się jego komfort życia.autyzm szczepionki

  1. Badanie WES badaniem genetycznym dla dzieci
  2. Dlaczego test WES jest tak skutecznym badaniem genetycznym dla dzieci?
  3. Badanie FRAX pomocne w badaniu autyzmu
  4. Jakie badania metaboliczne wykonać w kierunku diagnozy autyzmu?
  5. Najczęściej zadawane pytania

💙 Badanie WES badaniem genetycznym dla dzieci

Badanie WES traktuje się jako najszersze i najbardziej szczegółowe badanie genetyczne dla dzieci. Dzięki technologii sekwencjonowania najnowszej generacji, podczas jednej analizy widoczny jest cały egzom dziecka, czyli około 23 000 sekwencji kodujących genów. Test WES to niezastąpione narzędzie przy wykrywaniu zmian w genach, które są odpowiedzialne za różnego rodzaju objawy i choroby. Daje możliwość sprawdzenia z jednej próbki krwi wielu zaburzeń, na które mogą wskazywać zbliżone przesłanki. W diagnostyce te badania genetyczne autyzm analizują pod kątem przyczyn, jak i profilaktyki objawów z jego spektrum.

💙 Dlaczego test WES jest tak skutecznym badaniem genetycznym dla dzieci?

Badanie WES w odróżnieniu od tradycyjnych badań genetycznych, które podczas jednej analizy badają mutacje tylko kilku genów w danym miejscu, daje możliwość sprawdzenia wszystkich genów w ich pełnym zakresie. Dzięki temu z pewnością można stwierdzić, że każdy gen, jaki ma dziecko w organizmie, jest całkowicie przeanalizowany. Takie badanie genetyczne jest w stanie rozpoznać chorobę, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy. Uznane jest za doskonałą metodę w wykrywaniu chorób, które przy klasycznych badaniach stanowią w dalszym ciągu zagadkę. Trudność ta wynika z tego, że na rozwój niektórych chorób może mieć wpływ nawet kilkanaście różnych genów, jak również ich oddziaływanie na siebie. Co za tym idzie, obserwacja każdego genu osobno staje się bardzo czasochłonna. Dzieci, u których podejrzenie pada np. na autyzm badania, traktują jako długą i męczącą drogę. Test WES zapewnia im i ich rodzicom dokładną i szczegółową analizę przy jednym pobraniu krwi. Prawidłowa diagnoza oparta na szybszej metodzie pozwala na wcześniej rozpoczętą terapię i leczenie.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?badanie genetyczne autyzm

👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów autyzmu u dziecka. 

👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.

Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne dzieci, które wykonuje się do celów diagnostycznych autyzmu.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy –  takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

➕  zakres badania mikromacierzy – badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) z wyższą czułością niż standardowe badanie mikromacierzy (aCGH)!

💙 Badanie FRAX pomocne w badaniu autyzmu

Badania genetyczne autyzm przedstawiają jako zaburzenie, które występuje u coraz szerszego grona dzieci. Poznanie przyczyn objawów ze spektrum autyzmu przyspiesza wdrożenie tego, co dla dziecka najistotniejsze, czyli zastosowania odpowiedniego leczenia i terapii. Jedną  genetycznych przyczyn objawów autyzmu może być zespół łamliwego chromosomu X. Przeanalizowaniem tego, zajmuje się badanie FRAX, które jest wskazane szczególnie u dzieci z zaburzeniami rozwoju intelektualnego, zmianami w wyglądzie takimi jak: duży obwód głowy, wystająca żuchwa, odstające uszy, pociągła twarz, zez. Zdarza się, że wynik tego jednego badania potwierdza przypuszczenia dotyczące autyzmu. Badanie to jest jednak skierowane tylko na przeanalizowanie zespołu łamliwego chromosomu X, więc wykluczenie tej przyczyny w trakcie diagnozy oznacza wykonanie kolejnych badań genetycznych. Przyczyn autyzmu może być o wiele więcej, np. mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach, wrodzone choroby metaboliczne oraz inne choroby, które zostały spowodowane mutacjami punktowymi w pojedynczych genach.

💙 Jakie badania metaboliczne wykonać w kierunku diagnozy autyzmu?

Z tego względu, że jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych, a standardowe badania wykonywane w tym kierunku to badania biochemiczne, mogą dać niewystarczający wynik. Nie sprawdzają one genów, lecz substancje we krwi. Choroba może być jeszcze na tyle uśpiona, że ich wynik nie odzwierciedla stanu faktycznego. W sytuacji chorób metabolicznych to wcześniej opisywane badanie WES jest tym najwłaściwszym rozwiązaniem, które analizuje wszystkie rodzaje tych zaburzeń i ukazuje przyczynę. W trakcie diagnozy na autyzm badania metaboliczne powinny skupić się na ukazaniu uszkodzonego genu, z którym dziecko przyszło na świat.autyzm poszczepienny

Współczesna medycyna pozwala sprawdzić przeróżne genetyczne przyczyny autyzmu za pomocą jednego badania. Dbając o dobro dzieci, ich szybką diagnostykę i wcześnie rozpoczęte leczenie, rozsądnym rozwiązaniem jest wybór testu WES, gwarantującego dokładną i precyzyjną analizę.

💙 ❓ Najczęściej zadawane pytania:

🏠 Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

👉 Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

👉 Co konkretnie da mi wynik badania genetycznego w kierunku autyzmu?
W zależności od wybranego badania lub pakietu badań, wynik będzie pokazywał (lub wykluczy) możliwe przyczyny genetyczne zaburzeń dziecka. Wykonanie badania genetycznego daje szansę na:

  • zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
  • wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
  • wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
  • przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
  • oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


👉 Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
❗ W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.

💙 Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

🙍‍♂ Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
Wykluczenie przyczyn genetycznych nie oznacza, że dziecko nie cierpi na objawy ze spektrum autyzmu. Autyzm jest zaburzeniem, na które może wpływać wiele czynników – w tym czynniki środowiskowe, takie jak dieta, rozwój w życiu płodowym, czy powikłania przy porodzie.
💉 Czy w przypadku wyboru pakietu badań (kilku badań) trzeba pobrać więcej próbek?
Nie – jedna próbka krwi wystarczy do wykonania kilku badań. Minimalizujemy więc ilość nakłuć dziecka.
💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

👉 Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
🕒 Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Przeczytaj także:

  1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
  2. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
  3. Badania przed szczepieniem 
  4. Szczepionka MMR powikłania 
  5. Badanie FRAX
  6. Badania genetyczne padaczka
  7. Objawy autyzmu