Terapia dzieci z padaczką
Padaczka to choroba, która wywołuje tzw. ataki padaczkowe. W ich trakcie pojawiać może się szereg objawów np. drgawki, mimowolne oddanie moczu, zgięcia kończyn czy krzyk. Ataki padaczkowe mogą znacznie utrudniać życie, dlatego konieczna jest odpowiednia terapia dzieci z padaczką. Jednak wcześniej przeprowadzona musi zostać odpowiednia diagnoza, której elementem powinny być badania genetyczne dla dzieci. Bez odpowiedniej diagnostyki skuteczne leczenie nie jest możliwe.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Diagnoza padaczki
Padaczka jest chorobą, która dzieli się na kilka typów. Wyróżnić można m.in. nocną padaczkę czołową, padaczkę rolandyczną, padaczkę skroniową czy padaczkę miokloniczną. Skuteczna terapia dzieci z padaczką jest możliwa tylko w przypadku właściwego rozpoznania rodzaju epilepsji.
W trakcie procesu diagnostycznego padaczki pacjent musi wykonać szereg badań na padaczkę. Najważniejsze z nich to:
● Badanie EEG (elektroencefalografia) – służy ono do zobrazowania aktywności elektrycznej mózgu. Dziecko w trakcie badania powinno spać,
ponieważ nie może się wtedy ruszać. Rodzice muszą odpowiednio przygotować dziecko do badania, aby mogło ono się odbyć bez komplikacji.
● Badanie obrazowe np. rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa – dzięki niemu neurolog będzie mógł sprawdzić, jak wyglądają struktury mózgu pacjenta i zlokalizować ognisko napadów padaczkowych w przypadku padaczki ogniskowej.
● Podstawowe badania krwi
● Badanie genetyczne – jest ono bardzo potrzebne, ponieważ aż 60% przypadków padaczki wywołanych jest mutacjami w genach. Badanie genetyczne dziecka może więc jednoznacznie potwierdzić chorobę. W przypadku padaczki u dziecka polecane jest badanie WES. Jest to bezpieczne i nieinwazyjne badanie, w którym podczas jednej analizy sprawdzony zostanie cały materiał genetyczny dziecka. Szczegółowa analiza jest możliwa dzięki użyciu technologii NGS. Do badania potrzebny jest tylko wymaz z policzka lub próbka krwi.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Farmakologiczna terapia dzieci z padaczką
Farmakologiczna terapia dzieci z padaczką jest stosowana najczęściej. Stosuje się ją u dzieci, u których padaczka nie jest lekooporona. Leki dobiera się indywidualnie do małego pacjenta. Wybór leku zależny jest od następujących czynników:
● Płci
● Wieku
● Rodzaju padaczki
● Innych chorób, na które cierpi dziecko
● Przyjmowanych leków
Farmakologiczna terapia dzieci z padaczką rozpoczyna się od podania dziecku najmniejszej dawki leku z grupy leków pierwszego rzutu. Epileptycy na początku najczęściej przyjmują karbamazepinę, lamotryginę, oksakarbamazepinę, kwas walproinowy lub topiramat. Jeśli leczenie nie przynosi efektów, to stopniowo zwiększa się dawkę leku.
W niektórych przypadkach leki pierwszego rzutu nie przynoszą żadnych efektów. W takim przypadku lekarze sięgają po silniejsze leki drugiego, a nawet trzeciego rzutu. Terapia dzieci z padaczką w takiej sytuacji najczęściej opiera się na stosowaniu klobazamu, acetazolamidu, prymidonu, gabapentyny lub fenytoiny.
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Niefarmakologiczna terapia dzieci z padaczką
Istnieje także niefarmakologiczna terapia dzieci z padaczką. Stosuje się ją z reguły w przypadku padaczki lekoopornej lub w przypadku
niewystarczającej skuteczności terapii farmakologicznej. Najczęściej stosowane niefarmakologiczne sposoby na leczenie padaczki to:
● Dieta ketogenna – polega ona na ograniczeniu w diecie ilości węglowodanów. Przy jej stosowaniu organizm większość energii pozyskuje ze spożywanych tłuszczów. U 50-60% chorych na padaczkę lekooporną dieta ketogenna znacznie zmniejsza częstość występowania napadów. Z kolei u 10-15% chorych napady ustępują całkowicie.
● Stymulacja nerwu błędnego – polega ona wszczepieniu w obojczyk implantu, który wysyła do mózgu poprzez nerw błędny impulsy elektryczne co kilka minut. Zmniejsza to częstotliwość wyładowań elektrycznych w mózgu, przez co pojawia się znacznie mniej napadów padaczkowych.
● Chirurgiczne leczenie padaczki – stosuje się je głównie w przypadku padaczki ogniskowej. Polega ono na usunięciu ogniska padaczkowego lub przerwaniu połączeń neuronalnych, które przyczyniają się do powstania napadu.
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń teraz
