Padaczka skroniowa – jakie są jej przyczyny i objawy? Jakie znaczenie ma diagnoza genetyczna?

Padaczka skroniowa

Padaczka skroniowa jest jedną z postaci padaczki ogniskowej, mając często podłoże genetyczne. Najczęściej diagnozuje się ją w dzieciństwie, a najbardziej charakterystycznymi objawami są napady padaczkowe, m.in. zaburzenia świadomości, omamy, niestabilność nastroju. Czym dokładnie jest epilepsja skroniowa i jaką rolę w jej rozpoznaniu odgrywają badania genetyczne? Odpowiadamy poniżej.


Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Padaczka skroniowa – czym jest i jakie są jej rodzaje?

Padaczka skroniowa

Padaczka skroniowa jest przewlekłą chorobą neurologiczną. Charakteryzuje się napadami padaczkowymi, które są wynikiem gwałtownego pobudzenia określonych części mózgu.  Epilepsja skroniowa może występować w formie lewostronnej lub prawostronnej – jest jednym z typów padaczki ogniskowej, czyli ograniczonej do jednej z półkul. Szacuje się, że występuje u około 60 % pacjentów dotkniętych tym zaburzeniem.

Część mózgu, która jest odpowiedzialna za atak padaczki skroniowej to płat skroniowy, który znajduje się w dolno-bocznej części lewej i prawej półkuli.

Wyodrębniamy dwa rodzaje padaczki skroniowej: MTLE i LTLE. Pierwszy z nich (MTLE) ma swój początek w przyśrodkowej części płata skroniowego, dotyczy nawet 80% napadów epilepsji. Często występuje wtedy padaczka lekooporna, a wielokrotnie powtarzające się napady prowadzą do nieodwracalnych uszkodzeń tkanki mózgowej. Drugi rodzaj (LTLE) ma swoje źródło w przedniej części powierzchni bocznej płatu skroniowego. Częściej niż epilepsja MTLE  ma uogólnione napady, które skutkują drgawkami toniczno-klonicznymi całego ciała.

Padaczka skroniowa – przyczyny

Padaczka skroniowa

Padaczka skroniowa przyczyny może mieć bardzo różne.  Często rozpoznaje się jej wrodzony charakter, dlatego za jedną z nich uznaje się czynniki genetyczne. Jednak  ich wpływ na obecność zaburzenia jest nadal zbyt mało doceniany, mimo dostępności nowoczesnych badań genetycznych na padaczkę, pozwalających na szybką i pewną diagnozę.

Pozostałe przyczyny epilepsji skroniowej to urazy głowy w obrębie płata skroniowego, przebyty udar, nadużywanie alkoholu i zażywanie narkotyków.

Padaczka skroniowa – objawy

Objawy padaczki skroniowej mogą być bardzo indywidualne. Często zaczynają się od tzw. aury padaczkowej, tzn. objawów wstępnych, które trwają parę minut i przebiegają bez zaburzeń świadomości.

Epilepsja lewostronna często najpierw objawia się zaburzeniami ruchowymi, takimi jak drobne ruchy dłoni, stóp, twarzy. Z kolei epilepsja prawostronna bardziej związana jest z objawami wegetatywnymi, czyli bólem w nadbrzuszu, uciskiem klatki piersiowej, gardła.

Objawy padaczki skroniowej to również:

  • zaburzenia wzrokowe, słuchowe, węchowe, smakowe
  • zaburzenia mowy
  • objawy psychiczne – uczucie nierealności, depersonalizacja, alienacja (problem z rozpoznaniem bliskich, jak i otoczenia)
  • objawy trzewne – uczucie dławienia się, nudności, zblednięcie, rozszerzone źrenice, szybkie bicie serca
  • zaburzenia ruchowe – niecelowe ruchy kończyn, cmokanie, pocieranie palcami
  • zaburzenia świadomości – drgawki, wpatrywanie w jeden punkt
  • utrata świadomości i mimowolne skurcze
  • zaburzenia afektu – nieuzasadniona agresja, gniew, depresja, strach, uczucie rozkoszy, podniecenia

 Ataki epilepsji skroniowej często zakończone są intensywnym bólem głowy oraz „splątaniem”.

Natomiast padaczka skroniowa u dzieci objawia się częstymi napadami nieświadomości, takimi jak: znieruchomienie ciała, wpatrywanie się w jeden punkt, brak reakcji na sygnały z otoczenia.

Padaczka skroniowa u dzieci

Padaczka skroniowaPadaczka skroniowa u dzieci często przybiera postać padaczki Rolanda (padaczka rolandyczna), która powstaje na skutek nieprawidłowości w funkcjonowaniu okolicy skroniowo – czołowej mózgu.

Ten rodzaj padaczki najczęściej pojawia się pomiędzy 4 a 13 rokiem życia. Mimo że jest związany z dojrzewaniem mózgu, duże znaczenie przypisuje się podłożu genetycznemu (bardzo często jest to padaczka genetyczna), gdyż ten typ epilepsji  jest dziedziczony autosomalnie-dominująco.

Charakteryzuje się napadami padaczkowymi, które zazwyczaj mają miejsce podczas snu. Są to napady drgawek toniczno-klonicznych całego ciała.

Napady, które pojawiają się w dzień, są napadami ogniskowymi,  mogą objąć tylko połowę twarzy dziecka. W większości przypadków pozostaje ono przytomne, jednak może wykazywać problemy z mową, jak również zaburzenia świadomości. Oprócz tego pojawia się ślinotok, niekontrolowane ruchy, drętwienie połowy ciała. Mogą towarzyszyć również objawy psychiczne, takie jak: problemy z rozumieniem mowy i z koncentracją,  trudności w zachowaniu równowagi,  zaburzenia pamięci.

Zwiastunem tych napadów padaczkowych również bywa aura somatosensoryczna, która objawia się drętwieniem lub mrowieniem okolicy ust, dolegliwościami żołądkowymi i poczuciem dławienia. Po napadzie padaczki skroniowej u dzieci mogą wystąpić wymioty i przemijający stan otępienia.

Aby móc skutecznie leczyć padaczkę u dzieci, podstawą jest poprawne zdiagnozowanie jej typu oraz przyczyn. Badania genetyczne dają możliwość, by poznać rzeczywiste źródła tego zaburzenia. Jest to szczególnie ważne u dzieci, gdyż najczęściej dotyka je epilepsja o podłożu genetycznym.

Epilepsja skroniowa a badania genetyczne

Epilepsja skroniowa

Szacuje się, że udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek wynosi nawet 40-60%. Zdiagnozowanie rodzaju padaczki (np. padaczki skroniowej) i konkretnych genów (postawienie diagnozy genetycznej) to szansa na właściwy dobór leków. Ma to istotny wpływ nie tylko ze względu na hamowanie ataków oraz efektywność leczenia, ale także ze względu na ich bezpieczeństwo.

Dostępne są badania genetyczne, oparte na metodzie NGS – sekwencjonowaniu najnowszej generacji, które szybko i skutecznie potrafią dać odpowiedź, czy za pojawiające się objawy są odpowiedzialne geny.

Testy genetyczne, takie jak WES i WES PREMIUM, pozwalają na zanalizowanie nawet bardzo rzadkich zmian w genach, w efekcie, których występują napady padaczki skroniowej. Przeprowadzając badanie całego ezgomu (23 000 genów), możliwa jest kontrola wszystkich, poznanych przez naukę na ten moment, genów człowieka. Jedno badanie przekazuje wiedzę na temat stanu zdrowia pacjenta, uwzględniając również te zmiany w genach, które nie są bezpośrednio związane z epilepsją. Dzięki kontroli wszystkich genów specjalista jest w stanie zdiagnozować mutacje, które jeszcze nie dają żadnych objawów, ale są zagrażające dla zdrowia, a nawet życia Pacjenta.

Badanie WES i WES PREMIUM to najszersze i najnowocześniejsze możliwe do wykonania badania w kierunku padaczki. Przy jednym pobraniu krwi lub wymazu z policzka sprawdzane są wszystkie możliwe zmiany w genach, które mogą skutkować napadami padaczki.

Badanie WES analizuje zmiany w eksonach, które są przyczyną około 89% znanych chorób wrodzonych, w tym i padaczki. Kontrola mutacji w eksonach daje duże możliwości diagnostyczne, jednak  to badanie WES PREMIUM jest na tę chwilę badaniem o najszerszym zasięgu. Oprócz eksonów analizie poddawane są introny, które w 11% mogą przyczyniać się do występowania chorób wrodzonych. Wykrycie zmiany w intronach, których naukowcy poznali już około 22 000, może w znaczny sposób zaważyć na końcowej diagnozie. Mutacje, które się w nich pojawiają, mogą wpływać na przebieg padaczki, czas wystąpienia jej objawów i rokowania.

W wielu wypadkach to również wrodzone choroby metaboliczne mają wpływ na występowanie objawów epilepsji. Jednak bez przeprowadzenia testu typu WES, ze względu na niespecyficzne symptomy, choroby metaboliczne są trudne do rozpoznania.

Wykonanie badania genetycznego na padaczkę, a co za tym idzie sprawdzenie genetycznej przyczyny tego zaburzenia, to szansa na wdrożenie prawidłowej terapii i odpowiedniej opieki.


Porozmawiaj o badaniach w diagnostyce padaczek:


👉 Jak można zamówić badanie genetyczne dla dziecka?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

marihuna medyczna

Najczęściej zadawane pytania

Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?

On-line, poprzez sklepwybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

  Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 Pisemniebiuro@badamydzieci.pl

 Pisemnie:   Facebook Messenger

Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.

Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.

Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.

Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.

  1. WES COMPLEX – sucha kropla krwi
  2. WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
  3. WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
  4. BADANIE FRAX – krew żylna
  5. BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
  1. Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł

BADANIE FRAX – 347zł