Padaczka kryptogenna – co to takiego?
Padaczka może mieć różne przyczyny. Wywoływać mogą ją m.in. czynniki genetyczne, udar mózgu czy choroba układu nerwowego. Istnieje także grupa padaczek zwana padaczkami kryptogennymi. W ich przypadku lekarze nie są w stanie ustalić, jaki czynnik spowodował rozwój choroby. Co to dokładnie znaczy? Jak można spróbować ustalić przyczynę padaczki kryptogennej? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz poniżej!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Czym jest padaczka kryptogenna?
Padaczki dzielą się na trzy główne rodzaje:
- Padaczki objawowe – mają one ustaloną przyczynę
- Padaczki idiopatyczne – nie mają one wyraźnej przyczyny, ale wskazuje się na rolę czynników genetycznych w ich rozwoju
- Padaczki kryptogenne – w ich przypadku lekarze wierzą, że istnieje przyczyna choroby, ale nie są w stanie jej ustalić
Jak objawia się padaczka kryptogenna?
W padaczce kryptogennej pojawić mogą się różne rodzaje napadów padaczkowych. Może ona wywoływać:
- Napady ogniskowe, czyli częściowe – w ich przypadku do wyładowań elektrycznych dochodzi tylko w jednej półkuli mózgowej. W ich przebiegu dojść może do zaburzeń świadomości, drżenie lub drętwienie kończyn, uczucie ucisku w klatce piersiowej czy odbierania zniekształconych obrazów rzeczywistości.
- Napady uogólnione – są one spowodowane wyładowaniami elektrycznymi w obu półkulach mózgowych. W ich trakcie pojawić mogą się różne dolegliwości, takie jak skurcz wielu mięśni, utrata napięcia mięśniowego, utrata świadomości, drgawki czy zrywy mięśniowe.
Padaczka kryptogenna – jak znaleźć jej przyczynę?
Padaczka kryptogenna diagnozowana jest tak samo, jak inne rodzaje padaczek. Diagnostyka zawsze rozpoczyna się od wywiadu z pacjentem. Lekarz potrzebuje uzyskać informacje m.in. na temat przebiegu napadu, przyjmowanych przez pacjenta leków czy chorób występujących w rodzinie. Następnie kieruje on pacjenta na następujące badania:
- Badanie EEG (elektroencefalografia) – jest to badanie sprawdzające aktywność elektryczną w mózgu pacjenta. Polega ono na założeniu na głowę specjalnego czepka z elektrodami rejestrującymi aktywność fal mózgowych. Podczas badania nie wolno się ruszać. Jeśli badanie to wykonywane jest u dziecka, to mały pacjent powinien w jego trakcie spać.
- Rezonans magnetyczny – badanie to pozwala lekarzowi na ocenę struktur mózgowia pacjenta oraz zlokalizowanie, w którym miejscu dochodzi do
wyładowań elektrycznych powodujących napady padaczkowe. W niektórych przypadkach rezonans magnetyczny może być zastąpiony tomografią komputerową. - Badania krwi – konieczne jest wykonanie morfologii, badania stężenia glukozy, poziomu elektrolitów oraz OB.
Po tych badaniach lekarz może zacząć podejrzewać, że pacjent zmaga się z padaczką kryptogenną. Co zrobić w takiej sytuacji? Jak można wykryć przyczynę padaczki? Pomocne mogą okazać się tutaj badania genetyczne.
Badania genetyczne w diagnostyce padaczki kryptogennej
Aż 60% przypadków padaczki ma podłoże genetyczne. Chorobę tę mogą powodować mutacje w różnych genach znajdujących się w różnych częściach ludzkiego DNA. Ich wykrycie jest jednoznaczne ze znalezieniem przyczyny choroby. Pozwala to na dopasowanie skuteczniejszej formy leczenia.
Mutacje w genach wykryć możemy, wykonując badanie genetyczne. W przypadku padaczki kryptogennej powinno być to badanie kompleksowe, czyli takie, w którym sprawdzane jest całe DNA pacjenta. Dzięki temu będziemy musieli wykonać tylko jedno badanie, a to pozwoli nam oszczędzić czas, nerwy i pieniądze.
Polecanym badaniem genetycznym w diagnostyce padaczki kryptogennej jest test WES. Jest to nowoczesny test, w którym używana jest nowatorska technologia NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Tego typu badanie jest w stanie wykryć nawet rzadko występujące zmiany w genach badanego. Znacznie zwiększa więc szanse pacjenta na odnalezienie przyczyny choroby. Mając właściwą diagnozę, pacjent będzie mógł rozpocząć lepiej dopasowane leczenie. Zminimalizuje to ilość pojawiających się napadów padaczkowych lub całkowicie je zniweluje, a to znacznie zwiększy komfort życia.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Aktualny cennik dostępny na: https://badamydzieci.pl/sklep/
Zadzwoń teraz