Nocne ataki padaczki u dzieci
Napady padaczkowe mogą być wywoływane przez różne czynniki. Jednym z nich jest sen. Powoduje on zmiany w pracy mózgu i w konsekwencji u dziecka pojawiają się objawy epilepsji. Dzieci po przebudzeniu zwykle nie zdają sobie sprawy z nocnego napadu. Czy rodzice mogą rozpoznać nocne ataki padaczki u dzieci? Jak pomóc dziecku w trakcie napadu? Zobacz poniżej!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Sen wyzwalaczem napadów
W wielu przypadkach padaczki atak jest wywołany przez pewien czynnik zewnętrzny. Jest to tzw. wyzwalacz napadu padaczkowego. Może być nim m.in. dieta, stres, światło, a także sen. To właśnie on wywołuje nocne ataki padaczki u dzieci. Dokładniej – sen i każdy inny wyzwalacz napadu padaczkowego powoduje zmiany w aktywności elektrycznej i hormonalnej mózgu. To właśnie one są bezpośrednią przyczyną wystąpienia ataku padaczki u dziecka.
Choroby wywołujące nocne ataki padaczki u dzieci
Nocne ataki padaczki u dzieci najczęściej są wywołane przez nocną padaczkę czołową. Jest to choroba, która zaczyna się objawiać właśnie w wieku
dziecięcym. Należy ona do grupy padaczek ogniskowych. Oznacza to, że napady padaczkowe wywoływane są zmianami w konkretnej części mózgu. W tym przypadku są to płaty czołowe.
Nocne ataki padaczki u dzieci może wywoływać również padaczka Rolanda. Jest to łagodna choroba, której objawy zwykle ustępują przed 13 rokiem życia. Padaczka Rolanda może wywoływać napady nie tylko podczas snu dziecka.
Choroby wywołujące nocne ataki padaczki mogą mieć różne przyczyny. Najczęściej są one wywołane przez czynniki genetyczne. Do ich powstania przyczynić się może także uraz głowy, niedotlenienie w trakcie porodu i zapalenie opon mózgowych.
Objawy nocnych ataków padaczki u dzieci
Nocne ataki padaczki u dzieci mogą przebiegać w różny sposób. Zależy to głównie od rodzaju epilepsji, z którą zmaga się dziecko. W przypadku nocnej padaczki czołowej pojawić mogą się następujące objawy:
• Zginanie i prostowanie kolan
• Zaciskanie dłoni
• Nagłe ruchy kończyn
• Płacz i krzyk
• Mimowolne oddanie moczu
Z kolei padaczka Rolanda może wywołać:
• Mrowienie ust i języka
• Zwiększone wydzielanie śliny
• Drgania rąk i nóg
Padaczka Rolanda może wywoływać także inne objawy. Nie pojawiają się one jednak podczas nocnych ataków padaczki u dzieci.
Dzieci po nocnych atakach padaczki zwykle budzą się zdezorientowane. Większość z nich nie wie o napadzie, który pojawił się w nocy. Odczuwać mogą jedynie niewyspanie oraz bóle głowy. Zdarzają się także przypadki, w których dzieci po napadzie budzą się na podłodze.
Nocne ataki padaczki u dzieci – rozpoznanie
Nocne ataki padaczki u dzieci można wyeliminować za pomocą dobrze ukierunkowanego leczenia padaczki. Wcześniej jednak musi zostać
postawione rozpoznanie. Zajmują się tym neurolodzy. Warto więc zgłosić się z dzieckiem na konsultację po zauważeniu nocnego ataku padaczki.
Diagnoza padaczki zwykle nie jest skomplikowana. Dziecko musi mieć wykonane jedynie badanie EEG, rezonans magnetyczny oraz badania krwi. Zaleca się również wykonanie badania genetycznego WES. Dzięki niemu dowiemy się, czy padaczka została wywołana przez wady genetyczne. Poznanie przyczyny schorzenia pozwoli lepiej ukierunkować leczenie i wyeliminować nocne ataki padaczki u dzieci. Badanie WES warto wykonać już po pierwszym napadzie. Jego wynik może znacznie skrócić diagnostykę. Samo badanie jest nieinwazyjne i bezpieczne dla dziecka.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Po zdiagnozowaniu padaczki lekarze wdrażają odpowiednie leczenie padaczki. Z reguły jest to leczenie farmakologiczne. Znacznie zmniejsza ono częstość występowania napadów. Chory na padaczkę musi jednak wiedzieć także, czego nie wolno mu robić.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Nocne ataki padaczki u dzieci – leczenie
Genetyczne rodzaje padaczki u dzieci niestety są nieuleczalne. Można jednak wprowadzić leczenie objawowe, które będzie stopniowo
zmniejszało częstotliwość nocnych ataków padaczki u dzieci. Dobrze dobrane leki mogą nawet całkowicie je wyciszyć.
U dzieci z nocnymi atakami padaczki zwykle stosuje się leczenie farmakologiczne. Konkretny lek jest zawsze dobierany indywidualnie do dziecka. Najczęściej jest to jednak kwas walproinowy lub karbamazepiny. Zalecane jest również stosowanie diety ketogennej. Jest to sposób żywienia obfitujący w tłuszcze i eliminujący węglowodany.
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Zadzwoń teraz