Częste infekcje u dziecka

Częste infekcje u dziecka to zmartwienie wielu rodziców. Jak się z nimi rozprawić? Nie pomogą „cudowne” preparaty reklamowane w telewizji, które w swym składzie zawierają przede wszystkim cukier. Dobrym rozwiązaniem nie jest też czekanie, aż dziecko „samo się wychoruje”. Jak więc skutecznie wzmocnić odporność malca? Zacznij od poszukiwania przyczyny!

Częste infekcje u dziecka wydają się czymś całkiem naturalnym. Dziecko przecież „musi się wychorować”. Dlatego też rzadko szukamy przyczyny takiego stanu rzeczy.

☝ Tymczasem okazuje się, że część dzieci, których układ immunologiczny nie radzi sobie dobrze z wirusami i bakteriami ma tak zwane pierwotne lub inaczej wrodzone niedobory odporności. Co ważne występowanie u dziecka takich pierwotnych niedoborów odporności wymaga zupełnie innego podejścia terapeutycznego i działań profilaktycznych.

Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:

Czym są Pierwotne Niedobory Odporności?

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Kiedy częste infekcje u dziecka mogą być spowodowane wrodzonymi niedoborami odporności?

U dziecka z pierwotnym niedoborem odporności najczęściej występują objawy ze strony układu oddechowego, pokarmowego oraz skóry. Są to bowiem obszary najbardziej narażone na drobnoustroje. Dziecko ciągle choruje, przebieg infekcji bywa gwałtowny, a stosowane leczenie nieskuteczne. Nierzadko konieczne jest zastosowanie więcej niż jednego antybiotyku. Dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności częściej mają miejscowe i ogólne powikłania po szczepieniach żywymi drobnoustrojami.

Grupa ekspertów z Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności (European Society for Immunodeficiences, ESID) oraz Jeffrey Modell Fundation opracowała 10 objawów ostrzegawczych – wystąpienie przynajmniej 2 z nich powinno skłonić lekarza do szybkiej diagnostyki w kierunku pierwotnych niedoborów odporności:

• występowanie czterech lub więcej zapaleń uszu w ciągu roku,
• dwa lub więcej zapaleń zatok w ciągu roku,
• antybiotykoterapia trwająca dwa miesiące lub dłużej, z niewielką poprawą stanu klinicznego,
• dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,
• brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu,
• powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe,
• przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry po 1. r.ż.,
• konieczność długotrwałego leczenia zakażeń antybiotykami podawanymi dożylnie,
• dwa lub więcej ciężkie zakażenia, takie jak: zapalenie mózgu, kości, skóry czy posocznica,
• wywiad rodzinny wskazujący na występowanie pierwotnych niedoborów odporności.

Niestety nie oznacza to, że dziecko, które nie ma tych objawów można wykluczyć z grupy ryzyka pierwotnych niedoborów odporności.

❗ Szacuje się, że w Europie aż 80% pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności pozostaje bez prawidłowej diagnozy. Jest to spowodowane m.in tym, że występujące u nich objawy nie są na tyle jednoznaczne, żeby skłonić specjalistę do pogłębionej diagnostyki. Pierwotne niedobory odporności mogą maskować się pod postacią alergii czy w późniejszym wieku chorób autoimmunologicznych takich jak chociażby choroba Hashimoto.

Co ciekawe każdy z nas ma jakieś wrodzone zaburzenia układu odpornościowego. Najczęściej jednak jest to łagodna postać, która nie wymaga specjalistycznego leczenia. Nie oznacza to jednak, że choć u nas przebieg choroby jest łagodny, to u dziecka również tak będzie. To, co u nas nie wywołuje żadnych objawów może być właśnie odpowiedzialne za częste infekcje u dziecka.

Pierwotne niedobory odporności, takie które wymagają już innego podejścia terapeutycznego, występują z podobną częstotliwością co cukrzyca typu I czy białaczka. Wcale więc nie należą do rzadkich jak niektórzy uważają. Niestety wciąż jeszcze wiedza pediatrów na temat tego schorzenia jest na tyle mała, że wielu małych pacjentów jest latami bezskutecznie leczona z powodu nawracających infekcji.

Jak diagnozuje się częste infekcje u dziecka spowodowane niedoborami odporności?

🔔 Wrodzone niedobory odporności można zdiagnozować przy pomocy genetycznych badań na odporność. Takie badania są ogólnodostępne i łatwe w wykonaniu – można je przeprowadzić nawet z wymazu z policzka, co jest dla dziecka bezbolesne i nieinwazyjne. W ten sposób dowiemy się, czy częste infekcje u dziecka faktycznie wymagają innego podejścia terapeutycznego.

👉 Lista genów odpowiedzialnych za częste infekcje u dziecka wywołanych pierwotnymi niedoborami odporności jest niezwykle długa. Już dziś mamy zdiagnozowanych około 300 pierwotnych niedoborów odporności, z czego około 170 spowodowanych jest chorobami na tle monogenowym czyli wywołanymi przez defekt pojedynczego genu.

👉 W przypadku pozostałych, do ich powstania przyczynia się więcej genów. Zatem najlepszym badaniem, które pozwala kompleksowo sprawdzić, czy u dziecka mogą występować pierwotne niedobory odporności jest badanie WES. Zaletą tego genetycznego badania immunologicznegou dzieci jest również to, że jeśli w przyszłości zostaną odkryte kolejne geny odpowiedzialne za nieprawidłowe działanie układu immunologicznego do wyniku testu WES będzie można wrócić i ponownie go przeanalizować pod tym kątem. Żadne inne badanie genetyczne dziecka nie umożliwia tego.

👉 Badanie to pozwala przy okazji wykryć również zmiany w innych genach (niezwiązanych z częstymi infekcjami u dziecka), które mogą mieć istotne znaczenie dla zdrowia pacjenta.

👉 Jeśli pacjent chciałby, aby zostały zaraportowane na wyniku wystarczy zaznaczyć odpowiednią opcję na formularzu zlecenia badania. Przy okazji możemy zatem poznać przyczynę innych objawów występujących u dziecka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Najczęściej zadawane pytania

Przeczytaj:

💙Badania na padaczkę

💙Badania na autyzm

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania na odporność

💙Badania immunologiczne u dzieci