Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – możliwe przyczyny
Twoje dziecko jest wiotkie i „przelewa się przez ręce”? A może przeciwnie – mocno zaciska piąstki i pręży nóżki? To objawy nieprawidłowego napięcia mięśni, które może być albo zbyt słabe, albo zbyt silne. Zaburzenia napięcia mięśniowego nie są powodem do paniki, ale zawsze wymagają konsultacji ze specjalistą, ponieważ nieleczone, mogą mieć niekorzystny wpływ na rozwój ruchowy malucha.
- Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka – objawy
- Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – objawy
- Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka mogą świadczyć o zaburzeniu metabolizmu
- Wrodzone zaburzenia metabolizmu – co możesz zrobić
- Pewność wyniku badania genetycznego
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka – objawy:
- Jest wiotkie i „przelewa się przez ręce”
- Rzadko płacze
- Nie chce ssać piersi
- Krztusi się podczas karmienia
- Jest bardzo spokojne
- Nie wkłada stóp do buzi
- Rzadko używa rączek
- Nie chwyta przedmiotów (zabawek)
- Denerwuje się, gdy rodzic zmienia mu pozycję
- Nie przewraca się na brzuszek
- Nie pełza
- Nie unosi główki, gdy położy się je na brzuszku
- Przewraca się, gdy się je posadzi
Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – objawy:
- Często płacze i jest niespokojne
- Źle sypia
- Często ulewa
- Pręży się i napina
- Zaciska piąstki
- Nie siada i nie wstaje
- Wygina się w kształt litery „C”
- Leżąc na plecach czy brzuchu, odchyla główkę do tyłu
Zaburzenia napięcia mięśniowego mogą mieć wiele przyczyn. Zmiany napięcia mięśniowego są jednym z podstawowych symptomów występujących w przebiegu chorób metabolicznych zaraz po zaburzeniach łaknienia, nudności i wymiotów. Gdy dziecko ma zaburzenia napięcia mięśniowego, jego rozwój może nie przebiegać prawidłowo. Najważniejsze jest więc szybkie znalezienie przyczyny problemu, by móc skierować rozwój malca na właściwe tory. Większość chorób metabolicznych, które dają ciężkie objawy w pierwszych kilku dniach życia dziecka, mogą też przebiegać łagodniej, ale też podstępniej. Dopiero po miesiącach czy nawet latach choroby te są rozpoznane przy czym błędnie uważa się, że spowodowane przez uszkodzenia okołoporodowe. W tym przypadku najczęściej dochodzi do opóźnienia rozwoju umysłowego i fizycznego, padaczek oraz wiotkości.
Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka mogą świadczyć o zaburzeniu metabolizmu
Wrodzone zaburzenia metabolizmu polegają na nieprawidłowej przemianie różnych substancji w organizmie – węglowodanów, aminokwasów, witamin, tłuszczów czy pierwiastków śladowych. Większość z nich wynika z obniżonej aktywności białka lub jego nieprawidłowej budowy [1]. Za wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu najczęściej kryją się zmiany pojedynczych genów, często nie dając żadnych innych niepokojących objawów u dziecka lub też objawy niespecyficzne (ciężkie do powiązania z jakąkolwiek chorobą).
Metabolizm w trzech krokach:
- Przyjmowany przez nas pokarm jest trawiony w układzie pokarmowym.
- Strawione substancje przedostają się do krwi i są rozprowadzane do wszystkich komórek naszego organizmu.
- W komórkach zachodzą bardzo skomplikowane procesy przetwarzania tych substancji. W ich wyniku organizm otrzymuje kluczowe do funkcjonowania składniki. Takie przemiany określamy właśnie jako metabolizm. Jeśli jednak mechanizm ten jest zaburzony, skutki mogą być bardzo niebezpieczne. W komórkach gromadzą się wtedy szkodliwe substancje, które wraz z krwią transportowane są po całym organizmie. Uszkadzają one tkanki i narządy – w tym mózg i układ nerwowy. Zaburzenia w przetwarzaniu substancji mogą skutkować także brakiem jakiegoś ważnego składnika, który jest istotny dla działania organizmu. To również może powodować poważne konsekwencje zdrowotne, np. opóźnienie rozwoju, spektrum objawów autyzmu, padaczki i wiele innych.
Objawy wrodzonych zaburzeń metabolizmu mogą być bardzo różnorodne. Wszystko zależy od tego z jakim typem choroby mamy do czynienia. Dziecko może nie chcieć jeść, mieć zaburzony odruch ssania, może być senne lub pobudzone, może mieć drgawki i bezdechy albo właśnie zaburzenia napięcia mięśniowego. Zdarza się, że lekarze pierwszego kontaktu bagatelizują tego typu objawy.
Wrodzone zaburzenia metabolizmu – co możesz zrobić?
Ze względu na bardzo różnorodne objawy diagnostyka wrodzonych zaburzeń metabolizmu nie jest łatwa. Tymczasem bardzo ważne jest, aby możliwie jak najszybciej postawić rozpoznanie i rozpocząć leczenie. Tylko wtedy mamy szansę, że przyniesie ono pozytywny efekt. Badania genetyczne takie jak test WES, które od niedawna są dostępne również na polskim rynku są w stanie zidentyfikować aż kilkaset różnych chorób metabolicznych na raz, w tym te powodujące nieprawidłowe napięcie mięśni u niemowląt i dzieci. Badanie można wykonać w zasadzie bezpośrednio po narodzinach dziecka. Rodzice nie muszą czekać na wystąpienie pierwszych objawów.
Badanie WES to najnowocześniejsze, najdokładniejsze i najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów autyzmu u dziecka.
👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.
Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych autyzmu.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
➕ zakres badania mikromacierzy – badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) z wyższą czułością niż standardowe badanie mikromacierzy (aCGH)!
Jeśli Twoje dziecko ma zaburzenia napięcia mięśniowego, zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.
Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:
Pewność wyniku badania genetycznego
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.
Źródła:
[1] E. Starostecka, M. Hilczer, Wrodzone wady metabolizmu wymagające pilnej interwencji, https://podyplomie.pl/wiedza/stany-nagle/610,wrodzone-wady-metabolizmu-wymagajace-pilnej-interwencji [dostęp: 10.08.2018].Przeczytaj także:
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Badania odporności
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie FRAX – konieczne w diagnozie autyzmu
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
Zadzwoń teraz