Wzmożone i obniżone napięcie mięśniowe u dzieci starszych
Zaburzone napięcie mięśniowe występuje najczęściej u niemowląt, ale może pojawić się także u dzieci starszych, jak i u dorosłych. Może ono być wzmożone lub obniżone. Jeśli się pojawi, to niezbędna jest rehabilitacja w gabinecie fizjoterapeuty oraz w domu. Często wspomaga się ją fizykoterapią oraz farmakoterapią.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Wzmożone i obniżone napięcie mięśniowe u dzieci starszych – przyczyny
Zaburzone napięcie mięśniowe u dzieci starszych może mieć przyczyny wrodzone lub nabyte. Najczęściej jest ono spowodowane:
- Zachorowaniem na groźne choroby np. Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych czy choroba Heinego-Medina;
- Urazami głowy oraz kręgosłupa;
- Zatruciem szkodliwymi substancjami;
- Nieprawidłowościami w budowie genów. W tym wypadku zaburzenia napięcia mięśniowego często są jedynie objawem choroby genetycznej np. zespołu łamliwego chromosomu X czy chorób metabolicznych. Bardzo ważne jest więc wykonanie badań genetycznych dziecka, które potwierdzą lub wykluczą chorobę;
Wzmożone napięcie mięśniowe u dzieci starszych – objawy
Objawy wzmożonego napięcia mięśniowego u dzieci starszych to:
- Prężenie ciała w kształt litery C;
- Napinanie ciała wyraźnie mocniej po jednej stronie;
- Ogólny niepokój i drażliwość;
- Trudności w utrzymaniu równowagi podczas siadania i stania;
- Kłopoty z chodzeniem;
- Upośledzenie koordynacji wzrokowo-ruchowej;
- Koślawe kolana;
- Słabsze wyniki kondycyjne;
Wzmożone napięcie mięśniowe u dzieci starszych – ćwiczenia
Główną formą leczenia wzmożonego napięcia mięśniowego u dzieci starszych jest rehabilitacja. Za pomocą ćwiczeń napięcie mięśniowe jest wyrównywane oraz normalizowane. Najczęściej wykorzystuje się do tego metodę NDT Bobath oraz metodę Vojty. W metodzie NDT Bobath chodzi o dostarczenie ośrodkowemu układowi nerwowemu właściwych doznać ruchowych oraz czuciowych. Z kolei w przypadku metody Vojty stymuluje się ciało dziecka tak, aby napinało ono poszczególne grupy mięśni. Taka stymulacja jest kilkukrotnie powtarzana, aby w mózgu mogły wytworzyć się nowe połączenia nerwowe.
Obniżone napięcie mięśniowe u dzieci starszych – objawy
Obniżone napięcie mięśniowe u dzieci starszych objawia się poprzez:
- Nieprawidłową postawę ciała;
- Słabe odruchy oddechowe;
- Częste siedzenie w pozycji W, czyli umieszczanie pośladków między stopami;
- Problemy z mową;
- Trudności w jedzeniu;
- Przeprosty w stawie kolanowym i łokciowym;
- Cichy głos;
- Koślawe kolana;
- Duży brzuch;
Obniżone napięcie mięśniowe u dzieci w wieku szkolnym – leczenie
W przypadku obniżonego napięcia mięśniowego u dzieci starszych główną formą leczenia również jest rehabilitacja. Jednak istnieją również inne formy leczenia, które można stosować zarówno w przypadku obniżonego napięcia mięśniowego, jak i wzmożonego napięcia mięśniowego u dzieci starszych. Starsze dzieci z zaburzeniami napięcia mięśniowego mogą stosować farmakoterapię, która znormalizuje napięcie mięśniowe. Polecana jest również rozluźniająca fizykoterapia, czyli masaże, hydromasaże, okłady, elektroterapia oraz naświetlanie. Fizjoterapeuci często zalecają również regularne korzystanie z basenu oraz hipoterapię, czyli rehabilitację z udziałem konia.
Zaburzone napięcie mięśniowe u dzieci starszych a badania genetyczne
Aby potwierdzić lub wykluczyć genetyczne podłoże zaburzeń napięcia mięśniowego, należy wykonać badania genetyczne. Dzięki nim pacjent dowie się, czy wzmożone lub obniżone napięcie mięśniowe jest objawem choroby genetycznej. Najlepszym rozwiązaniem będzie wykonanie kompleksowego badania genetycznego, w którym analizie zostanie poddany cały materiał genetyczny pacjenta.
Specjaliści polecają kompleksowe badanie genetyczne WES. Analizie poddawane są w nim ekosmy, które odpowiadają za 89% wszystkich chorób genetycznych. Test WES jest wykonywany za pomocą nowoczesnej technologii NGS, czyli Sekwencjonowania Nowej Generacji.
Istnieje również rozszerzona wersja testu WES – badanie WES premium. Jest ono bardziej szczegółowe, ponieważ sprawdzane są w nim także zmiany intronowe. Odpowiadają one za pozostałe 11% schorzeń o podłożu genetycznym. Test WES premium oferuje również sprawdzenie wrażliwości pacjenta na substancje, które znajdują się w 550 lekach. Sprawdzane są m.in. substancje znajdujące się w lekach przeciwdepresyjnych, przeciwbólowych czy kardiologicznych. Pozwoli to na dobranie bezpiecznego, a zarazem najbardziej skutecznego leczenia. Badanie WES premium jest dostępnym testem genetycznym o najszerszym zakresie na rynku.
Badania WES może zostać wykonane z próbki pobranej z krwi żylnej lub z wymazu z policzka. Pobranie próbki jest bezbolesne i nieinwazyjne. Wymaz z policzka można nawet pobrać samodzielnie w domu. Jest to proste rozwiązanie, dzięki któremu dziecko i rodzic unikną stresu. Na wynik badania WES oczekuje się około 5 tygodni. Obie wersje badania WES są czułe, dokładne i szczegółowe, dzięki wykonywaniu ich w doświadczonych laboratoriach. Laboratoria te mają stosowne certyfikaty, akredytacje oraz dokładnie przestrzegają wszystkich procedur. Cieszą się one również pozytywnymi opiniami pacjentów.
W leczeniu dzieci z napięcia mięśniowego szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami napięcia mięśniowego. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Zobacz też:
💜 Badania genetyczne na padaczkę
💜 Zespół napięcia mięśniowego – badania
Zadzwoń teraz