Badanie WES Puck – najszersze badanie genetyczne

bóle brzucha, biegunki, wymioty, refluks – zaburzenia gastryczne,

częste infekcje i zaburzenia odporności,

skolioza, nadmierna mobilność stawów, dysplazja, krzywica, wrodzona łamliwość kości – problemy ortopedyczne,

podniebienie gotyckie

i inne.

Dlaczego DWIE konsultacje genetyczne są konieczne podczas wykonywania badania WES? 

Konsultacja przed badaniem jest niezbędna, by lekarz genetyk ocenił oraz opisał objawy Pacjenta. Prawidłowy opis objawów ma ogromny wpływ na analizę, która za każdym razem przeprowadzana jest w sposób indywidualny i ukierunkowany na odnalezienie ich przyczyny. W oparciu o to dobierane są obszary genów które zostają ‘przeskanowane’ w sposób bardzo szczegółowy.

Natomiast brak konsultacji genetycznej po otrzymaniu wyniku badania WES można porównać do zakupu mieszkania, do którego nie otrzymuje się klucza. Co z tego, że posiadamy nieruchomość, skoro nie mamy możliwości, aby z niej korzystać? To samo dotyczy wyniku badania, który może nie być w pełni zrozumiały dla rodziców, a jego nieodpowiednia interpretacja i nieprawidłowe zrozumienie może prowadzić do fatalnych konsekwencji dla stanu zdrowia pacjenta.

Z tego powodu DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE powinny być traktowane jako nieodłączną część każdego badania WES.

Zakres analizowanych zmian w genach może się różnić w zależności od użytej technologii. Jest to podobna sytuacja jak z badaniami z krwi. Można zdecydować się na podstawową morfologię, jednak nie da ona pełnego obrazu o stanie zdrowia pacjenta. Dodatkowo z krwi można wykonać wiele innych parametrów, m.in. poziom witamin bądź mikroelementów, cholesterolu, metabolitów itd. Tak samo w genach można przebadać różne rzeczy. Podstawowe badanie WES sprawdza eksony -czyli najlepiej poznaną część genów, które mają wpływ na rozwój chorób wrodzonych. Istnieje jednak już technologia, która pozwala sprawdzić introny – równie ważne części genów, które jednak są dużo trudniejsze do przeanalizowania. Najlepsze badanie WES (WES PREMIUM) jest pozwala także na ich sprawdzenie, co zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów nawet o 11%.

Dodatkowe parametry genów, które mogą zostać sprawdzone w badaniu WES, to np. większe ubytki lub nadmiar materiału DNA (tzw. zmiany liczby kopii – CNV) bądź DNA mitochondrialne, które ma szczególne znacznie w przypadku chorób związanych z układem nerwowym (np. padaczką). W niektórych badaniach WES mogą zostać także zaraportowane informacje dotyczące nie tylko zdrowia, ale również tego, w jaki sposób organizm reaguje na leki i jakie powinno być ich dawkowanie. Takie informacje także mogą być zawarte w genach. Warto więc przed wyborem mieć wiedzę, jaki zakres będzie miało wybrane badanie.

Kolejną istotną kwestią w trakcie wyboru badania WES są bazy danych. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może zależeć wynik analizy. Bazy danych to takie SŁOWNIKI dla osób, które wykonują badanie WES. W momencie w którym u pacjenta zostanie wykryta zmiana w danym genie, diagnosta sprawdza jej znaczenie – w taki sposób w jaki sprawdza się znaczenie słowa w słowniku. Istotne jest to, do jakiego ‘słownika’- bazy, diagnosta posiada dostęp. Bazy bezpłatne nie mają wszelkich możliwych informacji – wszystkich ‘słów’. Są więc niepełne. Dopiero zastosowanie płatnych baz danych (np. HGMD) gwarantuje dostęp do wszelkich informacji, które mogą mieć znacznie dla wyniku pacjenta.

Tanie badania WES zazwyczaj realizowane są w oparciu o BEZPŁATNE BAZY DANYCH. Zastosowanie tylko ich ma realny wpływ na to, czy wynik będzie pełny. Na przykład w bazie bezpłatnej zmiana która została odnaleziona u dziecka może nie istnieć, więc nie zostanie zaraportowana na wyniku badania, natomiast w płatnej bazie ta zmiana będzie wyjaśniona i będzie to podstawa aby wskazać ją na wyniku.

Dla pacjenta to, że laboratorium wykorzystuje płatne bazy danych, oznacza, że zwiększona zostaje szansa na postawienie rozpoznania i pomoc dziecku.

👉 Bardzo istotnym elementem w trakcie wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Z jakiego powodu certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które gwarantują wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Jeżeli badanie WES jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium, to można mieć pewność, że instytucja zewnętrzna (np. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych) sprawdziła, że proces analizy jest stworzony i stosowany zgodnie z zaleceniami i standardami. Instytucje zewnętrzne wydają certyfikat tylko po spełnieniu wymaganych norm. Uzyskanie certyfikatu to nie jest prosta sprawa – wymaga wdrożenia wyśrubowanych procedur i utrzymywania ich. Jednak laboratoria decydują się na podjęcie tego wysiłku, ponieważ gwarantuje to jakość i wiarygodność wyników.

#1 Jaka jest średnia głębokość pokrycia?

#2 Czy zostaną zaraportowane zmiany rzadkie – typu VUS?

#3 Co jest zaraportowane na wyniku badania WES (informacje diagnostyczne vs niezwiązane z objawami)

#4 Informacje o 'predyspozycjach’ genetycznych – czy to realna wartość dla pacjenta czy chwyt marketingowy?

#5 Czy badanie zawiera tylko przegląd eksomu czy też spersonalizowane panele genów?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu