Czym jest zespół Retta?
Zespół Retta jest schorzeniem neurorozwojowym, które ma podłoże genetyczne. Wynika z uszkodzenia jednego genu, położonego na chromosomie żeńskim. Dotyka najczęściej dziewczynek, ale zdarza się, że występuje również u chłopców. Pojawienie się tego zespołu u chłopców najczęściej kończy się śmiercią, natomiast dziewczynki mają znacznie lepsze rokowania. Zespół Retta doprowadza do niepełnosprawności dziecka w różnym stopniu oraz ograniczenia kontaktu z otoczeniem. Objawy choroby pojawiają się najczęściej w początkowych miesiącach życia, lecz często nie budzą niepokojów i są trudne do zauważenia.
Badania nad zespołem Retta rozpoczęło dwóch naukowców w latach 60. XX wieku. Jednak dopiero kilkadziesiąt lat później zaczęto dokładniej interesować się jej objawami czy leczeniem Retta.
Obecnie rodzice mają duży dostęp do informacji o tej chorobie, a wiedza daje możliwość zapoznania nowoczesnych metod oraz kierunków terapii. Niestety, do tej pory choroba zostaje nieuleczalna.
Rodzice sami walczą, aby ich dziecko miało zapewniony jak najlepszy rozwój. Warto wspomnieć, że osoby posiadające to zaburzenie są nazywane milczącymi aniołami. Ma to związek z utratą ich mowy oraz sprawnością manualną.
Przyjmuje się, że na świecie jest około 1000 osób chorych. Liczba z pewnością jest znacznie większa, ponieważ ze względu na to, że badania genetyczne są rzadko zlecane – często nie zostaje wykryta.
Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą ds. chorób rzadkich:
Zespół Retta – możliwe przyczyny
Zespół Retta jest spowodowany w większości przypadków mutacją genu MECP2. Zmiany w genie MECP2 powodują problemy układu nerwowego, kostnego i pokarmowego. Jego znaczenie jest bardzo ważne, ponieważ koduje białko, podczas przepisywania informacji zawartej w DNA. Białko to występuje w różnych tkankach m.in w wątrobie. Mutacja genu powoduje całkowitą lub częściową utratę funkcji białka. Brak występowania tego białka powoduje zmiany w mózgu, co może powodować zmiany neurologiczne. Gen MECP2 jest umieszczony na chromosomie żeńskim, dlatego dotyka on najczęściej dziewczynek.
Zespół Retta – objawy choroby w poszczególnych etapach rozwoju
Zespół Retta – faza 1 – wczesnego rozwoju, wiek 6-18 miesięcy
W pierwszych miesiącach życia rodzice często nie zauważają, że rozwój ich dziecka jest nieprawidłowy. Często taki problem pojawia się gdy jest to pierwsze dziecko, wtedy rodzicom trudno porównać, czy pociecha na swój wiek dobrze się rozwija, czy odbiega od rówieśników. Rodzice dzieci z zespołem Retta charakteryzują je jako bardzo spokojne, rzadko kiedy płaczą oraz często śpią. Opiekunowie zazwyczaj czują, że coś jest nie tak, lecz wmawiają sobie, że może ich dziecko po prostu jest tak grzeczne. W tym okresie choroba objawia się ograniczonymi ruchami ciała, spowolnieniem przyrostu, mniejszym kontaktem wzrokowym i ograniczeniem zainteresowania różnymi zabawkami. Występują problemy ze sprawnością, która powinna mieć już miejsce w tym okresie. Głównie chodzi tu o raczkowanie czy siadanie. Gdy niepokoi nas zachowanie dziecka, lub dostrzegamy inne niepokojące objawy powinniśmy jak najszybciej udać się do lekarza, który wykona badania, szczególnie badania genetyczne dziecka i rozwieje nasze wątpliwości lub potwierdzi naszą diagnozę. Bardzo duże znaczenie ma czas.
Zespół Retta – faza 2 – szybkiego regresu, wczesne dzieciństwo
Każde dziecko ten czas rozpoczyna w innym wieku w zależności od swojego rozwoju. Zespół Retta w tym okresie przejawia się tym, że dziecko zaczyna tracić nabyte umiejętności. Problem występuje przy najprostszych czynnościach, takich jak mówienie czy chodzenie – rodziców może niepokoić, że dziecko nie mówi. Dodatkowo często pojawiają się niepokojące ruchy rąk, wykręcanie, wkładanie ich do buzi oraz klaskanie. Dziecko nie panuje nad nimi i nie potrafi ich zatrzymać. Często pojawiają się zaburzenia snu, nieuzasadniony śmiech i płacz. U chorych pojawia się nadpobudliwość, irytacja i problemy z porozumieniem się z innymi ludźmi. Problemem są także napady drgawkowe. Rodzice często z łatwością obserwują te niepokojące zachowania.
Zespół Retta – faza 3 – wiek przedszkolny i szkolny
W wieku przedszkolnym i szkolnym stan dziecka oraz kontakty społeczne ulegają poprawie. Jednak bardzo widoczne są problemy ruchowe, do których zalicza się zaburzone napięcie mieśniowe, drżenie mięśniowe czy wstrząsy ciała. Problemem jest skolioza, która czasem wymaga nawet operacji. U dziewczynek często widoczne są deformacje stóp i kostek. Faza 3 trwa od 15 do ok. 25 roku życia.
Zespół Retta – faza 4 – stabilizacji, okres dorosłości
W okresie dorosłości choroba Retta powoduje obniżenie sprawności ruchowej. Osoby, które do tego czasu chodziły, tracą tą umiejętność. Jest to spowodowane pogłębiającą się skoliozą czy dystonią. Czucie w rękach również może zmniejszyć się. W tym okresie poprawia się kontakt wzrokowy oraz coraz rzadziej występują objawy padaczki u dzieci.
Zespół Retta – leczenie
Podstawą jest pewna diagnoza. Najważniejsze znaczenie do postawienie diagnozy zespołu Retta mają badania genetyczne i okresowe badanie dziecka pod względem psychoruchowym. Duże znaczenie ma, aby badać rozwój dziecka i ocenić, jak na przestrzeni danego okresu zmienia się jego sprawność oraz aktywność. Choroby Retta nie da się wyleczyć i towarzyszy pacjentowi przez całe życie. Nie ma również leków, który pozwoliłby pozbyć się choroby. Jest ona związana z genami i jedyną pomocą dla dziecka jest rehabilitacja. Pozwala na opóźnienie pojawienia się objawów u pacjenta. Lekarze decydują się zastosować leczenie farmakologiczne tylko w przypadku wystąpienie epilepsji i problemy problemów z mięśniami. Naukowcy cały czas starają się wynaleźć metodę wyleczenia z tej choroby.
Zespół Retta – badania
Chcesz dowiedzieć się więcej o badaniach na zespół Retta?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:
Badania genetyczne w kierunku zespołu Retta polegają na zbadaniu sekwencji kodującego genu MECP2.
Przeprowadzenie badań jest bardzo ważne, ponieważ dzięki nim być może uda się wykryć nieprawidłowy gen. Czas badania najczęściej waha się od 10 do 14 dni. Natomiast koszt pojedynczego badania wynosi około 900-1100 złotych.
Znanym badaniem, które stosuje się do wykrywania zmian w genach jest badanie WES. Umożliwia ono przebadanie każdego genu w naszym organizmie, dzięki czemu możliwa jest szeroka diagnostyka różnicowa. Oznacza to, że zostaną sprawdzone wszystkie genetyczne przyczyny objawów dziecka. Jeżeli badanie nie pokaże zespołu Retta, możliwe że wskaże inną genetyczną przyczynę objawów – jest to pełna diagnoza genetyczna.
Podsumowując, zespół Retta pojawia się najczęściej u dziewczynek, ponieważ chłopcy mają mniejsze szanse na przeżycie. Bardzo ważne jest, aby w porę zauważyć objawy i udać się ze swoimi podejrzeniami do lekarza, który oceni stan i rozwój dziecka. Im szybciej zostanie stwierdzona ta choroba, tym lepiej, ponieważ można będzie rozpocząć terapię i rehabilitację.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zobacz też:
Przeczytaj:
💜Badania genetyczne na padaczkę
Zadzwoń teraz