Wczesne badania metaboliczne są gwarancją prawidłowego rozwoju dziecka

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych powodowane są przez nieprawidłowe mutacje genetyczne. Ich przebieg jest długotrwały i pełne spektrum objawów może wystąpić u pacjenta dopiero na późnym etapie życia, kiedy nieprawidłowe produkty przemiany materii powodują znaczną degradację układu nerwowego. Genetyczne badanie wes pozwala na wykrycie choroby, zanim jej objawy staną się widoczne. Natomiast samo leczenie zaburzeń metabolicznych polega na stosowaniu odpowiedniej diety.

Czym są badania metaboliczne?
Badania metaboliczne a choroby metaboliczne u dzieci
Badania metaboliczne pomogą w skutecznym leczeniu chorób metabolicznych?
Badania metaboliczne – warto wykonać badanie WES?

Czym są badania metaboliczne?

Genetyczne badania metaboliczne WES mają charakter nieinwazyjnych testów krwi, podczas których badane są wszystkie eksomowe części genów. Analiza ta ma na celu wykrycie mutacji genetycznych związanych z zaburzeniami szlaków metabolicznych w organizmie. Wcześnie wykonane badanie wes pozwala na postawienie trafnej diagnozy istnienia chorób wrodzonych takich jak fenyloketonuria lub homocystynuria.

Badania metaboliczne a choroby metaboliczne u dzieci

Genetyczne badania metaboliczne u dzieci to narzędzie diagnostyczne stosowane w celu wykrycia wielu chorób metabolicznych dających niespecyficzne objawy. Zaletą tych badań jest ich skuteczność oraz szerokie spektrum wykrywanych jednostek chorobowych. Wyniki, jakie dają badania metaboliczne, są niezależne od dobowego stężenia substancji we krwi, dlatego diagnoza postawiona na podstawie ich analizy jest wiarygodna.

Badania metaboliczne pomogą w skutecznym leczeniu chorób metabolicznych?

Leczenie chorób o podłożu metabolicznym polega na zastosowaniu odpowiedniej diety, która wiąże się z ograniczeniem podaży szkodliwych składników pokarmowych. Dziecięce badania metaboliczne umożliwiają wczesną diagnostykę chorób metabolicznych, co przyczynia się do podjęcia skutecznych działań leczniczych u małych pacjentów.

Badania metaboliczne – warto wykonać badanie WES?

Badania WES to zaawansowana analiza ogółu genów człowieka, mająca na celu wykrycie wszystkich znanych chorób wrodzonych na bardzo wczesnym etapie życia dziecka. WES to m.in. badania na odporność lub badania metaboliczne, które stanowią skuteczną diagnostykę wielu groźnych chorób wrodzonych, które początkowo dają niespecyficzne objawy chorobowe. Warto wykonać więc badanie WES już w pierwszych dniach życia dziecka i ocenić ryzyko wystąpienia choroby wrodzonej.