Nowe perspektywy w badaniu chorób. To właśnie badanie WES!

Wiele osób z podejrzeniem chorób genetycznych szuka właściwej odpowiedzi. Wielu rodziców dzieci z autyzmem lub padaczką poszukuje skutecznych narzędzi diagnozowania i leczenia. Najszerszym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych jest badanie WES. Jeżeli klasyczne metody mają trudność z wykryciem chorób rzadkich, na ratunek przychodzi właśnie badanie WES. Sprawdźmy więc, co możemy dzięki niemu zyskać.

Badanie WES, jakie ma zalety?
Czy badanie WES wykorzystuje się do diagnozy autyzmu?
Czy badanie WES wykorzystuje się jako badanie na padaczkę?
Badanie WES, WES Premium i WES COMPLEX, czym się różnią?

Badanie WES, jakie ma zalety?

Badanie WES to zaawansowane badanie genetyczne. Bada cały egzom, czyli około 23 000 genów. Analiza dodatkowo może obejmować badanie mikromacierzy. W teście WES raportowane są zmiany CNV, mutacje punktowe w genach oraz zmiany punktowe w mtDNA. Na wynik badania WES czeka się do 10 tygodni. Sprawdzenie genów pod kątem nieprawidłowości jest przełomem. Dzięki temu możemy wcześnie zdiagnozować chorobę i wprowadzić odpowiednie leczenie na wczesnym etapie choroby.

Czy badanie WES wykorzystuje się do diagnozy autyzmu?

Diagnozę autyzmu stawia szereg specjalistów – psychiatra, psycholog dziecięcy, neurolog. Przeprowadzane są obserwacje, zlecane różne badania np. EEG. Istnieją również badania genetyczne, które w skuteczny sposób pomogą nam w diagnozie autyzmu. Rodzice chcą pomóc dziecku, które boryka się z tym schorzeniem. Diagnoza autyzmu dotyczy dzieci, u których pojawiają się objawy ze spektrum autyzmu np. nieprawidłowe napięcie mięśniowe, brak reakcji na głos, opóźnienie rozwoju mowy, czy zachowania agresywne. Badanie na autyzm –  WES może być pomocne w procesie diagnozowania autyzmu ze względu na bardzo szeroko zakres.

Czy badanie WES wykorzystuje się jako badanie na padaczkę?

Badanie WES może być również wykonane jako badanie na padaczkę. Padaczka to choroba układu nerwowego. Objawami padaczki nie są tylko drgawki. Brak reakcji na bodźce zewnętrzne, upadek na skutek silnego napięcia mięśni – to również jedne z objawów. Poznanie przyczyny padaczki i odpowiednia diagnoza jest kluczowa, aby prawidłowo rozpocząć leczenie choroby i poprawić jakość życia chorego. Warto więc zastanowić się nad wykonaniem badania genetycznego. Podstawowe testy, które zleca się w przypadku podejrzenia padaczki to np. badanie krwi, ogólne badanie moczu, EEG.

Badanie WES, WES Premium i WES COMPLEX, czym się różnią?

Badanie WES to obecnie najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Do wyboru mamy kilka badań WES, które różnią się ceną i zakresem. Do wyboru mamy m.in. WES Premium, WES COMPLEX, WES Profilaktyka, WES trio. Względem potrzeb – konkretny test zaleca genetyk podczas konsultacji. To bardzo ważne, aby wykonać badanie odpowiednie dla naszych potrzeb.