Jakie choroby genetyczne może potwierdzić badanie WES?

Każdy rodzic zna najlepiej swoje dziecko. Czasem dostrzega, że coś jest nie tak, jak powinno być, ale wyniki badań wciąż wychodzą poprawnie. Lekarz w badaniu dziecka zauważa małe nieprawidłowości, ale nie aż tak znaczące by stwierdzić chorobę. Co można wtedy zrobić, by szybciej uzyskać diagnozę i wdrożyć leczenie dziecka? Jakie badanie będzie odpowiednie? Jak wybrać badanie WES?

Jak wybrać badanie WES – czy badanie WES diagnozuje rzadkie choroby u dzieci?
Jak wybrać badanie WES – jakie choroby genetyczne może sprawdzić badanie WES Profilaktyka?
Jak wybrać badanie WES – kiedy zdecydować się na badanie WES trio?
Jak wybrać badanie WES – czy ceny badań WES są różne?

Jak wybrać badanie WES – czy badanie WES diagnozuje rzadkie choroby u dzieci?

Badanie WES (ang. Whole exome sequencing) polega na sekwencjonowaniu wszystkich znanych genów. Następnie sekwencja ta jest porównywana z poprawnym wzorcem. Dzięki badaniu można wykryć nawet niewielki mutacje (jak np. mikrodelecje) w poszczególnych genach. Ułatwia to postawienie diagnozy chorób o podłożu genetycznym, nawet tych występujących bardzo rzadko w populacji. Na rynku dostępnych jest kilka rodzajów badania, dlatego warto zastanowić się jak wybrać badanie WES, tak by przyniosło najwięcej korzyści.

Jak wybrać badanie WES – jakie choroby genetyczne może sprawdzić badanie WES Profilaktyka?

Zakres chorób wykrywanych dzięki badaniu WES jest ogromna. Badanie WES pomaga w zdiagnozowaniu zaburzeń takich jak między innymi:

– aberracje chromosomowe (czyli brak lub obecność dodatkowych chromosomów- np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Plateau)

-aberracje strukturalne (czyli zaburzenia struktury chromosomu- np. zespół Pradego-Williego, Angelmana, Di george’a)

-zaburzenia w liczbie chromosomów płci (np. zespół Turnera, Klinefeltera)

–choroby genetyczne jednogenowe (np. zespół Lyncha, fenyloketonuria, mukowiscydoza)

W przypadku zaburzeń neurologicznych/napięcia mięśniowego u dziecka, wykonywane są zwykle badania na padaczkę. Jako, że choroba ta ma często przyczynę genetyczną, warto  w jej diagnostyce wykonać badanie WES, które pomoże ustalić dokładną etiologię choroby. Podobnie w autyzmie, do którego może przyczynić się mutacja aż w 200 różnych genach. Badania na autyzm oprócz standardowych testów jak badanie słuchy/ wzroku, powinny obejmować badania genetyczne dziecka – np. badanie WES. Badanie WES bowiem zwiększa prawdopodobieństwo wykrycia przyczyny autyzmu.

Jak wybrać badanie WES – kiedy zdecydować się na badanie WES trio?

Kiedy zdecydujemy się  już na przeprowadzenie badania, pojawia się pytanie jak wybrać badanie WES. Laboratoria mają w ofercie kilka rodzajów badania, np. w przypadku badania WES trio materiał do badania nie pochodzi jedynie od dziecka, ale także od jego rodziców. Próbki są równolegle sekwencjonowane, a następnie wyniki zestawia się ze sobą. Jeżeli wykryta u dziecka rzadka mutacja występuje także u rodzica, ale nie powoduje u niego objawów, można uznać, że nie jest ona przyczyną symptomów choroby także u dziecka. Na badanie WES można się zdecydować kiedy jedno z rodziców wykazuje objawy podobne do dziecka (ale np. w mniejszym stopniu) lub kiedy zależy nam na większej dokładności badania.

Jak wybrać badanie WES – czy ceny badań WES są różne?

Tak, ceny badań WES są różne w zależności od wybranej placówki i typu badania. Cena za najbardziej szczegółowe badanie może wynosić nawet ponad 10 tysięcy złotych.