Jak wybrać badanie WES – na co zwracać uwagę?

Niektórzy pacjenci zmagają się z wieloma do tego stopnia uciążliwymi objawami, że trudno jest im normalnie funkcjonować. Mimo wykonywania badań w kierunku różnych schorzeń, nie znają przyczyny swoich dolegliwości. Z pomocą takim osobom przychodzą badania genetyczne dzieci i dorosłych. Dobry przykład stanowi badanie WES, które w jednej analizie pozwala uzyskać wiedzę o różnych mutacjach genetycznych, możliwej przyczynie problemów zdrowotnych. Jak wybrać badanie WES, aby mieć pewność wiarygodnego wyniku?

Jak wybrać badanie WES – czym się kierować?
Jak wybrać badanie WES – jakie choroby genetyczne może sprawdzić badanie WES trio?
Badanie WES jak wybrać – czym różnią się badania WES?
Jak wybrać badanie WES – ile kosztują badania WES?

Jak wybrać badanie WES – czym się kierować?

Osoby, które chcą poznać przyczynę swoich objawów, powinny wiedzieć, jak wybrać badanie WES i czym się kierować. Badania WES różnią się zależnie od danego laboratorium i technologii, jaką stosuje. Istotną kwestią jest zakres badania, który powinien być jak najszerszy, i minimum dwie konsultacje z genetykiem. Warto wybrać certyfikowane laboratorium, które korzysta z płatnych baz danych o zmianach genetycznych, bo to zwiększa szanse otrzymania wiarygodnego wyniku badania WES.

Jak wybrać badanie WES – jakie choroby genetyczne może sprawdzić badanie WES trio?

Oprócz zainteresowania tym, jak wybrać badanie WES, rodzice szukający przyczyny złego stanu zdrowia dziecka zastanawiają się, czy warto wykonać badanie WES trio. Na pewno warto, bo porównuje ono materiał genetyczny dziecka i rodziców pod kątem obecności tych samych mutacji w genach. Jakie choroby genetyczne może sprawdzić badanie WES trio? Należą do nich choroby metaboliczne – np. fenyloketonuria, mukowiscydoza, Zespół Retta czy Zespół Ehlersa-Danhlosa. Badanie sprawdza też wrodzone niedobory odporności, zaburzenia neurologiczne, rdzeniowy zanik mięśni, choroby onkologiczne i wywołujące cechy dysmorfii.

Badanie WES jak wybrać – czym różnią się badania WES?

Jak wybrać badanie WES, na co szczególnie zwrócić uwagę? Koniecznie trzeba wiedzieć, czym różnią się badania WES. Badanie WES Standard bada mutacje punktowe w eksonach – najbardziej poznanych części DNA pacjenta i w DNA mitochondrialnym. Sprawdza też ubytki lub nadmiar materiału DNA. Z kolei badanie WES Premium bada dodatkowo mutacje w intronach – dotychczas słabo poznanych części genów, zwiększając tym samym szansę na właściwą diagnozę zaburzeń.

Jak wybrać badanie WES – ile kosztują badania WES?

Genetyczne badania na autyzm wydają się rodzicom kosztowne. Podobnie sytuacja przedstawia się, gdy mowa o badaniach na padaczkę czy badania na odporność. Gdy dziecko ma niejednoznaczne objawy, jak najbardziej opłaca się wybrać badanie WES, które sprawdza 23 tysiące genów za jednym podejściem. Ile kosztuje badanie WES? W wersji standard cena badania WES wynosi ponad 5 tysięcy złotych, natomiast w wersji premium – nieco ponad 6 tysięcy złotych.