Genetyczne badania metaboliczne: zrozumieć dziecięce choroby

Niepokój i obawa są naturalnymi reakcjami rodziców, gdy ich dziecko jest chore. W wielu przypadkach przyczyna niepokoju może być niejasna, a diagnoza trudna do ustalenia. Na szczęście, dzięki postępowi w dziedzinie genetyki możemy postawić trafną diagnozę w krótkim czasie. Badania metaboliczne a szczególnie badania genetyczne dla dzieci mogą nam w tym pomóc.

Badania metaboliczne, czy wrodzone choroby metaboliczne są niebezpieczne?

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci mogą nie dawać jednoznacznych objawów. U niemowląt choroby metaboliczne długo mogą rozwijać się w ukryciu. Schorzenia metaboliczne mogą być o tyle niebezpieczne, że spożywanie nieodpowiednich składników może powodować zmiany w zachowaniach: złość, objawy autyzmu. Zaburzony jest wtedy rozwój dziecka fizyczny oraz intelektualny. Tak się dzieje w przypadku Fenyloketonurii. Zbyt duża ilość nabiału negatywnie wpływa na organizm dziecka. Badania metaboliczne maja na celu rozpoznanie konkretnej choroby na podstawie występujących objawów. Leczenie chorób metabolicznych odbywa się m.in. wprowadzeniem odpowiedniej diety.

Czy genetyczne badania metaboliczne są najlepszym wyborem?

Genetyczne badania metaboliczne u dzieci, takie jak badanie WES COMPLEX umożliwia sprawdzenie czy choroba metaboliczna jest aktywna oraz jak bardzo jest zaawansowana. Test WES daje nam wiarygodny wynik, badane są około 23 000 genów. Szczególnie polecane jest wykonywanie go u dzieci. Diagnoza genetyczna, postawiona na wczesnym etapie poprawi komfort życia naszego dziecka. Diagnostyka chorób metabolicznych jest bardzo ważna. Dzięki temu możemy wdrożyć odpowiednie leczenie.

Badania metaboliczne – jakie testy można wykonać u dzieci?

Istnieje wiele różnych testów, które mogą być stosowane do diagnozowania chorób metabolicznych u dzieci. Polecane są badania WES. Takie badania metaboliczne wykonamy w wielu laboratoriach, dlatego warto dokładnie zapoznać się z ich ofertą przed podjęciem decyzji. Objawy chorób metabolicznych u noworodka mogą nie być oczywiste – zaburzenia napięcia mięśniowego, drgawki, wymioty, zaburzenia rozwoju intelektualnego.

Badania metaboliczne, czy warto wykonać badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX to zaawansowane badanie genetyczne, które analizuje części kodujące genów- eksony oraz introny. Wykonywany jest również kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Badania metaboliczne są szczególnie przydatne w przypadku dzieci, które mają objawy mogące wskazywać na wrodzone choroby metaboliczne, ale nie otrzymały jednoznacznej diagnozy.