Badanie WES profilaktyka – czym jest i dlaczego warto je wykonać?

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) polega na analizie wszystkich genów pacjenta i porównanie ich z sekwencją wzorcową. Badanie sekwencji kodujących w genach pacjenta wykonywana jest w trakcie jednej analizy, co zaoszczędza czas i pieniądze w przypadku diagnozy nierozpoznanej wcześniej choroby. 

Badanie WES profilaktyka – czy warto wykonać to badanie genetyczne u dziecka?
Jakie choroby może zdiagnozować badanie WES profilaktyka?
Badanie WES profilaktyka – czym różni się od badania WES?
Czy badanie WES profilaktyka jest stosowane jedynie jako badanie profilaktyczne dla dzieci? 

Badanie WES profilaktyka – czy warto wykonać to badanie genetyczne u dziecka?

Wiele chorób o podłożu genetycznym może rozwijać się bez wyraźnie występujących objawów, w tym także dotyczących zmian w budowie ciała. Co za tym idzie, nie zostaną one wykryte na etapie badań prenatalnych. Wykonanie badania WES profilaktyka umożliwi wczesne wykrycie choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia, niekiedy umożliwiając zahamowanie jej rozwoju. Badanie genetyczne dziecka, również niewykazującego objawów chorobowych, warto wykonać w przypadkach wystąpienia choroby genetycznej u jednego z członków rodziny.

Jakie choroby może zdiagnozować badanie WES profilaktyka?

Badanie WES to nie tylko badanie na autyzm. Zakres chorób możliwych do zdiagnozowania poprzez wykonanie badania WES profilaktyka jest ogromny, zaliczają się do nich:

• Mukowiscydoza – choroba powodująca zaburzenia w pracy układu oddechowego i pokarmowego, choruje 1 na 2500 dzieci.
• SMA – rdzeniowy zanik mięśni, choroba doprowadzająca do stopniowego zanikania funkcji mięśni. Pojawia się średnio u 1 na 7000 dzieci urodzonych w Polsce, rocznie wykrywa się ok. 50 przypadków.
• Trisomnia 21 – znana potocznie jako zespół Downa, jedna z najczęściej występujących wad genetycznych. Wiążę się z częstymi chorobami serca i obniżoną odpornością. Występuje średnio u 1 na 600 urodzonych dzieci. W Polsce rocznie rodzi się nawet do 1000 chorych dzieci.
• Wrodzone niedobory odporności – występuje u 1 na 10 000 dzieci.
• Wrodzone wady metabolizmu – wyróżnia się około tysiąc chorób w tym fenyloketonuria, homocystynuria, kwasice (acydurie). Występuje u 1 na 1000 dzieci.
• Zespół Ehlersa-Danhlosa – choroba związana z zaburzeniami produkcji kolagenu i jej następstwami, rozciągliwością skóry, hipermobilnością stawów i zaburzeniami pracy układu sercowo-naczyniowego. Występuje u jednego na 2500 dzieci.
• Zespół Retta – objawia się zaburzeniami ze spectrum autyzmu i zaburzeniami rozwoju, dotyka 1 na 10 000 dzieci.

Badanie WES profilaktyka – czym różni się od badania WES?

WES badanie kierowane jest do osób, u których wystąpiły niepokojącego objawy chorobowe niewiadomego pochodzenia. Badanie to zleca się w momencie, gdy trudno ustalić przyczynę wystąpienia objawów lub za przyczynę podejrzewa się nieprawidłowości w genach.
Badanie WES profilaktyka zaleca się przede wszystkim rodzicom, rodzeństwu lub rodzinie osób, u których wykryto chorobę o podłożu genetycznym. Celem jest dalsza diagnostyka jej występowania, a także prawdopodobieństwo pojawienia się schorzenia w potomstwie pacjenta.

Czy badanie WES profilaktyka jest stosowane jedynie jako badanie profilaktyczne dla dzieci?

Badanie WES profilaktyka mogą przeprowadzić również dorośli, także osoby zdrowe, bez objawów chorobowych. W szczególności zaleca się to rodzicom dzieci chorych, a także innym członkom rodziny. Badanie WES profilaktyka umożliwia wczesne wykrycie chorób u osób potencjalnie zdrowych, w tym rodzeństwa dzieci z wykrytą chorobą.