Badanie WES – dlaczego warto wykonać badanie WES?

Wykrywanie chorób na samym początku ich rozwoju w ludzkim organizmie jest celem naukowców od wielu lat. Mając taką moc, lekarze byliby w stanie opracować sposób na utrzymanie choroby w ryzach lub na zapobiegnięcie jej. Dzięki rozwoju technologii i ciężkiej pracy naukowców jesteśmy coraz bliżej tej wizji. Dotychczasowe badania DNA nie były wystarczająco skuteczne i nie pozwalały analizować jednocześnie wielu genów. Powstanie badania WES zmieniło dotychczasowe sekwencjonowanie genów i stało się aktualnie najszerszym testem genowym.

Na czym polega badanie WES i jakie są rodzaje?
Od czego jest uzależniona cena badania WES?
Czy badanie WES pomoże w leczeniu padaczki u dzieci?
Badanie WES – dlaczego warto się zdecydować?

Na czym polega badanie WES i jakie są rodzaje?

Mimo że „badanie genetyczne WES” coraz częściej obija nam się o uszy, nie każdy zapewne wie, czym tak naprawdę ono jest i na czym polega. Jakie korzyści przyniesie wykonanie takiego badania? Badanie WES to sekwencjonowanie całego egzomu – ale co to znaczy? W każdym z naszych 23 000 genów mogą kryć się różnego rodzaju mniej lub bardziej niebezpieczne zmiany, powodujące późniejsze choroby. Stworzenie badania WES znacznie ułatwiło lekarzom szybsze (oraz względnie tańsze) wykrywanie chorób.
Badanie WES daje nam odpowiedzi na podstawowe pytania – co mi dolega, czy i jak mogę to leczyć. Dostępne są dwa rodzaje testów WES: badanie WES standard oraz WES Premium. Oprócz różnej ceny testy różnią się również zakresem analizowanych zmian w genach, rodzajem próbki oraz czasem oczekiwania na wynik badania WES. Rodzaj testu powinniśmy dopasować w zależności od naszych potrzeb i tego, jak szybko chcemy dowiedzieć się co nam dolega i zacząć działać.

Od czego jest uzależniona cena badania WES?

Cena badania WES uzależniona jest głównie od jakości i zakresu testów. Jak już wiemy, dostępne mamy różne rodzaje badań WES, które różnią się od siebie ilością analizowanych zmian bądź oferowanych dodatkowych opcji. Badanie wymaga pracy sztabu wykwalifikowanych profesjonalistów, dlatego warto wystrzegać się podejrzanie tanich ofert, które mogą najzwyczajniej nie spełniać polskich czy międzynarodowych standardów. Warto mieć pewność, że takie badanie zostanie przeprowadzone prawidłowo i wybrać zaufaną placówkę.

Czy badanie WES pomoże w leczeniu padaczki u dzieci?

Padaczka to jedno z najczęstszych zaburzeń neurologicznych, dotyczy wszystkich grup wiekowych. Istotną częścią diagnostyki ataków padaczkowych są badania genetyczne dla dzieci – w tym badanie WES, ponieważ padaczka może wynikać z zapisanej w genach choroby metabolicznej. Badanie WES daje nam możliwość dużo szybszego zdiagnozowania padaczki, ponieważ odpowiadają za nią setki genów. Porównując całkowity możliwy koszt leczenia, badanie genetyczne WES wypada znacznie lepiej. Dzięki szybkiemu zdiagnozowaniu padaczki możliwe jest również szybsze rozpoczęcie leczenia padaczki u dzieci, dzięki czemu jakość życia dziecka i jego rodziny może znacząco się poprawić.

Badanie WES – dlaczego warto się zdecydować?

Badania genetyczne dzieci i dorosłych cieszą się coraz większą popularnością, ponieważ diagnoza uzyskana w ten sposób pozwala wykryć wiele groźnych chorób, których wcześniejsze objawy mogą być niejednoznaczne. Badanie WES jest niezastąpione u pacjentów mających różne, niespecyficzne objawy, które nie pozwalają lekarzom na wskazanie pacjentowi odpowiedniej ścieżki leczenia. Test ten pozwala na szybkie znalezienie przyczyny w genach. Badanie może pomóc w wykryciu m.in. padaczki, autyzmu i jego spektrum, opóźnień rozwoju czy zaburzeń odporności. Jest w stanie wykryć również występowanie choroby wrodzonej w rodzinie, ryzyko chorób nowotworowych, zanik mięśni lub łamliwość kości. Popularność tego badania wynika najprawdopodobniej dzięki możliwości zbadania wielu genów przy jednym badaniu, zamiast badania każdego z nich osobno – obecnie na rynku nie ma lepszego badania. Jest to najszerszy test genetyczny, który rekomendują lekarze. Pacjenci pozytywnie oceniają badanie WES, jego szeroki zakres porównany z ceną zachęca do wykonania analizy i zadbania o swoje zdrowie.