Choroba artrogrypoza – co to jest? Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Artrogrypoza, czyli wrodzona sztywność stawów może stanowić objaw choroby genetycznej dziecka. Artrogrypoza przyczynia się do powstawania wielu deformacji i w ich efekcie zubożenia ruchowego pacjenta. Im wcześniej zaburzenie zostanie wykryte, tym większe szanse na skuteczną pomoc. Jak pomóc dziecku z artrogrypozą? Czym jest artrogrypoza dystalna oraz jakie badania wybrać, by ją wykryć? Podpowiadamy.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Artrogrypoza – co to jest za choroba?
Artrogrypoza, inaczej wrodzona sztywność stawów lub AMC (Arthrogryposis Multiplex Congenita) to rzadka wrodzona choroba układu nerwowego i mięśniowego. Częstość występowania artrogrypozy wynosi 1:3000 żywych urodzeń [1] (dla porównania – w Polsce rocznie rodzi się 400 000 dzieci). Wg statystyk dzieci z artrogrypozą mają najczęściej młodych, zdrowych rodziców, a także zdrowe rodzeństwo – mimo, że choroba może mieć podłoże genetyczne. Pełny obraz schorzenia ujawnia się po urodzeniu – chociaż czasami już w trakcie ciąży lekarz może mieć podejrzenie, że płód nie rozwija się prawidłowo lub za mało sie porusza. Choroba artrogrypoza powoduje liczne przykurcze wewnątrzstawowe, a także deformacje kostno–stawowe, które utrudniają poruszanie się. Dziecko z artrogrypozą może mieć problemy z samodzielnym funkcjonowaniem, a poprawa jakości życia następuje głównie poprzez ciągłą fizjoterapię.
Choroba artrogrypoza – przyczyny leżą w nieprawidłowym ruchu płodu
Artrogrypoza może mieć różne przyczyny. Przyczyną tworzenia się przykurczy i deformacji kości i stawów jest zmniejszony ruch płodu w trakcie ciąży. Jeżeli płód nie porusza się odpowiednio dużo, kości i stawy nie mają szansy na prawidłowy wzrost i rozwój. Ich funkcje nie mają możliwości się w pełni rozwinąć – dziecko po porodzie nie będzie w stanie prawidłowo poruszać kończynami.
Co jednak sprawia, że dziecko w życiu płodowym przestaje się poruszać? Przyczyny mogą być różne – od powikłań w trakcie ciąży po genetyczne choroby wrodzone. W niektórych przypadkach nie ma możliwości poznania przyczyny zaburzeń. Poznanymi przyczynami artrogrypozy mogą być:
- czynniki 'matczyne’ – nieprawidłowa struktura, budowa macicy (np. macica dwurożna) lub zbyt mała ilość wód płodowych – czynniki, które sprawiają że dziecko nie ma miejsca na swobodne poruszanie się; infekcje matki w trakcie ciąży, zatrucie alkoholowe lub narkotykowe w ciąży;
- czynniki 'płodowe’ – akinezja (brak ruchów) w okresie rozwoju płodowego ze względu na wady rozwojowe obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego – dziecko nie dostaje odpowiednich impulsów z mózgu, które powinny wywołać ruchy dziecka;
- podłoże genetyczne – artrogrypoza może stanowić objaw zaburzeń uwarunkowanych genetycznie. Mogą one być dziedziczne lub powstać de novo – w trakcie życia płodowego. Artrogrypoza dziedziczna o podłożu genetycznym określana jest artrogrypozą dystalną [3].
Szacuje się, że ok. 30% przypadków artrogrypozy może mieć podłoże genetyczne, które udaje się zidentyfikować. [2]
Do genetycznych przyczyn artrogrypozy można zliczyć wiele chorób wrodzonych, np.:
- trisomia 18 i 21 chromosomu
- zespół Mobiusa
- zespoły miastemiczne
- zespół Ehlersa – Danlosa
- neuropatie (np. choroba Charcota Marie`a Tootha)
- zespół Bealsa
- choroby metaboliczne
- choroby mitochondrialne
- miopatie
- hipoplazje
Chorób genetycznych mogących powodować objawy artrogrypozy jest setki. Postawienie konkretnej poprawnej diagnozy to szansa na ukierunkowaną pomoc i leczenie – nie tylko rehabilitacyjne. Należy pamiętać, że artrogrypoza może być tylko jednym z objawów choroby wrodzonej. Określenie jej rodzaju to szansa na zapobieganie rozwojowi kolejnych problemów zdrowotnych oraz uniknięcie niepotrzebnych badań diagnostycznych i pobytów w szpitalach. To szansa na skupienie się na konkretnej przyczynie i walce z nią.
Artrogrypoza dystalna i inne postacie AMC
Choroba artrogrypoza może wystąpić w jednej z 4 postaci:
- amnioplazja – to najczęściej spotykana postać artrogrypozy, objawia się poprzez transformację tkanki mięśniowej w tkankę włóknistą lub tłuszczową, co sprawia że u dziecka nie wytwarzają się mięśnie;
- artrogrypoza dystalna – inaczej artrogrypoza obwodowa – choroba obejmuje najbardziej odległe części ciała, takie jak stopy oraz ręce. Obecnie jesteśmy w stanie zidentyfikować setki genów odpowiedzialnych za tę postać artrogrypozy;
- zespół płetwistości – charakterystyczne dla tej postaci artrogrypozy są silne przykurcze stawowe i mięśniowe, a także doły podkolanowe i łokciowe w kształcie płetwy;
- zespoły synostoz – są to kompilacje deformacji stawowych o różnym stopniu nasilenia.
Dziecko z artrogrypozą – objawy
Choroba artrogrypoza objawia się najczęściej w ostatnich tygodniach życia płodowego. Lekarz może zaobserwować ograniczenie ruchów dziecka. Pełny obraz artrogrypozy ujawnia się dopiero tuż po urodzeniu. Wrodzone deformacje układu ruchu, symetryczne przykurcze mięśni, a także sztywność stawów utrudniają dziecku opanowanie podstawowych funkcji motorycznych – pozwalających na poruszanie się.
Choroba artrogrypoza może obejmować różne stawy w ciele. U dziecka z artrogrypozą może wystąpić:
- częściowe zgięcie palców rąk z przywiedzionym kciukiem;
- deformacje kręgosłupa;
- deformacje stóp;
- mikrognatia (bardzo mała żuchwa);
- nienaturalne ustawienie nadgarstków, palców, kolan oraz bioder;
- niskorosłość;
- przykurcze bioder i kolan;
- ramiona przywiedzione i ustawione w rotacji wewnętrznej;
- rozszczep podniebienia;
- skoliozy i wady postawy;
- wady w budowie narządów wewnętrznych;
- wady zgryzu, hipodoncja (brak rozwoju niektórych zębów) i zaburzenia rozmieszczenia zębów;
- unieruchomienie stawów;
- zmiana kształtu i obwodu stawów kończyn;
- zwichnięcia dużych stawów.
Dziecko z artrogrypozą – jakie badania wykonać, by mu pomóc?
Choroba artrogrypoza, a w szczególności jej dziedziczna postać, czyli artrogrypoza dystalna, może zostać wykryta na bardzo wczesnym etapie dzięki badaniom genetycznym dziecka.
Obecnie najszerszym badaniem w kierunku wykrywania przyczyn artrogrypozy jest badanie WES. To badanie, które jest w stanie zidentyfikować nieprawidłowości w genach za pomocą technologii sekwencjonowania eksomu. Badanie genetyczne WES analizuje geny Pacjenta pod kątem mutacji w genach, o których wiemy że mogą być odpowiedzialne za objawy artrogrypozy.
Test WES odgrywa ważną rolę w diagnostyce rzadkich chorób genetycznych, w szczególności jest on pomocny w przypadku, gdy przyczyny danego schorzenia nie są do końca jasne, a do takich schorzeń należy artrogrypoza. WES daje szansę na diagnozę na bardzo wczesnym etapie rozwoju danego zaburzenia wrodzonego. Badanie jest proste w wykonaniu, próbkę stanowi krew lub wymaz z policzka. Wynik analizy DNA pod kątem nieprawidłowości jest dostępny w kilka tygodni.
Jakie badania WES można wykonać w kierunku wykrycia przyczyn artrogrypozy?
Badanie WES COMPLEX
Oprócz analizy genów związanych z objawami Pacjenta, do badania WES PREMIUM możliwe jest dokupienie sprawdzenia ok. 550 leków dostępnych na polskim rynku, w tym leki stosowane w leczeniu chorób neurologicznych, leki przeciwbólowe jak ibuprofen, leki stosowane w znieczuleniu i wiele innych.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.
Badanie WES TRIO (analiza porównująca DNA dziecka i rodziców)
Decydując się na wykonanie badania WES oraz WES Premium w laboratorium testDNA można liczyć na konsultację wyniku z lekarzem genetykiem, a także wiele innych udogodnień.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerChoroba artrogrypoza – leczenie i rehabilitacja
Choroba artrogrypoza jest nieuleczalna, jednak niektóre jej objawy da się załagodzić. Leczenie artrogrypozy wymaga zintegrowanego działania wielu specjalistów. Dziecko z artrogrypozą może wymagać licznych zabiegów ortopedycznych (szczególnie w obrębie stóp i rąk), a także po ich wykonaniu – rehabilitacji. Nieodzowna jest także opieka psychologiczna oraz terapia w zakresie mowy i odpowiedniego połykania pokarmów.
Im wcześniej zostanie wdrożone odpowiednie leczenie, tym lepsze są rokowania, bowiem zmniejszy się ryzyko narastania deformacji i pacjent będzie mógł w przyszłości samodzielnie funkcjonować.
W Polsce działa już Centrum Leczenia Artrogrypozy, jest ono zlokalizowane w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie. Wykonywane są tam operacje dzieci z artrogrypozą, np. korekcje kończyn górnych i dolnych, leczone są także deformacje stóp. Po wykonanym zabiegu wykonywany jest komputerowy model korygowanej kończyny i następnie pacjentowi dopasowuje się kortezę (specjalną ortezę, która pozwala na prawidłowe ułożenie operowanej kończyny). Leczenie chirurgiczne stwarza warunki dla prawidłowej mechaniki i działania stawów i tym samym, zwiększa możliwości funkcjonowania pacjentów i daje nadzieję na większą samodzielność w przyszłości.
Badania genetyczne, takie jak test WES, mogą się przysłużyć do szybkiego postawienia diagnozy, już u noworodka i następnie wdrożenia skutecznego leczenia. Co za tym idzie, mogą one pomóc choremu uzyskać możliwie wysoki poziom samodzielności. W przypadku artrogrypozy liczy się czas – jeśli terapia zostanie wdrożona w ciągu pierwszego roku życia i będzie konsekwentnie prowadzona, chory może osiągnąć na tyle dobrą kondycję fizyczną, że będzie w stanie wykonywać zwykłe codzienne czynności, przy pomocy sprzętu rehabilitacyjnego lub nawet samodzielnie. Kluczową rolę w leczeniu dzieci z artrogrypozą odgrywa również współpraca między lekarzem chirurgiem i rehabilitantem, a także wsparcie i pomoc najbliższej rodziny. Dzięki nim pacjent może liczyć na normalne życie, pomimo choroby.
Zapraszamy do grupy na Facebooku na temat badania WES:
> 👉 Badanie WES – pytania i odpowiedzi 👈 <<
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Źródła:
[1] Artrogrypoza analiza przypadku, Elżbieta Dróżdż – Kubicka
[2] Artrogrypoza: pre- i postnatalne różnicowanie. Przypadek kliniczny zespołu Pena-Shokeir, Jolanta Wierzba, Krzysztof Piotrowski, Monika Limanówka, Maria Giżewska, Stanisław Zajączek, Forum Medycyny Rodzinnej 2011;5(4):352-358
[3] Ocena wpływu ćwiczeń metodą PNF na usprawnianie funkcji ruchowych 18-letniej pacjentki z artrogrypozą, Mariusz Janusz, Agnieszka Łączyńska, ostępy Rehabilitacji. – T. 23, nr 2 (2009), s. 179
Zadzwoń teraz