Więcej niż kariotyp – badanie WES w ciąży jako uzupełnienie diagnostyki prenatalnej (amniopunkcji, biopsji kosmówki)
Standardowe badania prenatalne (diagnostyczne) wykonywane z próbki pobranej w trakcie amniopunkcji lub biopsji kosmówki obejmują badanie kariotypu (metodą klasyczną lub molekularną (czyli badanie mikromacierzy) – w zależności od wskazań lekarza). Wiele pacjentek myśli, że w trakcie takiego badania możliwe jest wykrycie praktycznie 100% chorób genetycznych, które mogą wystąpić u dziecka. Musisz wiedzieć, że to błąd! Badanie kariotypu pokazuje tylko duże zmiany związane np. z zaburzeniem liczby chromosomów, które powodują m.in. zespół Downa, Edwardsa, Patau itp. To badanie nie jest jednak w stanie wykryć innych częstych chorób genetycznych jak np. mukowiscydoza czy SMA. Do tego służą inne, znacznie dokładniejsze badania, które również można wykonać w trakcie ciąży.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Dlaczego badanie kariotypu nie jest w stanie wykryć mukowiscydozy czy SMA?
Badanie kariotypu posiada niską rozdzielczość, a więc wykryte mogą być jedynie naprawdę ogromne zmiany genetyczne. Dlatego też to badanie jest odpowiednie w przypadku, gdy np. u dziecka podejrzewany jest zespół Downa, Edwardsa, Patau czy też inny zespół wad genetycznych związanych z nieprawidłową ilością czy jakością chromosomów.
Doskonałym uzupełnieniem badania kariotypu jest badanie genetyczne WES w ciąży.
Na czym polega badanie WES w ciąży?
Badanie WES w ciąży, to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Nie ma obecnie dostępnych badań
sprawdzających więcej informacji o genach pacjenta w jednej analizie. Jaka korzyść dla dziecka płynie z wykonania badania WES jeszcze w trakcie ciąży? Otóż wiele chorób genetycznych można leczyć!! Nie możemy oczywiście wyleczyć przyczyny tzn. wadliwego genu, ale dzięki wdrożeniu odpowiedniego leczenia już od dnia narodzin dziecko ma szansę normalnie się rozwijać!! Doskonałym przykładem tego są choroby metaboliczne. Ich wykrycie w trakcie ciąży i wdrożenie odpowiedniego postępowania dietetycznego jest w stanie zminimalizować ryzyko wystąpienia u dziecka ciężkich powikłań takich jak np. niepełnosprawność intelektualna, objawy ze spektrum autyzmu, padaczka oraz wiele innych.
Dlaczego warto wykonać badanie WES jeszcze w trakcie ciąży?
Badanie WES to jedyna w swoim rodzaju polisa ubezpieczeniowa na zdrowie dziecka, którą rodzice mogą wykupić. Gdyby takie badanie było przeprowadzane w standardzie, wówczas wiele dzieci miałoby szansę na zdrowy rozwój! Jeśli więc chcesz zrobić wszystko, co możliwe, aby Twoje dziecko było zdrowe – wykonaj badanie WES w ciąży!
- Zmiany chromosomowe, które można wykryć w standardowym badaniu kariotypu, to tylko część ze zmian, które prowadzą do chorób genetycznych u dziecka. Dzięki zbadaniu zmian punktowych nienarodzonego dziecka (na co pozwala badanie WES) diagnostyka genetyczna dziecka jest pełna i kompleksowa.
- Zmiany punktowe w genach, które można wykryć w badaniu WES często nie dają widocznych objawów w okresie płodowym (nie są widoczne np. na USG) dlatego jedyna możliwość aby je rozpoznać w okresie ciąży i wdrożyć szybkie leczenie już po narodzinach dziecka to test WES.
- Dzięki zdiagnozowaniu choroby wrodzonej w okresie płodowym możliwe jest wprowadzenie skutecznej, celowanej terapii bezpośrednio po
narodzinach. W ten sposób rodzic ma szansę uratować zdrowie, a nawet życie swojego dziecka. - Niektóre choroby, jak np. wiele z pośród chorób kardiologicznych można jeszcze leczyć w okresie płodowym tylko niezbędne jest postawienie prawidłowej diagnozy.
- Inne choroby wymagają specjalistycznego podejścia od pierwszych chwil po pojawieniu się dziecka na świecie. Przykładem jest fenyloketonuria, gdzie jeżeli diagnoza zostanie postawiona w ciąży już od pierwszego karmienia zostanie podana mieszanka bez fenyloalaniny, co pozwoli zapobiec uszkodzeniom odśrodkowego układu nerwowego u dziecka.
- Badanie WES to najszersze badanie genetyczne więc przeprowadzenie tego badania pozwala na szczegółowe sprawdzenia stanu zdrowia dziecka przed urodzeniem.
- W badaniu WES z płynu owodniowego sprawdzane są także zmiany CNV czyli zakres badania zbliżony do badania mikromacierzy, co pozwala zrealizować zakres dwóch badań za jednym razem.
- W badaniu WES z płynu owodniowego dodatkowo profilaktycznie sprawdzane jest nosicielstwo SMA co pozwala od pierwszego dnia skutecznie leczyć dziecko.
- Badanie WES z płynu pozwala sprawdzić co może być powodem hipotrofii płodu, uszkodzeń nerek, serca, innych organów wewnętrznych.
- Badanie WES z płynu owodniowego można wykonać zarówno profilaktycznie jak i w przypadku wystąpienia niepokojących objawów.
Jeśli chcesz zlecić takie badanie zapraszamy do kontaktu:
Badanie WES podczas ciąży w testDNA
Badanie WES w laboratorium testDNA analizują najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje się w nich niebezpiecznych zmian, które po narodzinach dziecka mogą prowadzić do poważnych chorób. Badanie WES z płynu owodniowego jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany minimum kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
W ramach badania wykonywana jest analiza zmian pacjenta w zakresie eksomu:
- zmian punktowych w DNA jądrowym oraz mtDNA (DNA mitochondrialnym) – w ramach zmian eksomowych
- zmian liczby kopii (CNV)
- polimorfizmy w genie MTHFR
- ryzyko nowotworów
- nosicielstwa Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA).
Koszt profilaktycznego badania genetycznego w ciąży z płynu owodniowego to 6597zł.
W cenie badania zawarte są dwie konsultacje z lekarzem genetykiem.
Przed badaniem lekarz pomaga odpowiednio uzupełnić dokumenty, jeżeli u nienarodzonego dziecka występują objawy to je dokładnie i prawidłowo.
Ogromne znaczenie ma konsultacja po badaniu. Podczas takiej konsultacji lekarz omawia z przyszłymi rodzicami wynika badania. Wskazuje, jakie powinno być dalsze postępowanie, aby najskuteczniej zadbać o zdrowie dziecka.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania płynu owodniowego oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerHistorie naszych pacjentów:
Historia pani Kai
Pacjentka, zgłosiła się do nas, ponieważ u dzieci jej rodzeństwa pojawiały się objawy ze spektrum autyzmu. Zdecydowała się na wykonie badania już na
etapie ciąży, żeby móc wdrożyć ewentualne leczenie u dziecka już od pierwszych dni życia. Pobrała płyn owodniowy do badania i zostało przeprowadzone badanie WES. Okazało się, że u dziecka występują homozygotyczna mutacja w genie GALE odpowiedzialna za występowanie galaktozemii.
Galaktozemia to rzadka, wrodzona wada metabolizmu. Powoduje, że organizm chorego dziecka nie potrafi przetworzyć cukru zwanego galaktozą w glukozę. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy (i jej pochodnych) w tkankach i narządach, co w konsekwencji wywołuje u dziecka szereg niepożądanych objawów w tym niepełnosprawność intelektualną oraz objawy ze spektrum autyzmu.
Dzięki uzyskanej dzięki badaniu WES wiedzy u dziecka p. Kai już od pierwszego posiłku została wdrożona specjalna mieszanka bez galaktozy oraz laktozy. Dzięki temu nie dochodzi do uszkodzenia układu nerwowego.
Historia Państwa Olgi i Marcina
Podczas badań prenatalnych lekarz wykrył zmiany w rytmie serca u dziecka. Lekarz zalecił zbadanie płynu owodniowego, aby wykryć przyczynę
zaburzeń.
Pani Olga i pan Marcin zdecydowali się, że poza kariotypem przeprowadzą badanie WES u dziecka. Była to bardzo dobra decyzja, ponieważ badanie kariotypu nie wykazało żadnych zmian u dziecka. W badaniu WES wyszła zmiana w genie ACTC1 odpowiedzialna za rodzinna kardiomiopatię przerostową.
Dzięki postawieniu szybkiej diagnozy lekarze wiedzieli jakie postępowanie wdrożyć, jeszcze w trakcie ciąży, a także po urodzeniu dziecka, aby uratować jego życie.
Częste pytania
Nie. Żadne badanie genetyczne nie może zastąpić innego badania genetycznego. Jednak badanie kariotypu może być wykonane na NFZ.
Aby możliwe było przeprowadzenie badania genetycznego w ciąży i sprawdzenie tysięcy ewentualnych chorób genetycznych u jeszcze nienarodzonego dziecka potrzebny jest płyn owodniowy. Pobiera się go za pomocą amnipunkcji.
Jest to zabieg, który polega na nakłuciu pęcherza owodniowego przez powłoki brzuszne. Zabieg przeprowadzany jest pod kontrolą ultrasonografii oraz z zachowaniem warunków aseptyki.
W następnym kroku ginekolog przeprowadzający zabieg pod kontrolą USG, wybiera najodpowiedniejsze miejsce wkłucia czyli największą kieszeń worka owodniowego. Podczas wyboru lekarz bierze pod uwagę zlokalizowanie łożyska, położenie płodu oraz przewidywane zmiany w jego położeniu.
Przyszła mama musi mieć świadomość, iż w momencie wkłucia nie znieczula się powłok brzusznych.
Podczas amniopunkcji lekarz pobiera ok. 15 ml płynu owodniowego wykorzystując jałową igłę. Na miejsce wkłucia zakładany jest opatrunek. Całe badanie trwa kilka minut.
W pobranym materiale, czyli w płynie owodniowym, znajdują się komórki, które pochodzą z owodni, ze skóry, a także z układów: moczowo-płciowego oraz pokarmowego.
Pobranie płynu owodniowego czyli materiału do testu genetycznego w ciąży, jest zabiegiem inwazyjnym. Przez swój przebieg kojarzony jest z czymś niebezpiecznym. Jednak najnowsze badania donoszą, że wcale tak nie jest. Realne ryzyko straty zdrowej ciąży podczas pobierania płynu owodniowego to 0,11%, czyli około 1:1000.[1] Dlatego można powiedzieć, że jest to bezpieczny zabieg, a odpowiednio szybko wykryta choroba pozwoli na wdrożenie leczenia i uniknięcie niepożądanych przykrych konsekwencji.
Pobranie płynu owodniowego do badań genetycznych w ciąży może odbyć się od 13 tygodnia ciąży. Istnieje możliwość, aby materiał pobrać już wcześniej, jednak ten moment ciąży stanowi kompromis między prawdopodobieństwem wystąpienia powikłań, które na wczesnym etapie ciąży są wyższe, a potrzebą otrzymania diagnozy w jak najszybszym czasie. Jednak każdorazowo powinno być to konsultowane z lekarzem prowadzącym ciąże, a także z lekarzem genetykiem.
Badanie genetyczne w ciąży może wykonać każda mama, która chce zadbać o zdrowie swojego dziecka jeszcze przed jego urodzeniem.
Jednak jednoznacznym wskazaniem do wykonania takich badań są:
- Wiek mamy powyżej 35 roku życia
- Wiek taty dziecka powyżej 55 roku życia
- Choroby, które mogą mieć podłoże genetyczne (np. choroby metaboliczne), które pojawiły się w rodzinach rodziców
- Wcześniejsza ciąża, w której stwierdzano zaburzenia genetyczne lub urodzenie dziecka z zaburzeniem genetycznym, problemami neurologicznymi, zaburzeniami rozwojowymi
- Nieprawidłowy wynik badania USG
- Silny lęk przed urodzeniem dziecka z wadami genetycznymi (wskazania psychologiczne)[2]
Korzyści z testu genetycznego podczas ciąży dotyczą zarówno dziecka, jak i rodziców. Dzięki nim mogą oni uzyskać poczucie bezpieczeństwa i spokój. Ma to ogromny wpływ na prawidłowy rozwój ciąży.
Jeżeli jednak badanie genetyczne przed ciążą potwierdzi chorobę dziecka, rodzice zyskają niezbędny czas, aby się oswoić z tym, co nastąpi po narodzinach dziecka. Mogą podjąć odpowiednie kroki, aby w jak najlepszy sposób przygotować się do przyjęcia na świecie dziecka z konkretnym zaburzeniem, oraz aby zorganizować specjalistyczne leczenie.
Badania genetyczne w ciąży pozwalają także przygotować przyszłych rodziców do porodu, jednocześnie minimalizując ryzyko ewentualnych komplikacji.
Warto również wiedzieć, że leczenie niektórych chorób może odbyć się już w okresie płodowym. Lekarze mogą także odpowiednio zaplanować i przygotować się do porodu, tak, aby możliwe było udzielenie dziecku specjalistycznej pomocy zaraz po narodzinach.
Przykładem choroby, która wymaga indywidualnego podejścia od pierwszych godzin życia jest fenyloketonuria. Jest to choroba metaboliczna, w przebiegu której dziecko nie może spożywać fenyloalaniny. A warta wiedzieć, iż fenyloalanina jest składnikiem mleka matki.
Dziecko, które choruje na fenyloketonurię nie produkuje białka, które rozkładałoby fenyloalaninę. Prowadzi to do tego, zbiera się ona w jego organizmie. Prowadzić to w konsekwencji do uszkodzenia układu nerwowego dziecka. U dzieci z fenyloketonurią bardzo często dochodzi do niepełnosprawności intelektualnej oraz fizycznej.
Dzięki postawieniu diagnozy już w trakcie ciąży, dziecko karmione będzie specjalnie dostosowaną mieszanką i będzie rozwijało się w całkowicie prawidłowy sposób
Inne badania prenatalne
W czasie ciąży można wykonać również test prenatalny NIFTY pro oparty na analizie wolnego płodowego DNA. Wykorzystuje on metodę NGS i zaawansowane metody bioinformatyczne dzięki czemu ma wysoką czułość. Test bada najczęstsze trisomie oraz inne aneuploidie, a także szeroki panel mikrodelecji i mikroduplikacji (w sumie 94 choroby genetyczne).
Do NIFTY pro pobiera się małą próbkę krwi mamy, dzięki czemu test jest nieinwazyjny. Mimo wysokiej czułości jest testem przesiewowym i nieprawidłowy wynik jest wskazaniem do badań prenatalnych inwazyjnych (np. amniopunkcji). NIFTY pro jest dobrym rozwiązaniem dla pacjentek, które mają przeciwwskazania do badań inwazyjnych lub chciałyby sprawdzić zdrowie dziecka testem nieinwazyjnym.
[1] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25042845/
[2] Michał Troszyński: Położnictwo – ćwiczenia : podręcznik dla studentów medycyny. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2003, s. 82
Zadzwoń teraz