Czy badania genetyczne są pomocne w diagnozowaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu?

Jak objawiają się choroby metaboliczneCoraz bardziej zwiększa się liczba dzieci borykających się z objawami autyzmu. Zaburzenia ze spektrum autyzmu charakteryzują się najczęściej zaburzeniami języka i komunikacji, problemami w kontaktach międzyludzkich oraz ograniczonymi, sztywnymi zachowaniami i zainteresowaniami. Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu jest bardzo trudna i złożona. Aby zaburzenie ze spektrum autyzmu zostało zdiagnozowane, to muszą wystąpić przynajmniej dwa z wymienionych objawów. Objawy, które powinny skłonić rodziców do udania się do specjalisty to:

  • Brak gaworzenia i wskazywania przedmiotów do 12 miesiąca życia
  • Niewymawianie jakichkolwiek pojedynczych słów do 18 miesiąca życia i dwuwyrazowych fraz do 24 miesiąca życia
  • Utrata umiejętności mowy lub umiejętności społecznych w jakimkolwiek wieku.

Przyczyna występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu do tej pory nie została poznana. Zakłada się, że choroba ma podłoże wieloczynnikowe. U wielu autystyków stwierdzono, że czynniki genetyczne miały udział w powstaniu zaburzenia. Aby stwierdzić, czy to czynniki genetyczne są powodem chorób ze spektrum autyzmu, warto u dzieci autystycznych, oprócz standardowych narzędzi diagnostycznych, wykonać badania genetyczne dziecka.

 

Jak objawiają się choroby metaboliczne? Jakie mają powiązanie z autyzmem?

Autyzm u dziecka – przyczyny – jak odnosi się do tego badanie WES

Badania genetyczne na autyzm – jakie znaczenie mają i jak są powiązane z wykryciem chorób metabolicznych?

Jakie są opinie o badaniu WES w przypadku badania chorób metabolicznych?

 

Jak objawiają się choroby metaboliczne? Jakie mają powiązanie z autyzmem?

Wykonanie testów genetycznych (np. badania WES) oprócz stworzenia możliwości na poznanie podłoża choroby, wykryje również choroby metaboliczne. Borykanie się z chorobą metaboliczną może także przyczyniać się do powstawania chorób ze spektrum autyzmu. Ich wczesna diagnoza jest bardzo istotna, ponieważ daje szansę na wdrożenie jak najwcześniej leczenia. Przykłady chorób metabolicznych to:

  • Zespół Retta
  • Stwardnienie guzowate
  • Zespół Sotosa
  • Zespół Cowdena
  • Zespół Lemliego
  • Zespół Opitza
  • Zespół Jouberta

Autyzm u dziecka – przyczyny – jak odnosi się do tego badanie WES

U 33% dzieci autystycznych choroba jest spowodowana m.in czynnikami genetycznymi. Chociaż jednoznaczna przyczyna nie jest znana, to na pewno jej częścią są mutacje w genach. Jest to niezaprzeczalny fakt. Bardzo precyzyjnym narzędziem do wykrywania mutacji w genach jest badanie WES lub jego rozszerzona wersja- badanie WES premium. Wyniki testu WES pozwolą lekarzowi specjaliście zdiagnozować czy występujące objawy kliniczne, wynikają z borykania się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Jeśli badanie WES nie będzie wystarczające do zdiagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu, to pozwoli ono na zdiagnozowanie wyżej wymienionych chorób metabolicznych, które często współwystępują z autyzmem.

Badania genetyczne na autyzm – jakie znaczenie mają i jak są powiązane z wykryciem chorób metabolicznych?

Pierwszymi narzędziami diagnostycznymi w przypadku podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu jest obserwacja dziecka oraz konsultacja psychologiczna. Dopiero po skorzystaniu z tych dwóch narzędzi zleca się kolejne badania m.in. badania genetyczne na autyzm, a w tym badanie WES oraz WES premium. Zlecane jest ono bardzo często, ponieważ charakteryzuje się wysoką skutecznością. Badanie WES jest w czołówce narzędzi służących do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu. Raport z tego badania dostarczy lekarzowi wiedzy na temat wielu mutacji w genach, które mogą być bardzo pomocne w diagnozie. Badanie WES premium ponadto dostarczy informacji na temat leczenia- jakie będzie dla pacjenta niebezpieczne, jakie da najlepsze skutki oraz w jakiej dawce powinno być wdrożone.

Jakie są opinie o badaniu WES w przypadku badania chorób metabolicznych?

Rodzice dzieci, które miały wykonywane badanie WES lub WES premium jednomyślnie polecają to badanie. Badanie to pozwala rodzicom być pewniejszym i spokojniejszym, a jest to bezcenne w trakcie diagnozowania dziecka. Rodzice bardzo cenią to, że badanie może wykryć, że zaburzenie ze spektrum autyzmu jest spowodowane czynnikami genetycznymi. Dzięki tej informacji wiedzą, że ich przyszłe potomstwo również może być tym obarczone. W zaletach badania WES wymieniają również to, że mogą samodzielnie pobrać wymaz z policzka dziecka w domu oraz to, że na wyniki badania czeka się bardzo krótko.

Przeczytaj także: