Badanie WES – przełom w diagnostyce autyzmu

Wraz z rozwojem medycyny – szczególnie działu genetyki, popularne stały się badania genetyczne dla dzieci i dorosłych. Wprowadziły one rewolucję w leczeniu wielu schorzeń, które do niedawna były bagatelizowane, co skutkowało trudnościami w życiu codziennym wielu ludzi. 

Badanie WES jako badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych
Badanie WES a diagnostyka chorób metabolicznych
Badanie WES a padaczka u dzieci
Badanie WES a autyzm u dzieci

Badanie WES jako badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych

Badanie genetyczne WES jako jedno z najbardziej rozbudowanych badań genetycznych pozwala na przepadanie i zdiagnozowanie ewentualnych nieprawidłowości we wszystkich znanych genach (23 000). Badanie WES jest aktualne całe życie, dlatego może posłużyć nie tylko w diagnostyce obecnych schorzeń, ale również pomaga oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia chorób w przyszłości.

Badanie WES — cena samego badania jest zróżnicowana i zależy od wybranego pakietu. Koszta oscylują w granicach 5000 zł – 14 000 zł, z czego warto pamiętać, że dobre badanie genetyczne WES rzadko będzie przedstawiało się ceną 5000 zł.

Badanie WES a diagnostyka chorób metabolicznych

Choroby metaboliczne są zaburzeniami, które mają wpływ na rozkład oraz wchłanianie i przetwarzanie składników pokarmowych. Często pozostają w ukryciu przez wiele lat, ponieważ wiele z nich nie daje jednoznacznych objawów. Jak łączą się one z genami? Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych są ściśle powiązane z genami, jak i również z występującymi w nich mutacjami, które nierzadko zaburzają prawidłowe działanie ścieżek metabolicznych. W diagnostyce chorób metabolicznych pomocne będzie badanie WES.

Do chorób metabolicznych zaliczają się:

• Hiperlipidemia
• Cukrzyca
• Dna moczanowa 

Badanie WES a padaczka u dzieci

U wielu pacjentów dotkniętych epilepsją przyczyną ataków są geny, a dokładniej mutacje w nich zawarte. Badanie WES pozwala na odkrycie, w których genach nastąpiła zmiana, dzięki czemu możliwe jest dobranie odpowiedniej terapii i uzyskanie w pewnych przypadkach całkowitego zaprzestania pojawiania się ataków padaczkowych. W przypadku dzieci poprawia to znacznie komfort życia, a także ogranicza ryzykowne sytuacje związane z napadami padaczki u dzieci.

Badanie WES a autyzm u dzieci

Badanie genetyczne WES jako jedno z najbardziej rozbudowanych badań genetycznych jest kluczowe w diagnostyce przyczyn autyzmu. Dzięki badaniu WES możliwe jest odpowiednie rozpoznanie oraz terapia dobrana indywidualnie do pacjenta, aby osiągać optymalne wyniki i poprawić jego rozwój i funkcjonowanie w życiu codziennym. W przypadku autyzmu stymulowanego przez choroby metaboliczne odpowiednie leczenie poprawiające życie dziecka prognozuje o wiele lepiej na przyszłość – większą samodzielność.