Badania genetyczna dla dziecka – informacje
Priorytetową sprawą dla wszystkich rodziców jest zdrowie dziecka. Współczesna medycyna daje rodzicom dodatkowe szanse zadbania o nie. Służą temu badania genetyczne dla dzieci. Pozwalają one w szczegółowy sposób poznać zdrowie dziecka i często zapobiec niepokojącym objawom jeszcze przed ich pojawieniem się.
- W jakich sytuacjach warto wykonać badania genetyczne u dziecka?
- Jak wyglądają badania genetyczne dziecka?
- Ile kosztują badania genetyczne dla dziecka?
W jakich sytuacjach warto wykonać badania genetyczne u dziecka?
Badania genetyczne mają zastosowanie w wielu sytuacjach. Poczynając od tego, że mogą one służyć jako badania profilaktyczne dla dzieci zdrowych po zakończenie wieloletniej odysei diagnostycznej u dzieci u której występują ciężkie objawy o nieznanej przyczynie.
Jednym z typów badań są badania genetycznych są badania genetyczne noworodka. Można je zlecić już u dwu dniowego dziecka. Pozwalają one poznać szeroki zakres informacji zapisanych w genach i zapobiec wielu objawom. Dzięki nim możliwe jest poszerzenie badań przesiewowych noworodka którym poddawane jest każde dziecko w pierwszych dniach życia – jednak w nim sprawdzane jest tylko 29 chorób, co stanowi mały odsetek chorób możliwych do sprawdzenia. W przypadku zdrowych dzieci inną sytuacją kiedy warto zlecić takie badania jest zadbanie o bezpieczeństwo szczepień. Badania przed szczepieniem pozwalają sprawdzić czy u dziecka nie występują jednoznaczne przeciwwskazania do podawania szczepionek żywych takie jak pierwotne niedobory odporności. Dbając o bezpieczeństwo szczepień ważne jest aby sprawdzić czy u dziecka nie występują zaburzenia metaboliczne ponieważ jeżeli dziecko ma chorobę z tej grupy szczepienie może doprowadzić do poważnych komplikacji. Dlatego w większości badań które ukierunkowane są w tym celu zawarta jest także diagnostyka chorób metabolicznych (poznane jest ich około 600 więc najlepsze są jak najszersze pakiety).
Kolejną sytuacją kiedy warto zlecić badania genetyczne jest sytuacja kiedy u dziecka występują różne objawy neurologiczne. Najpopularniejszym z nich są padaczki. Badania na padaczkę, w których sprawdzane są geny pozwalają dobrać skuteczną metodę leczenia. Warto wiedzieć, że aż 60% padaczek może mieć podłoże genetyczne. Rodzice dzieci z padaczką często słyszą diagnozę zespołu WESTA jednak warto wiedzieć, że pod tym pojęciem kryje się grupa chorób o podobnych objawach, a dzięki szczegółowej i zróżnicowanej diagnozie możliwy jest odpowiedni dobór terapii.
Następną sytuacją kiedy warto zlecić badania genetyczne dziecka są okoliczności kiedy pojawiają się zaburzenia ze spektrum autyzmu. Warto zaznaczyć, że autyzm sam w sobie nie jest chorobą, tylko jest zespołem objawów które u każdego dziecka mogą objawiać się w inny sposób. Badania na autyzm pozwalają sprawdzić czy przyczyna nie jest związana z genami. Jeżeli tak jest w wielu przypadkach jest określona konkretna ścieżka leczenia dzięki której w wielu przypadkach można zatrzymać objawy, a niekiedy nawet je cofnąć.
Na diagnozę genetyczną można również zdecydować się w sytuacji kiedy dziecko cierpi z powodu częstych infekcji. Często może być to powodowane czynnikami zewnętrznymi jak nadmierne wystawienie na patogeny. Jednak niekiedy jest to związane z mutacjami w genach i w takich przypadku badania na odporność pozwolą skutecznie pomóc dziecku, a także zapobiec w przyszłości wielu poważnych konsekwencją. Nie leczone Pierwotne Niedobory Odporności mogą prowadzić nawet do nowotworów.
Jak wyglądają badania genetyczne dziecka?
To jak wyglądają badania genetyczne u dzieci uzależnione jest rodzaju badania oraz od tego jaka próbka jest do nich potrzebna. W niektórych przypadkach wystarczy jedynie wymaz z policzka. Pobranie w tym przypadku jest bardzo proste i często rodzice samodzielnie pobierają go, aby nie narażać dziecka na niepotrzebny stres kontaktu z osobą z placówki medycznej. Do innych badań potrzebna jest próbka krwi. Przykładem takiego badania jest badanie genetyczne WES. W naszym laboratorium organizacją pobrania takiej próbki zajmujemy się dla pacjenta osobiście. Do wyboru są dwa rozwiązania: próbka może zostać pobrana w pobliskiej placówce medycznej (współpracujemy z ponad 200 placówkami na terenie całej Polski) lub przez pielęgniarkę mobilną w domu pacjenta. Poza próbką w badaniach genetycznych u dzieci ogromne znaczenie ma odpowiedni wywiad medyczny i konkretne sprecyzowanie jakie objawy występują u pacjenta. Dzięki temu badanie może być indywidualnie dopasowane do potrzeb.
Ile kosztują badania genetyczne dla dziecka?
Bardzo ważnym pytanie, które zadają sobie rodzice jest ile kosztują badania genetyczne dziecka. Jednak nie ma możliwości udzielenia jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie. Cena badania genetycznego dziecka uzależniona jest od wielu czynników – w szczególności od zakresu badania oraz od metody jaką jest ono wykonywane. Metodą która pozwala jednocześnie przebadać wiele genów jest metoda NGS. Badania które wykonywane są tą metodą można podzielić na dwie grupy – panele oraz badania całego eksomu. Eksom są to wszystkie części kodujące genów. To głównie w nich znajdują się informacje dotyczące potencjalnych chorób. Przykładem badania panelowego jest test NOVA. Przeznaczony on jest dla dzieci zdrowych do 5 roku życia i jego cena to 3887zł. Warto zaznaczyć, że sprawdzane są w nim jednak tylko 178 geny, gdzie dla porównania w badaniu WES sprawdzane jest aż 23 tysiące genów. Cena badania WES to 5497zł.
W razie jakichkolwiek pytań zapraszamy do zadania pytań.
Przeczytaj też:
Zadzwoń teraz 