Hipertermia złośliwa – zrób badania przed znieczuleniem ogólnym
Czeka Cię operacja dziecka? Znieczulenie ogólne u dziecka Cię martwi? Rozwój medycyny doprowadził do opracowania wielu środków znieczulających, które pozwalają na bezpieczne wykonywanie nawet poważnych zabiegów i operacji tak, aby pacjent nie czuł bólu. Zdarza się jednak, że u niektórych pacjentów podanie środka znieczulającego może doprowadzić do gwałtownego wzrostu temperatury ciała i śmierci w wyniku hipertermii złośliwej. Od czego to zależy? Kiedy znieczulenie ogólne u dziecka może powodować skutki uboczne? Jak przygotować dziecko do operacji?
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Hipertermia złośliwa – jej objawy wywołuje znieczulenie ogólne 
Hipertermia złośliwa jest chorobą genetyczną tzn. że jest ona zapisana w naszych genach. To jedno z tych podstępnych schorzeń, które nie daje żadnych objawów aż do momentu zetknięcia się z czynnikiem wyzwalającym – w tym wypadku niektórymi środkami znieczulającymi. Choroba ta sprawia, że znieczulenie ogólne u dzieci może być w niektórych przypadkach niebezpieczne.
❗ Objawom oraz śmiertelnym konsekwencjom hipertermii złośliwej można zapobiec jeśli pacjent wie, że ma zapisaną w genach chorobę przed podaniem znieczulenia ogólnego.
👉 Istnieje bowiem lek antidotum (Datrolen), który można podać w momencie wystąpienia „ataku” hipertermii. Ratuje on życie znieczulonego dziecka. Niestety – lek ten jest drogi i ma bardzo krótki termin przydatności – nie wszystkie ośrodki mają zabezpieczone odpowiednie ilości tego leku. Najbezpieczniej więc jest przed zabiegiem mieć wiedzę o ryzyku hipertermii złośliwej – tak aby Datrolen był przygotowany dla pacjenta 'na wszelki wypadek’.
👉 Rozwój medycyny pozwala również na bezpieczny dobór środków znieczulających także w przypadku osób z hipertermią złośliwą.
Niestety nie prowadzi się przesiewowych badań w kierunku wykrycia hipertermii złośliwej. Zatem tylko nieliczni pacjenci wiedzą o tym, że znieczulenie ogólne u dziecka może być niebezpieczne.
Jak niebezpieczna jest niezdiagnozowana hipertermia złośliwa?
Tłumacz dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
Na czym polega hipertermia złośliwa i jak znieczulenie ogólne u dzieci może wywołać jej objawy?
❗W przebiegu hipertermii złośliwej na skutek podania środka znieczulającego (najczęściej leku ogólnie znieczulającego lub depolaryzującego środka zwiotczającego) dochodzi do gwałtownego wzrostu temperatury wewnętrznej (powyżej 40 stopni Celsjusza) i nagłego zwiększenia zużycia tleniu w mięśniach oraz tempa przemiany materii. To wszystko prowadzi do bardzo wysokiej temperatury ciała oraz podwyższenia prężności we krwi dwutlenku węgla i postępującej kwasicy.
Organizm pacjenta nie jest już w stanie samodzielnie usuwać gromadzących się metabolitów takich jak dwutlenek węgla czy mleczany, co prowadzi do niewydolności wielonarządowej w tym do niewydolności oddechowej. Ponieważ te wszystkie opisane objawy postępują nagle, a lekarz przeważnie nie ma świadomości istnienia zapisanej w genach hipertermii złośliwej bardzo często kończy się ona śmiercią. Można tego uniknąć!
W zależności od podanego środka znieczulającego objawy hipertermii złośliwej mogą wystąpić po kilkunastu / kilkudziesięciu minutach od podania anestetyku do nawet kilku godzin. Występowanie przynajmniej dwóch z niżej wymienionych objawów świadczy o tym, że mamy do czynienia z hiperemią złośliwą:
- sztywność mięśni szkieletowych,
- przyspieszona akcja serca
- wzrost ciepłoty ciała.
Hipertermia złośliwa przyczyny
❗ Przyczyną hipertermii złośliwej jest mutacja w jednym z genów: RYR1 lub CACNA1S. Samo posiadanie mutacji nie powoduje jednak u pacjenta objawów klinicznych choroby takich jak gwałtowny wzrost temperatury ciała. Na co dzień pacjent jest więc zdrowy i nie odczuwa żadnych objawów związanych z działaniem tych genów. Objawy hipertermii złośliwej pojawiają się dopiero po podaniu środka znieczulającego (w tym znieczulenia ogólnego u dziecka). Pacjent więc może do końca życia nie być świadomy choroby jeśli nigdy nie było konieczne podanie mu znieczulenia.
Jak mogę sprawdzić czy ja lub moje dziecko mamy zapisaną w genach hipertermię złośliwą?
Istnieją badania genetyczne dzieci w kierunku tej konkretnej choroby, ale też kompleksowe badania dla dzieci takie jak test WES, które również sprawdzają mutacje w genach odpowiedzialne za wystąpienie hipertermii złośliwej. Z punktu widzenia kosztów wykonanie
⭐⭐⭐⭐⭐ Kompleksowe badanie genetyczne WES pozwala za jednym razem, z jednej próbki sprawdzić obecność setek chorób genetycznych, w tym geny odpowiedzialne za hipertermię złośliwą.
On-line, poprzez sklep: zamów badanie WES
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerDlaczego warto wykonać badanie przed znieczuleniem ogólnym na hipertermię złośliwą?
Badanie genetyczne w kierunku hipertermii złośliwej może zwiększyć bezpieczeństwo narkozy i znieczulenia ogólnego u dziecka.
❗Głośny w mediach przypadek śmierci 4 letniego chłopca po podaniu znieczulenia w gabinecie stomatologicznym mógłby nigdy nie mieć miejsca, gdyby rodzice wiedzieli, że dziecku nie można podawać określonych typów środków do znieczulenia ogólnego u dziecka. Pamiętajmy, że czasem podanie środka znieczulającego to nie wybór ale konieczność. Zdarza się, że trzeba go podać, aby móc wykonać operację ratującą życie np. po wypadku. Wtedy nie ma czasu na zastanowienie. Natomiast lekarz wiedząc o istnieniu hipertermii złośliwej może zaopatrzyć się w lek ratujący – Dantrolen.
❗Choć ogólnie wiadomo, że w przypadku pacjentów cierpiących na tę chorobę jest to jedyne antidotum, które może ocalić życie pacjenta lek jest dość drogi (koszt leku ponosi placówka nie pacjent) i ma krótki termin przydatności. Dlatego często nie ma go niestety w pobliżu.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Myślisz o wykonaniu badania przed znieczuleniem dziecka?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.
Przeczytaj także:
- Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
- Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
- Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
- Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Kwalifikacja do szczepień
- Mukowiscydoza u dzieci
- Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
- Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
Zadzwoń teraz