Badanie FRAX – genetyczna diagnostyka przyczyny objawów autyzmu
Przyczyn objawów ze spektrum autyzmu, czy zaburzeń intelektualnych może być wiele.
❗ Szacuje się, że około 10 – 30% dzieci z takimi zaburzeniami może mieć zmiany w różnych genach, które odpowiadają za nieprawidłowy rozwój intelektualny i emocjonalny [1]. Poznanie przyczyny objawów ze spektrum autyzmu pozwala na wdrożenie odpowiednich działań terapeutycznych i wprowadzenie odpowiedniego leczenia, przewidzenie dalszego przebiegu rozwoju dziecka, a także oszacowania ryzyka wystąpienia objawów u rodzeństwa i innych członków rodziny.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Badanie FRAX – sprawdzenie jednej z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu
❗Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [2]
👉 Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) może powodować szereg objawów: zaburzenia poznawcze, zaburzenia koncentracji, niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia emocjonalne, czy autyzm. Choroba może występować zarówno u chłopców jak i dziewczynek. Natomiast u chłopców obserwuje się silniejsze występowanie objawów.
👉 Badanie FRAX (inaczej badanie łamliwego chromosomu X) sprawdza więc jedną z możliwych genetycznych przyczyn objawów autyzmu. Trzeba mieć jednak świadomość, że genetycznych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu jest o wiele więcej. Mogą to być mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach (sprawdzane w badaniu mikromacierzy), wrodzone choroby metaboliczne (a tych jest około 600), czy też wiele innych chorób spowodowanych mutacjami punktowymi w pojedynczych genach, np zespoły: Retta, Sotosa,Smitha Lemliego i Opitza, Cowdena, Jouberta, Timothy.
Jeżeli badanie FRAX nie wykaże nieprawidłowości w genie FMR1, konieczne będzie przeprowadzanie kolejnych badań.
WAŻNE: Przed zaplanowaniem badania genetycznego dla dziecka w ramach NFZ, prosimy o kontakt telefoniczny w celu sprawdzenia dostępności, ponieważ limity na badania mogą być już wyczerpane.
Badanie FRAX – wskazania
Szczególne wskazanie do badania mają dzieci, u których stwierdza się:
1. zaburzenia rozwoju intelektualnego,
2. duży obwód głowy,
3. specyficzne zmiany w wyglądzie (tzw. cechy dysmorfii): pociągła twarz, odstające uszy, wystająca żuchwa, zez.
Badania genetyczne FRAX cena
✔ Cena badania FRAX (badanie przesiewowego w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1) to 347 zł.
✔ Próbką do badania jest krew żylna
✔ Na wynik oczkuje się 4 tygodnie.
On-line, poprzez sklep:
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerBadanie FRAX – czy można zrobić coś więcej u dziecka autystycznego?
Skorzystaj z najnowocześniejszych rozwiązań medycyny i sprawdź setki genetycznych przyczyn autyzmu za pomocą jednego badania!
Badanie FRAX to tylko jedna z wielu możliwości genetycznej diagnostyki przyczyn zaburzeń rozwoju i objawów ze spektrum autyzmu. Wykluczenie zespołu łamliwego chromosomu X oznacza konieczność przeprowadzenia szerszej analizy genetycznej. Rozpoczyna się więc proces tzw. 'odysei diagnostycznej’ – sytuacji, w której rodzice poszukują przyczyn zaburzeń przez wiele miesięcy, a nawet lat – wykonując po kolei pojedyncze badania.
👉 Jeszcze kilka lat wykonanie powyższych badań byłoby niemożliwe!
Dr Krzysztof Szczałuba w artykule z 2014 wskazywał, że:
W przyszłości diagnostyka autyzmu (zarówno rzadkich, jak i częstych wariantów) będzie prawdopodobnie opierać się głównie na tzw. sekwencjonowaniu eksomowym (analiza wszystkich sekwencji kodujących znanych genów w jednym badaniu), dotychczas niedostępnym w Polsce w diagnostyce ASD [1]
👉 Obecnie rodzice mają możliwość skorzystania z najnowocześniejszych możliwości diagnostycznych (przede wszystkim dzięki badaniu eksomu). Jest to ogromny postęp przede wszystkim ze względu na czas postawienia diagnozy i wprowadzenia ewentualnego leczenia. Wykonanie jednego badania zamiast kilkunastu, a nawet kilkudziesięciu (które tradycyjnie byłyby potrzebne do sprawdzenia tak dużej ilości genów) to także możliwość obniżenia kosztów. Dzisiaj można skorzystać z szansy na postawienie prawidłowej diagnozy i w najlepszy możliwy sposób zadbać o zdrowie dziecka.
Czym są choroby wrodzone? Jak prawidłowo je rozpoznać? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:
Najczęściej zadawane pytania:
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 O
😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
- zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
- wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
- wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
- przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
- oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
Źródła:
[1] Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, K. Szczałuba, Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 677–688 PL ISSN 0033-2674
[2] Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Małgorzata Z. Lisik, Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700
Przeczytaj także:
Zadzwoń teraz