Padaczka objawowa – co to znaczy? Jak ją rozpoznać?
Padaczka objawowa to jeden z nabytych rodzajów epilepsji. Diagnozuje się ją często u pacjentów po udarze mózgu i zabiegu neurochirurgicznym. Symptomy padaczki objawowej nie różnią się zbytnio od objawów innych rodzajów epilepsji. Łatwo jest więc błędnie zdiagnozować tę chorobę. Jak można ją rozpoznać? Sprawdź poniżej!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Co to jest padaczka objawowa?
Padaczka objawowa to choroba wywołująca napady padaczkowe. Mają one konkretną przyczynę – ognisko padaczkowe w mózgu. Jest to pewna grupa neuronów, w której dochodzi do zmiany czynności elektrycznej. W praktyce do komórek w całym ciele trafiają sprzeczne sygnały, które powodują napad padaczkowy. Może on się objawić w różny sposób.
Padaczka objawowa ogniskowa jest chorobą nabytą. Oznacza to, że jej rozwój nie był samoistny, ale wywołała go konkretna przyczyna. Najczęściej chorobę tę wywołuje:
• Udar mózgu
• Operacje neurochirurgiczne np. usunięcie krwiaka
• Guz mózgu
• Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
Przyczynę choroby zawsze ustala się w trakcie procesu diagnostycznego.
Jak objawia się padaczka objawowa?
Padaczka objawowa może wywołać różne rodzaje napadów. Najczęściej pacjenci doświadczają:
• Napadu toniczno-klonicznego, podczas którego pojawiają się drgawki, utrata przytomności, przygryzienie języka, ślinotok oraz mimowolne oddanie moczu.
• Napadu mioklonicznego, który objawia się poprzez zrywy mięśniowe. Chory może więc nagle zacząć zaciskać dłoń w pięść czy zginać nogę w kolanie.
• Napadu nieświadomości powodującego utratę świadomości na kilkanaście sekund.
• Napadu atonicznego wywołującego momentalną utratę napięcia mięśniowego. Epileptycy podczas tego napadu często upadają na podłogę.
• Napadu klonicznego, który wywołuje nagły skurcz wielu mięśni
Diagnoza padaczki objawowej
Padaczkę objawową diagnozuje się niemal tak samo, jak inne rodzaje epilepsji. Pacjent musi więc wykonać przede wszystkim badanie EEG (elektroencefalograf), które zobrazuje aktywność elektryczną mózgu. Konieczne będzie wykonanie także badania obrazowego np. rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej oraz badań krwi.
Często w diagnostyce padaczki zaleca się także wykonanie badania genetycznego dla dzieci i dorosłych, ponieważ aż 80% przypadków epilepsji ma podłoże genetyczne. W przypadku padaczki objawowej jest to jednak niemożliwe, ponieważ jest to choroba nabyta. Czy warto więc zaczynać diagnozę genetyczną w takim przypadku? Warto!
Tylko badanie genetyczne jest w stanie jednoznacznie wykluczyć padaczkę wrodzoną. Brak wykrycia wad w genach oznacza, że mamy do czynienia z padaczką nabytą. Pacjent nie powinien więc rezygnować z diagnostyki genetycznej. Może przez to utknąć w bardzo długim procesie diagnostycznym, który będzie kosztował go wiele stresu, nerwów i pieniędzy. Szybkie wykluczenie padaczki wrodzonej pozwoli także szybciej wdrożyć leczenie, które w przypadku padaczki objawowej powinno być rozpoczęte już po pierwszym napadzie.
Polecanym badaniem genetycznym w przypadku padaczki jest badanie WES. Jest to nowoczesne badanie, w którym możliwa jest analiza całego materiału genetycznego pacjenta. Jest ono także bezbolesne i nieinwazyjne.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Po zdiagnozowaniu padaczki lekarze wdrażają odpowiednie leczenie padaczki. Z reguły jest to leczenie farmakologiczne. Znacznie zmniejsza ono częstość występowania napadów. Chory na padaczkę musi jednak wiedzieć także, czego nie wolno mu robić.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Leczenie padaczki objawowej
Padaczkę objawową najczęściej leczy się farmakologicznie. Pacjent powinien zacząć przyjmować leki już po pierwszym napadzie. Może to być np. fenytoina, karbamazepina, lakozamid czy kwas walproinowy.
Niestety padaczka objawowa w niektórych przypadkach jest lekooporna. Oznacza to, że stosowanie leków farmakologicznych nie przynosi oczekiwanych skutków. W takiej sytuacji przeprowadzane jest leczenie chirurgiczne polegające na usunięciu ogniska padaczkowego z mózgu. W przypadku padaczki lekoopornej jest to najbardziej skuteczna metoda leczenia. Niestety jest ona także bardziej inwazyjna.
Pacjenci z padaczką objawową powinni także unikać czynników wyzwalających napady, takich jak:
• Braku snu
• Alkoholu
• Migających świateł
• Stresu
• Nieodpowiedniej diety
• Niektórych grup leków
• Gorączki
• Napojów energetycznych.
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Zadzwoń teraz