Epilepsja a padaczka

Padaczka to choroba, na którą tylko w Polsce cierpi około milion osób. Jest to choroba neurologiczna. Powoduje ona chwilową dysfunkcję mózgu. Fachowo nazywa się ją epilepsją. Padaczka i epilepsja to ta sama choroba, która może występować w różnych formach. Różnią się one przyczyną choroby i pojawiającymi się objawami.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Epilepsja a padaczka – co to za choroby?

Epilepsja i padaczka to dwie nazwy na tę samą jednostkę chorobową. Nie ma między nimi żadnej różnicy. Epilepsja jest po prostu nazwą bardziej fachową, częściej używaną przez lekarzy. Padaczka z kolei to nazwa bardziej powszechna.

Padaczka to choroba neurologiczna. Powoduje ona nagłe wyładowania elektryczne w mózgu lub jego części. Jest to bezpośrednia przyczyna wystąpienia ataku padaczkowego.

Epilepsja a padaczka – przyczyny

Epilepsja może mieć różne przyczyny. W większości przypadków wywołują ją czynniki genetyczne. Do jej rozwoju przyczynić się mogą także:

• Urazy głowy
• Guzy mózgu
• Choroby układu nerwowego
• Udar mózgu
• Nowotwory
• Nieprawidłowy przebieg porodu
• Infekcje matki w trakcie trwania ciąży

Epilepsja a padaczka – objawy

Objawy epilepsji zależne są od tego, z jakim napadem padaczkowym mamy do czynienia. Wyróżnia się:

• Napad toniczny uogólniony – polega on na skurczu wielu grup mięśni, który wywołuje drgawki.
• Napad atoniczny – epileptyk traci napięcie z mięśni, przez co jego ciało staje się wiotkie
• Napad nieświadomości – polega on na utracie świadomości na około kilkanaście sekund
• Napad miokloniczny – jego najbardziej charakterystycznym objawem są nagłe zrywy mięśniowe
• Napad toniczno-kloniczny – jest to najczęstszy rodzaj napadu padaczkowego. W jego trakcie dochodzi do drgawek, wyprężenia ciała, utraty świadomości i przygryzienia języka.
• Napad ogniskowy ruchowy – podczas niego pojawić może się np. drżenie kończyn czy zwrot gałek ocznych w jedną stronę
• Napad ogniskowy czuciowy – w jego trakcie epileptycy doświadczają różnych zaburzeń zmysłów.
• Napad ogniskowy psychiczny – powoduje on zniekształcone odbieranie rzeczywistości. Jednym z jego objawów jest uczucie przebywania poza własnym ciałem.
• Napad ogniskowy złożony – w jego trakcie pojawić mogą się objawy napadu ogniskowego ruchowego, czuciowego i psychicznego. Często u pacjentów występuja także utrata świadomości.

Epilepsja a padaczka – diagnostyka

Prawidłowe rozpoznanie padaczki to prawdziwe wyzwanie dla wielu lekarzy. Choroba ta może objawiać się mało charakterystycznie, dlatego w niektórych przypadkach ciężko jest ją rozpoznać.

Diagnostyka padaczki zawsze rozpoczyna się od zebrania wywiadu medycznego. W jego trakcie lekarz pyta m.in. o choroby występujące w rodzinie, alergie czy przyjmowane leki. Następnie kieruje pacjenta na badania. Najważniejszym z nich jest elektroencefalografia (EEG). Jest to nieinwazyjne badanie, które pozwala na ocenienie aktywności elektrycznej mózgu. EEG polega na założeniu na głowę pacjenta specjalnego czepka z elektrodami.

Oprócz badania EEG pacjenci muszą wykonać także rezonans magnetyczny oraz badania krwi. Niestety może to być wciąż niewystarczające do zdiagnozowania padaczki. Warto więc wykonać jeszcze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. To właśnie wady w genach w większości przypadków powodują padaczkę. Znalezienie przynajmniej jednej takiej wady może więc jednoznacznie potwierdzić chorobę.

Badania genetyczne są bezbolesne i bezpieczne. Do ich wykonania potrzebny jest jedynie wymaz z policzka lub próbka krwi.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Po zdiagnozowaniu padaczki lekarze wdrażają odpowiednie leczenie padaczki. Z reguły jest to leczenie farmakologiczne. Znacznie zmniejsza ono częstość występowania napadów. Chory na padaczkę musi jednak wiedzieć także, czego nie wolno mu robić.

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

Epilepsja a padaczka – leczenie

Po rozpoznaniu padaczki możliwe jest jej leczenie. Najczęściej jest to leczenie farmakologiczne, które ma zahamować występowanie napadów lub je całkowicie wyeliminować. Stosowane leki zawsze są dobierane indywidualnie do pacjenta.

Padaczkę można również leczyć chirurgicznie poprzez wycięcie fragmentu mózgu. Jest to leczenie inwazyjne, dlatego rzadko się je stosuje. Operację przeprowadza się jedynie u pacjentów, którzy posiadają w mózgu zmianę zagrażającą ich życiu np. guza.

Pacjentom z padaczką zaleca się także stosowanie diety ketogennej. Jest to dieta uboga w węglowodany i bogata w tłuszcze. Zaleca się ją głównie pacjentom, u których leczenie farmakologiczne nie przynosi skutków.

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania