Padaczka potyliczna u dzieci – objawy, diagnoza, leczenie

Padaczka potyliczna to choroba wieku dziecięcego. W jej przypadku przyczyną ataków padaczkowych są wyładowania elektryczne w płacie potylicznym. Choroba ta zwykle mija do 16 roku życia, ale w dorosłym życiu mogą pojawić się jej nawroty. Padaczka potyliczna odpowiednio rozpoznana nie jest groźną chorobą. Warto więc obserwować, czy u naszego dziecka nie pojawiają się jej pierwsze objawy, aby w odpowiednim momencie rozpocząć diagnozę.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Czym jest padaczka potyliczna?

Padaczka potyliczna to choroba neurologiczna. Należy ona do grupy łagodnych epilepsji. Choroba ta głównie występuje u dzieci między 3 a 16 rokiem życia. Jednak najczęściej diagnozowana jest u pięciolatków. Przez medyków padaczka potyliczna jest określana także jako epilepsja Gastaut.

Przyczyną napadów w padaczce potylicznej są wyładowania elektryczne w mózgu, a konkretnie w płacie potylicznym. Jest to dość rzadka choroba, którą często błędnie diagnozuje się jako migrenę.

Padaczka potyliczna – objawy

Najczęstsze objawy padaczki potylicznej to:

• Halucynacje wzrokowe – przed oczami epileptyka pojawiać mogą się różne kolorowe, zwykle ruchome kształty
• Oczopląs
• Podwójne widzenie
• Zawroty głowy
• Szybkie mruganie
• Aura przed atakiem padaczki – przyjmuje ona zwykle formę halucynacji i innych zaburzeń widzenia
• Wymioty

Ataki padaczki potylicznej zwykle pojawiają się w nocy, gdy dziecko śpi. Jednak im epileptyk jest starszy, tym częściej mogą pojawiać się także w dzień.

Padaczka potyliczna – przyczyny

Padaczka potyliczna może być wywołana przez:

• Czynniki genetyczne – mutacje w genach są przyczyną aż 60% przypadków padaczek
• Urazy głowy
• Wady rozwojowe mózgu
• Przejście przez matkę infekcji w trakcie ciąży np. toksoplazmozy czy różyczki
• Urazy okołoporodowe
• Guzy mózgu
• Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i zapalenie mózgu

Diagnoza padaczki potylicznej u dzieci

Po zauważeniu objawów padaczki potylicznej u dziecka warto wybrać się do neurologa. Na początku przeprowadzi on wywiad z pacjentem i jego rodzicami, w którym zapyta m.in. o pojawiające się objawy i choroby, które występowały w rodzinie. Następnie neurolog skieruje nas na badania dla dzieci.

Podstawowym testem wykonywanym w diagnostyce padaczki jest EEG, czyli badanie elektroencefalograficzne. Polega ono na założeniu na głowę badanego czepka ze specjalnymi elektrodami. W ten sposób sprawdzić można aktywność elektryczną mózgu. Badanie jest bezbolesne i nieinwazyjne. Zaleca się, aby u dzieci było wykonywane podczas snu. Konieczne będzie także wykonanie rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej oraz badań krwi.

Podstawowa diagnostyka padaczki nie zawsze jest wystarczająca. Zaleca się więc jej poszerzenie o badania genetyczne dziecka. Są one bardzo cennym narzędziem diagnostycznym, ponieważ wady w genach wywołują większość przypadków epilepsji.

Padaczka potyliczna – diagnoza genetyczna

W przypadku diagnozy padaczki najbardziej popularne są badania genetyczne sprawdzające jedynie kilka genów. Niestety nie sprawdzają one się w każdym przypadku. Mutacja, która wywołała padaczkę, może znajdować się w genie, którego nie obejmuje analiza. W takiej sytuacji badanie może być bezużyteczne.

Najlepszym wyborem będzie badanie kompleksowe WES. Jest to nowoczesny test genetyczny. Wykonuje się go, używając Sekwencjonowania Nowej Generacji, dzięki czemu żadna nieprawidłowość nie zostanie przeoczona. Do wykonania badania WES potrzebna jest jedynie próbka krwi lub wymaz z policzka. Badanie można więc bezpieczne wykonać nawet u noworodka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Po zdiagnozowaniu padaczki lekarze wdrażają odpowiednie leczenie padaczki. Z reguły jest to leczenie farmakologiczne. Znacznie zmniejsza ono częstość występowania napadów. Chory na padaczkę musi jednak wiedzieć także, czego nie wolno mu robić.

Leczenie padaczki potylicznej

Padaczkę potyliczną u dzieci leczy się głównie poprzez podawanie odpowiednich leków. Są one dobierane indywidualnie do danego pacjenta. Celem ich stosowania jest zmniejszenie liczby napadów padaczkowych lub ich całkowite wyeliminowanie. Farmakologiczne leczenie padaczki nie jest w stanie usunąć przyczyny choroby.

Leczenie farmakologiczne padaczki wspomagać można dietą ketogenną. Jest to sposób żywienia bogaty w tłuszcze i ubogi w węglowodany. Może on znacznie zmniejszyć częstość występowania napadów padaczkowych.

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Często zadawane pytania o badania na padaczkę:

Przeczytaj także:

• Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ? 
• Choroby metaboliczne  u dzieci
• Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
• Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
• Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
• Badanie FRAX
• Mikromacierze badanie