Kompleksowa diagnostyka – badania metaboliczne u dzieci

Choroby metaboliczne są podstępne i mogą objawiać się w bardzo niespecyficzny sposób. Kilka z symptomów, które sugerować mogą chorobę metaboliczną to zaburzenia napięcia mięśniowego, padaczka, senność, zaburzenia rozwoju intelektualnego. Warto więc wykonać badania metaboliczne u dzieci, jeżeli istnieje podejrzenie choroby metabolicznej. Jak wybrać odpowiednie badania metaboliczne i gdzie można wykonać test?

Czy badania metaboliczne u dzieci są szerokie?

Jednym z najszerszych badań metabolicznych u dzieci jest badanie WES COMPLEX. Test ten łączy w sobie klasyczne badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne, które wykonywane jest jeżeli w genach będzie wykryta nieprawidłowość mogąca świadczyć o chorobie metabolicznej. Test WES to obecnie najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Dopiero postawienie właściwej diagnozy, rozpoznanie konkretnego schorzenia umożliwi wprowadzenie indywidualnego leczenia choroby metabolicznej.

W jakich sytuacjach zalecane są badania metaboliczne u dzieci?

Badania metaboliczne są zalecane w przypadku wystąpienia niepokojących objawów, które mogą wskazywać na zaburzenia metaboliczne, takich jak opóźnienia w rozwoju, problemy z napięciem mięśniowym. Mogą to być także nawracające wymioty lub drgawki. Są one również wskazane u dzieci, u których w rodzinie występują choroby metaboliczne.

Jak wybrać badania metaboliczne u dzieci?

Wybór odpowiedniego badania metabolicznego u dziecka powinien być dobrze przemyślany. Warto sięgnąć po testy, które są szerokie i dadzą nam wiarygodny wynik. Takie możliwości ma właśnie badanie WES. Wiele rodziców decyduje się na wykonanie takich testów u swojego dziecka. Po otrzymaniu wyniku badania WES istotna jest także konsultacja z lekarzem genetykiem w celu omówienia. Dzięki temu będziemy mieć odpowiedni pogląd i właściwe informacje.

Gdzie w Polsce zrobić badania metaboliczne u dzieci?

W Polsce jest dużo placówek, które oferują wykonanie badania metabolicznego u dzieci – testu WES. Podczas wyboru laboratorium warto zwrócić uwagę na certyfikaty i zapozna się dokładnie z ofertą testu. W zależności od rodzaju badania WES, próbką może być wymaz z policzka, krew żylna lub sucha kropla krwi. Wynik testu dostępny jest maksymalnie do około 10 tygodni, a cena testu WES to kilka tysięcy złotych. Badanie wykonuje się prywatnie, jednak jest warte swojej ceny.