Badania genetyczne – rak jelita grubego można zdiagnozować wykonując testy DNA
Czy za pomocą testu genetycznego da się zdiagnozować raka jelita grubego? Badania genetyczne jak się okazuje, mogą wykryć dziedziczne formy nowotworu, takie jak np. Zespół Lyncha. Badanie genetyczne jest w stanie jednoznacznie wskazać mutacje, które są odpowiedzialne za chorobę. Co więcej, jego wynik może pomóc lekarzowi dobrać odpowiednie dla danego przypadku leczenie nowotworu.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Rak jelita grubego – badania genetyczne są w stanie wykryć niektóre rodzaje nowotworu
Rak jelita grubego to szerokie pojęcie odnoszące się do chorób nowotworowych, które występują w obrębie okrężnicy, zgięcia esiczo-odbytniczego, odbytnicy i odbytu. Spośród nich najczęstsze są gruczolakoraki, czyli nowotwory złośliwe powstające z komórek gruczołowych ściany okrężnicy lub odbytnicy.
Do rzadszych typów nowotworów złośliwych jelita grubego zaliczają się:
- chłoniaki;
- czerniak;
- mięsaki;
- nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego;
- rakowiaki (inaczej guzy neuroendokrynne);
- rak gruczołowo-płaskonabłonkowy;
- rak płaskonabłonkowy;
- rak drobnokomórkowy;
- rak rdzeniasty.
Jak zdiagnozować rak jelita grubego? Badania genetyczne dzieci i dorosłych to jeden ze sposobów, skuteczny w przypadku tych nowotworów, które mają podłoże genetyczne, a więc 20% wszystkich przypadków nowotworów jelita grubego.
Jakie choroby są w stanie wykryć badania genetyczne? Rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością występujący rodzinnie to tzw. zespół Lyncha. Badanie genetyczne jest w stanie wykryć także mutację genu APC, która wywołuje zespół polipowatości rodzinnej. Szanse na to, że w rodzinie ponownie pojawi się któraś z wymienionych chorób nowotworowych, nie są wcale takie niskie – dla zespołu Lyncha wynoszą one około 70-80%, natomiast dla polipowatości – aż 100%.
Badania genetyczne w kierunku chorób nowotworowych analizują bezpośrednią przyczynę tych schorzeń, które są uwarunkowane genetycznie, czyli wadliwe geny. Test DNA może zostać wykonany u osoby, u której zaszło podejrzenie wystąpienia choroby lub u jej krewnych, w celu oszacowania ryzyka odziedziczenia nowotworu.
Zespół Lyncha – badanie genetyczne WES jest w stanie go wykryć
Jaki test DNA wykonać, aby wykryć u pacjenta Zespół Lyncha? Badanie genetyczne, które jest w stanie szybko wykryć ten uwarunkowany genetycznie nowotwór to test WES. Dopiero na podstawie wyników badań genetycznych można postawić pewne rozpoznanie tej przypadłości i wdrożyć odpowiednie postępowanie z pacjentem. Wiedza o zapisanym w genie zespole Lyncha ułatwia podjęcie decyzji dotyczących profilaktyki oraz, jeśli choroba się już rozwinęła, zabiegów chirurgicznych.
Test WES to badanie genetyczne, które analizuje cały egzom liczący 23 000 genów. Poszczególne etapy badania DNA to:
- sekwencjonowanie – poznanie układu nukleotydów w materiale DNA i wykrycie nieprawidłowości;
- analiza bioinformatyczna – sklasyfikowanie wykrytych nieprawidłowości;
- analiza kliniczna – wybór mutacji, które mogą mieć negatywny wpływ na stan zdrowia pacjenta i być przyczyną jego objawów.
Badanie WES ma tak obszerny zakres identyfikowanych chorób genetycznych, że służy ono nie tylko w diagnostyce chorób nowotworowych. Test WES może być pomocny także z rozpoznaniu przyczyny ataków padaczki, objawów ze spektrum autyzmu czy też nieprawidłowego działania układu immunologicznego (w tym pierwotnych niedoborów odporności).
Badania genetyczne – rak jelita grubego – czym jest test WES Premium?
Test WES to nie jedyne dostępne na rynku badania genetyczne. Rak jelita grubego można zdiagnozować także za pomocą rozszerzonej wersji badania – badanie WES Premium. Jest to pierwszy na świecie test DNA, dzięki któremu da się przeanalizować nie tylko egzom, ale i poznane introny . Dodatkowo można dokupic do niego badanie pozwalające zbadać także wrażliwość organizmu pacjenta na konkretne leki i na tej podstawie dobrać takie leczenie, które będzie bezpieczne i skuteczne.
Badania genetyczne – rak jelita grubego – dzięki genetyce można opracować skuteczne leczenie
Gdy zdiagnozowano rak jelita grubego, badania genetyczne mogą pomóc zaplanować odpowiednie leczenie.
Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.
Zobacz więcej:
💊 Czym jest raport wrażliwości na leki?
Badania genetyczne na raka jelita grubego – cena testu WES
Ile kosztują badania genetyczne na raka jelita grubego? Cena testu WES, czyli analizy wszystkich sekwencji kodujących geny (egzomu), wynosi 5997 złotych. Badanie jest dostępne w ofercie laboratorium testDNA. Czas oczekiwania na wynik to 10 tygodni, przy czym każdy rezultat jest konsultowany w cenie badania z doświadczonym lekarzem genetykiem.
Badania genetyczne na raka jelita grubego – cena testu WES Premium
Ile kosztują rozszerzone badania genetyczne na raka jelita grubego? Cena testu WES Premium, czyli najszerszego możliwego do wykonania badania genetycznego to 7097 złotych. Badanie WES Premium daje największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie w szybkim czasie skutecznego leczenia. W laboratorium testDNA pacjenci mogą liczyć na konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania, dzięki czemu rezultat testu DNA jest zrozumiały dla każdego. Czas oczekiwania na wynik testu WES Premium wynosi od 6 do 7 tygodni.
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Rak jelita grubego – badania genetyczne – jak się do nich przygotować?
Co zrobić, gdy lekarz podejrzewa u pacjenta zespół polipowatości rodzinnej lub zespół Lyncha? Badanie genetyczne można wykonać w autoryzowanej placówce medycznej lub nawet w domu – wystarczy zgłosić się do laboratorium genetycznego, które wykonuje takie testy. Próbkę do badania WES stanowi krew żylna lub wymaz z policzka.
W przypadku gdy pobierana jest krew, nie trzeba być na czczo, należy jedynie dopilnować, by na kilka godzin przed badaniem pacjent był dobrze nawodniony. Zainteresowany może się stawić w ustalonym terminie w przychodni lub zamówić wizytę domową. Jeśli próbką jest wymaz z policzka, do pacjenta jest wysyłany kurierem specjalny zestaw pobraniowy. Wystarczy pobrać próbkę i umieścić ją w załączonej do zestawu torebce osuszającej.
Przed pobraniem wymazu należy się powstrzymać przed jedzeniem piciem, żuciem gumy i paleniem papierosów. Do pobrania należy także założyć jednorazowe rękawiczki. Samo pobranie jest całkowicie bezbolesne i polega na 10-krotnym potarciu wewnętrznej strony policzka.
Zobacz też:
💜 Badania genetyczne na padaczkę
💜 Zespół napięcia mięśniowego – badania
Zadzwoń teraz