Sekwencjonowanie całego organizmu – kiedy warto je wykonać?
Istnieje wiele chorób genetycznych, które nie dają jednoznacznych objawów, dlatego też ciężko jest postawić jednoznaczną diagnozę. Badaniem genetycznym które jest w stanie wykryć wiele chorób jest test WES, czyli sekwencjonowanie genów całego organizmu – badanie eksomu. Analizie można poddać próbki pochodzące od dzieci, jak i od dorosłych.
Badanie WES u dzieci – kiedy jest potrzebne?
Badanie WES u dzieci – kiedy warto je wykonać?
Badanie WES u dzieci – ile kosztuje?
Badanie WES u dzieci – co konkretnie bada?
Badanie WES u dzieci – kiedy jest potrzebne?
Spis treści
Badanie WES wykonuje się w celu diagnostyki całego organizmu. Objawy, które nie są jednoznaczne często powodują nieprawidłową diagnozę oraz leczenie, które nie przynosi rezultatów. Badania WES wykonuje się także u dorosłych, którzy planują powiększenie rodziny i chcą sprawdzić, czy nie są obciążeni schorzeniami genetycznymi.
Badanie WES u dzieci – kiedy warto je wykonać?
Badanie WES wykonuje się przy występowaniu takich objawów jak – zaburzenia rozwoju dziecka z podejrzeniem autyzmu, objawy padaczki, łamliwości kości, chorób metabolicznych, czy zaburzeń odporności. Diagnoza genetyczna jest w szczególności zalecana, jeśli pojawiają się objawy i nie można ich przyporządkować do zdiagnozowanego schorzenia lub kiedy w rodzinie występowały przypadki schorzeń genetycznych.
Badanie WES u dzieci – ile kosztuje?
Badanie WES u dzieci, jak każda analiza genetyczna nie należy do najtańszych. Cena badania WES to 5497zł. Badanie jest ważne przez całe życie i może posłużyć do kompleksowej diagnostyki. Biorąc więc pod uwagę zakres badania, koszty nie wydają się wygórowane.Niestety – badanie WES nie jest refundowane i zleceniodawca musi pokryć koszty analizy z własnej kieszeni.
Badanie WES u dzieci – co konkretnie bada?
Wielu osób zastanawia się nad kwestią badanie WES co to jest. Otóż jest to skomplikowana analiza genetyczna całego organizmu. Znanych nam genów człowieka jest 23 000, a badanie WES pozwala sprawdzić, czy nie ma w nich zmian i mutacji. Analiza pozwala na sprawdzenie wszystkich genów, a więc nie tylko tych, które towarzyszą określonej chorobie. Badanie daje więc całościowy obraz kondycji genotypu.
Przeczytaj też:
Zadzwoń teraz