Padaczka choroba współczesnych czasów

Jest to jedna z bardziej rozpowszechnionych chorób układu nerwowego. Na padaczkę choruje aż 1% populacji. W jaki sposób odróżnić padaczkę u pacjenta? Napady padaczki muszą wystąpić dwukrotnie  i muszą wystąpić samoistnie tzn., że nie spowodowała ich np. wysoka gorączka. Pacjent po udaniu się do specjalisty powinien mieć przeprowadzone badania na padaczkę. Powinny polegać na sprawdzeniu pracy mózgu ,genów oraz budowy i pracy mózgu. Diagnozując padaczkę bardzo istotny  jest stan zdrowia pacjenta i przyczyna ,która wywołała padaczkę. Zbadano, że prawie u 60% pacjentów, którzy mają ataki padaczki przyczyną są geny.

Badania padaczka – jakie są dostępne na rynku?
Badania padaczka- z jakiej próbki się wykonuje?
Badania na padaczkę – jaki jest czas oczekiwania na wynik?
Badania na padaczkę – co dalej należy zrobić po otrzymaniu wyniku?

Badania padaczka-jakie są dostępne na rynku?

Na rynku jest kilka dostępnych badań na padaczkę. Wykonywane w pierwszej kolejności jest badanie neurologiczne pracy mózgu (EEG),które pokazuje fale mózgu na ekranie monitora, czyli pracę bioelektryczna mózgu. Jest to badanie bezbolesne, następnie badanie budowy mózgu, badanie wykonane jest tomografem oraz badania krwi.

Badania padaczka –z jakiej próbki się wykonuje?

Bardzo istotnym badaniem są badania genetyczne na padaczkę. Dają możliwość sprawdzenia genów pacjenta, ponieważ tam właśnie może leżeć przyczyna choroby. Geny składają się z eksonów oraz intronów .Każdy człowiek posiada ich 23000.Genów,które mogą być odpowiedzialne za napady padaczkowe jest kilka tysięcy. Badanie pomoże sprawdzić, które z genów są odpowiedzialne za  padaczkę. Testy WES lub WES Premium, to testy , które pozwalają sprawdzić zmiany ,które zaszły w genie. Jest to szybka i pewna diagnoza.

Badania na padaczkę –jaki jest czas oczekiwania na wynik?

Badania WES i WES Premium to najszersze i najbardziej nowoczesne badania. Dzięki analizie genetyczne j można pewną i szybka diagnozę. Czas oczekiwania na takie badanie wynosi od 7 do 10 tygodni.

Badania na padaczkę-co dalej należy zrobić po otrzymaniu wyniku?

Po otrzymaniu wyniku potwierdzającego padaczką należy rozpocząć leczenie. Bardzo istotna w leczeniu padaczki jest dieta, która zabezpiecza chorego przed następnymi uszkodzeniami mózgu, często wprowadzana jest dieta ketogenna.

Najczęstszym sposobem ,żeby zminimalizować częste napady padaczkowe jest leczenie farmakologiczne. Ważny jest odpowiedni dobór leków ,które zminimalizują napady drgawek, niestety nie zmienią genów pacjenta. Lekarz dobiera stosowny lek i dawkę w zależności od przyczyny napadów W przypadku padaczki w 30% to padaczka lekooporna .W takiej sytuacji należy pomyśleć o  leczeniu operacyjnym. Może zostać wszczepione urządzenie pobudzające nerw błędny.

U każdego pacjenta padaczka może przebiegać trochę inaczej .Podstawowym objawem padaczki to napady drgawkowe. Podczas napadu chory często traci świadomość, a mięśnie w  niekontrolowany sposób się kurczą często na ustach występuje piana. Po takim napadzie ,który może trwać kilka minut chory czuje się zmęczony i otumaniony. Nie zawsze jednak te napady wyglądają w  ten sposób. U dzieci może to polegać na tym, że dziecko na chwilę traci kontakt z otoczeniem ,czasem wykonuje mimowolne tiki. Podsumowując padaczka może wystąpić u niemowlaków, osób dorosłych, młodzieży dzieci i i bezwzględnie należy ją leczyć.