Epilepsja fotogenna – objawy i diagnostyka
Padaczka to choroba o charakterze neurologicznym, która może przybierać różne formy. Jedną z nich jest padaczka fotogenna. Najczęściej dotyczy ona dzieci i młodzieży. Osoby z epilepsją fotogenną są szczególnie wrażliwe na bodźce świetlne oraz niektóre wzory geometryczne. Jak objawia się padaczka fotogenna? Jak się ją diagnozuje? Wyjaśniamy!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Epilepsja fotogenna – co to za choroba?
Epilepsja fotogenna jest nazywana inaczej epilepsją światłoczułą lub epilepsją fotoczułą. Napady charakterystyczne dla padaczki są w tym przypadku wywołane wrażliwością na gwałtowne bodźce świetlne oraz na niektóre wzory geometryczne. Napad padaczkowy w przypadku epilepsji fotogennej może byś spowodowany przez:
- Migotanie obrazów na ekranie komputerowym lub telewizyjnym
- Nagłe błyski w grach wideo
- Światła stroboskopowe np. karetek czy alarmów przeciwpożarowych
- Naturalne światło odbijające się np. od wody
- Wzory geometryczne najczęściej o intensywnych kolorach
Padaczka fotogenna najczęściej dotyka dzieci i młodzieży. Bardzo często współwystępuje z padaczką uogólnioną lub z młodzieńczą padaczką miokloniczną. U dorosłych epilepsja światłoczuła występuje dość rzadko, ale nie jest to niespotykane.
Przyczyny epilepsji fotogennej mogą być różne. Jednak najczęściej jest ona wywołana nieprawidłowościami w materiale genetycznym.
Padaczka fotogenna – objawy
Epilepsja fotogenna objawia się najczęściej poprzez napady padaczkowe, które są wywołane nagłymi bodźcami świetlnymi lub wzorami geometrycznymi. Czas trwania napadu to około 2-3 minuty. W wielu przypadkach napad poprzedza aura padaczkowa, czyli zwiastun napadu. Napad
może być zwiastowany m.in. poprzez rozdrażnienie, problemy z koncentracją, zaburzenia snu, problemy gastryczne, bóle głowy i przeczucie, że coś nie jest w porządku. Z kolei podczas napadu mogą pojawić się:
- Drgawki
- Utrata przytomności
- Wyprężenie ciała
- Brak kontaktu z otoczeniem
- Zsinienie skóry
- Mimowolne oddanie moczu
U osób z padaczką fotogenną mogą pojawić się także:
- Zaburzenia wzroku, słuchu, smaku i węchu
- Zaburzenia mowy
- Objawy psychiczne np. uczucie odrealnienia
- Objawy trzewne – uczucie dławienia się, szybkie bicie serca, rozszerzone źrenice oraz nudności
- Zaburzenia ruchowe, a szczególnie mimowolne ruchy kończyn
- Zaburzenia świadomości lub jej utrata
- Mimowolne skurcze
- Zaburzenia zachowania szczególnie po ataku np. zachowania agresywne
- Bóle głowy
- Uczucie splątania po wystąpieniu napadu, czyli chaotyczny sposób myślenia i mówienia, który jest zupełnie nieadekwatny do rzeczywistości
Epilepsja fotogenna – diagnoza
Diagnozowaniem padaczki fotogennej zajmuje się neurolog lub epileptolog. Na samym początku przeprowadza on szczegółowy wywiad medyczny, w którym pyta o objawy choroby, szczegóły napadów padaczkowych, przyjmowane leki, choroby w najbliższej rodzinie oraz inne istotne kwestie
zdrowotne. W następnej kolejności lekarz zleca wykonanie badania EEG, tomografii lub rezonansu magnetycznego oraz badań krwi.
Pacjent, u którego podejrzewa się epilepsję fotogenną, powinien wykonać badanie genetyczne. Badanie na padaczkę ogromną szansę na wykrycie przyczyny choroby, która w wielu przypadkach leży właśnie w genach. Dzięki temu badaniu może nie być już konieczności wykonywania innych badań diagnostycznych.
Z badań genetycznych na padaczkę polecany jest panel padaczkowy, który analizuje wybrane geny powiązane z epilepsją. Najbardziej rekomendowane jest badanie WES. Jest to nowoczesne badanie, w którym analizowane są eksomy wszystkich genów pacjenta (około 23 000 genów). Poleca się także rozszerzoną wersję badania WES – badanie WES premium. Sprawdza się w nim nie tylko eksomy, ale także introny genów. Analiza wykonywana jest za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Próbką do badania jest krew pacjenta lub wymaz z policzka. Wykonanie tego badania może znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny i dać pacjentowi szansę na normalne życie.
Badanie WES PREMIUM jest najszerszym badaniem na padaczkę, pozwalającym sprawdzić m.in. takie genetyczne zespoły jak:
wrodzone choroby metaboliczne,
zespół Dravet (wszystkie geny, które mogą go powodować)
stwardnienie guzowate
mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów
zespół Retta
NOWOŚĆ! raport wrażliwości na leki! sprawdzanych jest 89 substancji leczniczych obecnych w około 550 lekach na polskim rynku. Wśród nich są również leki neurologiczne, stosowane w leczeniu padaczki!
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.
WES PREMIUM sprawdza 100% znanego DNA (zmiany zarówno w eksonach jak i nieznanych wcześniej INTRONACH), które może mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta
Metoda wykonania: NGS
Czas oczekiwania na wynik: 6-7 TYGODNI!
Konsultacja każdego wyniku z lekarzem genetykiem
Bezbolesne pobranie próbki bez wychodzenia z domu – wymaz z policzka
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Padaczka fotogenna – leczenie
Padaczkę fotogenną leczy się najczęściej objawowo. Leczenie farmakologiczne jest bardzo skuteczne, ale jedynie hamuje objawy choroby, ale nie jest w stanie całkowicie zatrzymać choroby. Leki na padaczkę muszą być bardzo ostrożnie dobrane, ponieważ źle dobrany lek może bardzo zaszkodzić
pacjentowi. Aby tego uniknąć, warto wykonać genetyczne badanie wrażliwości na leki, które sprawdzi, jakie leki są dla pacjenta bezpieczne. Możliwe jest także bardziej inwazyjne leczenie chirurgiczne – wszczepienie urządzenia, które będzie wpływało na pracę mózgu.
Osobom borykającym się z padaczką fotogenną zaleca się także:
- Unikanie w miarę możliwości miejsc, w których można napotkać gwałtowne migotanie świateł
- Oglądanie telewizji i pracowanie przy komputerze w dobrze oświetlonym pokoju
- Siedzenie przynajmniej 2 m od ekranu telewizora czy komputera
- Noszenie spolaryzowanych okularów
- Zmniejszenie jasności ekranu komputera lub telewizora
- Niekorzystanie z komputera ani telewizora, gdy jest się zmęczonym
- Używanie monitora, który nie emituje mrugania
- Robienie częstych przerw podczas korzystania z komputera lub oglądania telewizora
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Aktualny cennik dostępny na: https://badamydzieci.pl/sklep/
Zadzwoń teraz