Zaburzenia sensoryczne u dzieci – przyczyny można poznać dzięki badaniom genetycznym
Zaburzenia sensoryczne u dzieci (inaczej zaburzenia SI) świadczą o tym, że układ nerwowy nieprawidłowo organizuje bodźce zmysłowe. W szczególności nadwrażliwość sensoryczna u dzieci powinna zaniepokoić rodziców, ponieważ może ona stanowić pierwszą oznakę autyzmu. Poznanie przyczyny zaburzeń pozwoli podjąć odpowiednie działania, które uchronią malucha przed dalszym pogarszaniem się stanu zdrowia.
Zaburzenia sensoryczne – co to takiego?
Zaburzenia sensoryczne u dzieci (inaczej zaburzenia SI u dzieci) to dysfunkcje w przetwarzaniu bodźców sensorycznych. Mogą one obejmować różne zmysły – dotyku, słuchu, wzroku, węchu, smaku, a nawet równowagi. U zdrowego dziecka organizm odbiera bodźce poprzez różne systemy zmysłowe i następnie przesyła odpowiedni impuls do mózgu, który rozpoznaje bodźce i wyzwala adekwatną reakcję (wynikającą z wcześniejszych doświadczeń). Natomiast gdy wystąpiły zaburzenia sensoryczne, maluch zaczyna reagować nieprawidłowo na dostarczane mu bodźce.
Zaburzenia SI u dzieci – objawy
Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci mogą się objawiać się w różny sposób – poprzez wzmożoną lub wręcz przeciwnie, obniżoną wrażliwość na bodźce i zaburzenia rozwojowe. Pierwsze objawy zaburzeń SI u dzieci pojawiają się na bardzo wczesnym etapie życia, bo już u niemowląt [1]. U malucha można wtedy zaobserwować następujące symptomy:
- brak wodzenia wzrokiem za zabawką;
- częste budzenie się w środku nocy;
- drażliwość;
- nadmierne pobudzenie;
- niechęć do przytulania i głaskania;
- niewkładanie do buzi zabawek;
- płacz podczas kąpieli;
- problemy z zasypianiem w obcym miejscu;
- unikanie kontaktu wzrokowego.
Natomiast zaburzenia SI u dzieci starszych objawiają się poprzez:
- agresywne zachowania;
- niechęć do jedzenia i problemy z przyjmowaniem pokarmów;
- opóźniony rozwój mowy;
- osłabioną koordynację wzrokowo–ruchową;
- nadpobudliwość;
- trudności w koncentracji;
- zaburzenia interakcji z innymi dziećmi;
- zwiększoną wrażliwość na dotyk;
- zwiększoną ruchliwość.
Nadwrażliwość sensoryczna u dzieci – objawy
W Polsce coraz częściej mówi się o nadwrażliwości sensorycznej u dzieci. Charakterystyczne objawy tej grupy zaburzeń to unikanie fizycznego kontaktu i dotyku, niechęć do wychodzenia z domu ze względu na hałas, unikanie źródeł światła, a także unikanie potraw o intensywnym zapachu lub smaku. Skąd się biorą zaburzenia integracji sensorycznej i jak im przeciwdziałać? Niestety odpowiedź na to pytanie nie jest wcale taka prosta. Należy wykonać szczegółowe badania dziecka.
Zaburzenia sensoryczne – przyczyny
Skąd się biorą zaburzenia integracji sensorycznej? Przyczyny mogą być bardzo różnorodne – aby je ustalić, terapeuta powinien przeprowadzić dokładny wywiad z opiekunami dziecka. Rodzice mogą zostać przepytani o przebieg porodu, specjalista może spróbować również zidentyfikować czynniki genetyczne, które wywołały zaburzenia sensoryczne (np. zapytać o to, czy w rodzinie wystąpiły jakiekolwiek zaburzenia wrodzone).
Przyczyny zaburzeń SI mogą stanowić także czynniki okołociążowe, np. palenie tytoniu/spożywanie alkoholu w ciąży lub przewlekłe przyjmowanie przez ciężarną niektórych leków. Proces diagnostyczny zaburzeń sensorycznych u dzieci może przeprowadzać jedynie wykwalifikowany terapeuta SI (absolwent fizjoterapii, pedagogiki, logopedii, terapii zajęciowej, medycyny lub psychologii, z ukończonym kursem integracji sensorycznej).
Zaburzenia sensoryczne u dzieci mogą być związane z autyzmem
Zaburzenia SI u dzieci mogą się wiązać z autyzmem, ponieważ u podłoża zaburzeń dzieci autystycznych leżą uszkodzenia ośrodków mózgu odpowiedzialnych za integrację sensoryczną. Dzieci autystyczne mogą być nadwrażliwe, niedowrażliwe lub odbierać tzw. biały szum. Nadwrażliwość sensoryczna u dzieci, a także inne zaburzenia SI mogą występować w każdym z obszarów doznań sensorycznych, tj. w obrębie zmysłu dotyku, wzroku, węchu, smaku oraz słuchu.
Zaburzenia integracji sensorycznej – przyczyny można odkryć dzięki badaniom genetycznym
Autyzm to jedno z najczęściej występujących zaburzeń rozwoju intelektualnego u dzieci. Ponieważ u nawet 30% dzieci z autyzmem przyczyną może być podłoże genetyczne [2], gdy u malucha wystąpiły zaburzenia integracji sensorycznej, nie ma na co czekać, warto przebadać jego geny. Badania genetyczne dziecka mogą w niektórych przypadkach wskazać konkretne nieprawidłowości na poziomie genomu, które przyczyniły się do wywołania zaburzeń SI. Jeśli zostaną one wykryte zawczasu, czasami można jeszcze podjąć działania, które poprawią stan zdrowia malucha.
Zaburzenia SI – przyczyny może wskazać test WES
Spośród wielu badań genetycznych dostępnych w Polsce oraz na światowym rynku, najszerszym i najbardziej nowoczesnym jest test WES Premium. Badanie sprawdza zmiany w eksonach oraz intronach odpowiedzialne za wywołanie zaburzeń ze spektrum autyzmu, w tym także zaburzeń SI u dzieci. Test DNA jest pomocny w diagnostyce chorób o nieznanym podłożu, takich jak padaczka u dziecka czy też nieprawidłowości neurologiczne. Wykrywa również wrodzone choroby metaboliczne – jedną z częstych przyczyn autyzmu u dzieci i dorosłych [3].
Badanie WES Premium daje możliwość znalezienia nawet bardzo rzadkich mutacji odpowiedzialnych za różne zaburzenia. Jest to możliwe, dzięki zastosowaniu nowoczesnej metody NGS (Next-Gen Sequencing – Sekwencjonowanie Nowej Generacji), która pozwala na niezwykle precyzyjną analizę. Test WES jest bardzo prosty w wykonaniu – do badania pobierany jest wymaz z wewnętrznej strony policzka lub niewielka próbka krwi. Wyniki są dostępne w ciągu 5 tygodni.
Zaburzenia integracji sensorycznej (zaburzenia SI u dzieci) mogą współwystępować z innymi nieprawidłowościami i poważnie utrudniać życie, zarówno dziecka, jak i jego opiekunów. Im wcześniej zostanie określona przyczyna nadwrażliwości sensorycznej, tym większe są szanse, że uda się poprawić stan zdrowia dziecka i ułatwić mu funkcjonowanie w społeczeństwie. Odpowiednio dobrana terapia lekowa, a także prawidłowo prowadzone ćwiczenia SI mogą zahamować chorobę, która wywołała zaburzenia sensoryczne.
Często zadawane pytania
W takiej sytuacji, podczas konsultacji genetycznej, która odbywa się po wydaniu wyniku badania (zawarta jest w cenie) Lekarz Genetyk wskaże dalsze kroki postępowania.
Dzięki szybkiemu wykryciu choroby, która ma negatywny wpływ na organizm dziecka, w większości przypadków można dziecku skutecznie pomóc, wprowadzając indywidualnie dopasowaną terapię. W niektórych przypadkach terapia ta polega np. na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji.
Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie badanych chorób wrodzonych. Taka informacja pokazuje np. że dziecko może być bezpiecznie szczepione, a także, że w przyszłości nie rozwinie się u niego żadna choroba, która została sprawdzona.
Wynik badania WES PROFILAKTYKA otrzymasz w czasie 7 tygodni.
Wynik badania WES COMPLEX otrzymasz w czasie 7-10 tygodni, wynik testu WES STANDARD otrzymujesz w 10 tygodni, wynik badania WES PREMIUM otrzymasz w czasie 7 tygodni. Od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.
Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa 29 chorób, a test WES kilkaset tego typu chorób! Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny.
Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni.
Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Badania WES PROFILAKTYKA, WES COMPLEX, WES PREMIUM oraz WES STANDARD wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
Źródła:
- https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.15.133.1
- Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688
- Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
Zadzwoń teraz