Konsekwencje wzmożonego napięcia mięśniowego – jak im zapobiec?
Konsekwencje wzmożonego napięcia mięśniowego zależą od przyczyny, z jakiej wynika to zaburzenie. Mogą prowadzić np. do skoliozy, zaburzeń w intelektualnym i fizycznym rozwoju dziecka. By móc im zapobiec należy przeprowadzić dokładną diagnozę, która wskaże przyczynę problemu. Okazuje się, że w wielu przypadkach wzmożone napięcie mięśniowe jest wynikiem zmian w genach (np. chorób metabolicznych). Szansą na rozpoznanie tych nieprawidłowości są nowoczesne badania genetyczne dziecka, które analizują cały genotyp.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Wzmożone napięcie mięśniowe – konsekwencje, które wpływają na codzienne życie
Konsekwencje wzmożonego napięcia mięśniowego odczuwalne są na co dzień, dla dziecka jak i jego rodziców. Niemowlęta dotknięte tym schorzeniem dużo płaczą, mało śpią, są niespokojne. Mają znaczne problemy w ssaniu piersi i często ulewają pokarm. Utrudniona jest pielęgnacja malucha, ubieranie, zmiana pieluchy, gdyż często się pręży i przejawia opór w trakcie poruszania kończynami – podczas zginania i prostowania. Problemy z napięciem mięśniowym może występować również na brzuszku malucha i twarzy.
Dzieciom z tym rodzajem zaburzenia ciężko jest przyjmować pozycje wyższe, a siedzenie i stanie może być dla nich również problemem – z tego względu, że mają nieprawidłowe wzorce postawy. Korzystają z kompensacyjnych wzorców, na których trudno jest zbudować funkcjonalną dla nich pozycję, jak i ruch. Przejawiają upośledzoną koordynację, słabą kondycję i brak równowagi.
Wszystkie te objawy są jednocześnie konsekwencjami wzmożonego napięcia mięśniowego, które mają realny wpływ na codzienne funkcjonowanie dziecka i obniżenie jego jakości życia. Dlatego rodzice często muszą korzystać z ćwiczeń dla dzieci z zaburzeniami napięcia mięśniowego.
Wzmożone napięcie mięśniowe – konsekwencje zależą od przyczyny zaburzenia
Niezdiagnozowane wzmożone napięcie mięśniowe konsekwencje może mieć bardzo poważne dla funkcjonowania całego organizmu. Tylko rozpoznanie jego przyczyn daje możliwość wprowadzenia odpowiedniej rehabilitacji i właściwego leczenia.
Czynniki, które powodują ten rodzaj schorzenia, mogą mieć charakter ciążowy i okołoporodowy. Zaliczamy do nich infekcje przebyte w ciąży, nieprawidłowe ułożenie w łonie matki, jak i urazy okołoporodowe.
Kolejną grupę stanowią czynniki środowiskowe, takie jak nieprawidłowe noszenie dziecka, usypianie, karmienie, niewłaściwie wykonane zabiegi pielęgnacyjne.
Efektem tego rodzaju przyczyn mogą być wady w kręgosłupie. Dziecko, które nie zostanie poddane rehabilitacji, a ponawiane są złe nawyki, np. układanie się niemowlaka w pozycji zorientowanej tylko na jedną stronę ciała, może doprowadzić u kilkulatka do asymetrii i skoliozy. Ponadto nadwrażliwość, która występuje u dziecka w dzieciństwie, może przenieść się na dalsze etapy życia.
Jednak przyczyny wzmożonego napięcia mięśniowego mogą mieć również podłoże genetyczne i wynikać zarówno ze zmian w genach, jak i rozwijających się chorób wrodzonych metabolicznych u dzieci. Jeśli nieprawidłowości te nie zostaną rozpoznane, konsekwencje zaburzenia mogą być zagrażające nie tylko dla zdrowia dziecka, ale i jego życia.
Różnego rodzaju choroby wrodzone objawiające się m.in. wzmożonym napięciem mięśniowym mogą mieć daleko idące skutki, gdyż niezdiagnozowane za pomocą badań genetycznych, często wpływają destrukcyjnie na działanie całego organizmu. Czynnikami genetycznymi, które prowadzą do zaburzeń napięcia mięśniowego, są także mutacje w konkretnym genie (np. zespół łamliwego chromosomu X), jak i zmiany submikroskopowe w chromosomach.
Utajony rozwój chorób wrodzonych konsekwencją niezdiagnozowanego wzmożonego napięcia mięśniowego
Konsekwencje wzmożonego napięcia mięśniowego mogą rzutować na pracę wielu układów i narządów w organizmie dziecka. Choroby metaboliczne, w wyniku których napięcie może mieć zaburzoną formę, potrafią rozwijać się nawet kilka lat, nie dając żadnych innych symptomów. Z tego względu, że nie są zauważone i rozpoznane, nie podlegają leczeniu odpowiedniemu dla chorób metabolicznych, więc coraz bardziej rozszerzają swój destrukcyjny charakter.
Powikłaniem chorób metabolicznych jest zaburzony metabolizm komórkowy. W organizmie dochodzi do magazynowania toksycznych substancji, które skumulowane w dużych ilościach i nieprzetworzone, powodują uszkodzenie narządów i układów. Jednym z atakowanych układów jest układ nerwowy, szczególnie podatny na wpływ toksyn. W efekcie u dziecka pojawiają się zaburzenia napięcia mięśniowego.
Niediagnozowane, więc zarazem nieleczone choroby metaboliczne, mogą skutkować objawami padaczki u dzieci, śpiączką i poważnym opóźnieniem w rozwoju fizycznym i intelektualnym.
Konsekwencje wzmożonego napięcia mięśniowego a diagnoza genetyczna
Aby zapobiec konsekwencjom wzmożonego napięcia mięśniowego, zaleca się przeprowadzenie diagnozy genetycznej, która daje pewny wynik i umożliwia wdrożenie właściwego leczenia.
Nowoczesne badania WES, które wykorzystuje się do odszukania przyczyn wielu rodzaju chorób i schorzeń, oparte są na najnowszej technologii NGS. Pozwala ona na identyfikację nawet setki przyczyn, których objawy wzbudzają niepokój, wykorzystując do tego tylko jedną próbkę krwi. Współczesne testy DNA dają wiele możliwości diagnostycznych i przedstawiają wyniki o najwyższej jakości.
Testy genetyczne WES (dla dzieci i dorosłych) przeprowadzane są nie tylko w przypadku zaburzonego napięcia mięśniowego, lecz również wykonuje się je przy:
- częstych, nawracających infekcjach o ciężkim przebiegu (gdy dziecko często choruje)
- zmianach w wyglądzie zewnętrznym i cechach dysforii
- dolegliwościach gastrycznych o niejasnym pochodzeniu
- objawach ze spektrum autyzmu, zespołu Aspergera, padaczkach i drgawkach
- przewlekłych pleśniawkach i chorobach skórnych
- ryzyku chorób nowotworowych
- wszelkich objawach o nieznanym pochodzeniu
- w celach profilaktycznych – by zahamować rozwój ewentualnego schorzenia, zanim wystąpią jakiekolwiek symptomy
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Porozmawiaj o badaniach dla Twojego dziecka:
Zadzwoń teraz