Badanie wes, dzięki któremu można wykryć wiele różnorodnych chorób

Badanie wes stanowi szeroką diagnostykę genetyczną różnicową. Na podstawie jednej próbki pochodzącej od pacjenta można poddać analizie aż setki genetycznych przyczyn, które występują u danego pacjenta w formie niepokojących objawów. Dzięki temu testowi DNA można w znacznym stopniu skrócić ścieżkę diagnostyczną, a także uniknąć tzw. odysei diagnostycznej. Warto wiedzieć na jakie najpopularniejsze choroby zaleca się wykonanie badania WES i dlaczego.

Badanie wes jako badanie na padaczkę
Badanie wes jako badanie na autyzm
Badanie wes jako badanie na odporność
Badanie wes jako badanie przed szczepieniem

Badanie WES jako badanie na padaczkę

Badanie WES opiera się na analizie ludzkiego egzomu zawierającego aż 23 000 genów. Ten test przeprowadza się z wykorzystaniem technologii NGS. Badanie WES sprawdza zachodzące zmiany w badanych genach. Dodatkowo sprawdzane są również wszystkie mutacje, poprzez które mogą pojawiać się objawy padaczki u dzieci. Wystarczy zatem wykonać jedno badanie, które będzie także badaniem na padaczkę, z jednej pobranej próbki pacjenta.

Badanie WES jako badanie na autyzm

Badanie WES można wykonać także w formie badania na autyzm. Analizie zostają zatem poddane regiony kodujące geny człowieka ukierunkowane na zmiany, które być może wpływają na występujące m.in. objawy autystyczne. Dzięki badaniu WES można w znacznie szybszym czasie wprowadzić skuteczne leczenie oraz indywidualnie dobrać terapię do pacjenta w zależności od problemu zdrowotnego. W przypadku dziecka to ogromna szansa na oszacowanie dalszego postępu rozwoju, a dla rodziców szansa na oszacowanie ryzyka zachorowania wśród najbliższych członków z rodziny.

Badanie WES jako badanie na odporność

Przeprowadzając badania na odporność poprzez wykonanie badania WES, lub wes premium można wykryć zachodzące zmiany w genach, które są odpowiedzialne za niedobory odporności i mutacje w genach wywołujące również inne objawy u danego pacjenta. Ten obecnie najbardziej zaawansowany i przede wszystkim specjalistyczny test genetyczny na rynku jest szczególnie wskazany do przeprowadzenia w przypadku zaburzeń odporności oraz pojawiających się częstych infekcji, które są ukierunkowane na wrodzone niedobory odporności.

Badanie WES jako badanie przed szczepieniem

Wybierając badania przed szczepieniem warto zdecydować się na badanie WES. Bada ono bowiem m.in. genetyczne przeciwwskazania do przeprowadzenia szczepienia. Ten test identyfikuje aż 600 chorób metabolicznych i 300 rodzajów pierwotnych niedoborów odporności.