WES, czyli badanie genetyczne eksomu

Jeśli u Ciebie lub u Twojego dziecka występują symptomy świadczące o chorobie, ale po wizytach u specjalistów nadal nie znasz ich przyczyny, warto zdecydować się na badanie WES (Whole Exome Sequencing). Pozwoli ono na porównanie sekwencji kodującej (eksomu) badanych genów z sekwencją wzorcową. Ponieważ badane są wszystkie geny istnieje wysokie prawdopodobieństwo postawienia diagnozy.

Jakie choroby wykrywa badanie WES?
Czy badanie WES można wykonać profilaktycznie?
Jak należy wybrać badanie WES?
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES?

Jakie choroby wykrywa badanie WES?

Badanie genetyczne WES jest pomocne w diagnozowaniu zaburzeń odporności, rozwoju, nietolerancji pokarmowych, chorób metabolicznych. Zrobienie tego badania genetycznego zaleca się także w przypadku wystąpienia objawów nadmiernej ruchomości stawów, łamliwości kości, zaniku mięśni. Badanie warto wykonać także na etapie diagnozowania trisomii, padaczki, czy przejawów zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Czy badanie WES można wykonać profilaktycznie?

Jeśli nie wystąpiły żadne niepokojące objawy, ale chcesz zyskać pewność, że Twoje dziecko jest zdrowe możesz wykonać badanie WES Profilaktyka. Z uwagi na szeroki zakres badania zyskasz pewność, że dziecko jest zupełnie zdrowe. To badanie genetyczne pozwoli Ci odpowiednio zadbać o nie na przyszłość, ponieważ dowiesz się także o możliwości wystąpienia chorób lub zaburzeń w życiu dorosłym.

Badanie WES Prekoncepcja kierowane jest do par planujących ciążę. W zakres tego testu wchodzi określenie ryzyka przekazania dziecku chorób genetycznych i wad wrodzonych.

Jak należy wybrać badanie WES?

Decydując się na wykonanie badania genetycznego WES należy przede wszystkim zwrócić uwagę na wybór laboratorium, któremu chcemy powierzyć wykonanie badania. Warto dowiedzieć się czy i jakie certyfikaty placówka posiada.

Innym czynnikiem mającym wpływ na nasz wybór powinien być zakres badania – do wyboru mamy wersję Premium, Standard, Profilaktyka, Prekoncepcja. Decyzję o wyborze wariantu powinniśmy podjąć w oparciu o występujące objawy i po konsultacji z lekarzem.

Cena badania WES nie powinna być wyznacznikiem kierującym naszym wyborem. Badanie przeprowadzone w certyfikowanym laboratorium, z zachowaniem międzynarodowych standardów, o szerokim zakresie kosztuje kilka tysięcy złotych. Badanie WES cena, to częste zapytanie podczas umawiania terminu badania. Jednak warto jeszcze raz podkreślić, że nie powinno się kierować tym kryterium podczas wyboru miejsca i rodzaju testu.

Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES?

Czas oczekiwania na wynik badania WES oscyluje od 2 do kilkunastu tygodni. Zależy on od dokładności i zakresu przeprowadzanego testu oraz obłożenia laboratorium wykonującego badania.